선천성 근병증은 근긴장이 저하되고 근쇠약을 유발하는 희귀한 선천성 근육 장애입니다. 이 장애는 출생 시에 나타나거나 영아기에 드러납니다.
선천성 근병증에는 여러 유형이 있습니다. 선천성 근병증의 가장 일반적인 세 가지 유형은 다음과 같습니다.
중심핵 및 다발미세핵심 근병증(핵 근병증)
중심핵성 근병증
네말린 근병증
증상과 수명은 근병증의 유형과 중증도에 따라 다양합니다.
중심핵 근병증과 다발미세핵심 근병증(핵 근병증)
중심핵성 근병증
네말린 근병증
선천성 근병증의 진단
쇠약의 증상
근육 생검
선천성 근병증은 각 특정 유형에 의해 특징적으로 나타나는 쇠약의 증상에 근거하여 진단합니다.
의사는 생검(현미경 검사를 위해 조직의 일부를 채취)을 위해 쇠약한 근육 조직 검체를 채취하여 진단을 확정합니다.
선천성 근병증의 치료
물리 치료
구체적인 치료법은 아직 없지만 물리 치료가 근육 기능을 유지하는데 도움이 될 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 선천성 근병증 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보