콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 유전적인 유전자 결손으로 인해 발생합니다.
과다 배뇨, 갈증을 포함하는 증상들은 콩팥황폐증의 경우 아동기 또는 청소년기, 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환의 경우 청소년기 또는 성인기에 시작됩니다.
진단은 가족력, 실험실, 영상, 유전자 검사에 기반합니다.
두 질환 모두 신기능 부전으로 인한 결과를 조절하여 치료하고, 아동의 경우 영양 보충과 성장 호르몬 또한 필요로 할 수 있습니다.
신부전을 해결하기 위해 투석 투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 또는 신장 이식 신장 이식 신장 이식은 살아있거나 최근에 사망한 사람의 건강한 신장을 제거하여 말기 신부전 환자에게 이식하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 비가역적인 신부전이 있는 모든 연령대의 사람들에게 신장 이식은 투석을 대신할 수 있는 생명 보존 대안입니다. 신장 이식은 가장 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다. 신장 이식은 다음과 같은 사람들에게 시행합니다... 더 읽기 이 필요할 수 있습니다.
콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 소변을 농축시키고 나트륨을 재흡수하는, 신장 안 쪽에 있는 미세 세뇨관 발달에 영향을 미치는 일군의 유전 질환입니다. 그 결과, 과도한 양의 나트륨이 소변으로 배설되어, 신체와 혈액에 나트륨 양이 극도로 줄어듭니다. 또한 과도한 양의 산이 혈액에 축적될 수 있습니다. 손상된 세뇨관이 염증을 일으키고 흉터를 유발하여, 궁극적으로 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 을 야기하며 만성 신장 질환이 중증일 경우 이로 인해 말기 신장 질환(ESRD, 또는 말기 신부전) 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 이 될 수 있습니다. 이 질환들이 유사할지라도, 몇몇 주요 차이, 특히 유전 패턴, 만성 신장 질환이 중증이 되는 연령에서 차이가 있습니다.
콩팥황폐증은 보통염색체 열성 질환으로 유전되므로 부모 각각에게서 결손 유전자 하나씩을 물려받아야 합니다. 콩팥황폐증은 대개 아동기와 이른 청소년기에 증상이 시작되며 대개 청소년기 초기에 신부전으로 이어집니다.
보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 보통염색체 우성 질환으로 유전되기에, 한 부모로부터만 결함 유전자를 유전받아도 질환이 발생하며 보통 성인기에 증상이 시작됩니다. 때때로 이 질환은 신장 질환 가족력이 없는 사람에게서 발생합니다. 이런 사람들은 새로운 돌연변이(분명한 이유 없이 유전자가 비정상이 됨)로서 유전 결손이 나타났거나 결손이 존재했지만 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두 모르고 있었던 것일 수도 있습니다.
증상
신장이 소변을 농축하고 나트륨을 보존할 수 없기 때문에 과도한 양의 소변을 생성하고 과도하게 목이 마르게 됩니다.
콩팥황폐증의 증상은 1세 이상의 아동에서 시작됩니다. 성장이 느려지고 아동이 약한 뼈를 가지고 있을 수 있습니다. 콩팥황폐증이 있는 사람은 눈 질환, 간 질환, 지적 장애(정신지체)가 있을 수 있습니다. 아동기 후반에, 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 이 빈혈, 고혈압, 구역, 쇠약을 야기할 수 있습니다.
보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환의 증상은 청소년기 또는 초기 성인기 동안 나타납니다. 과도한 갈증과 비정상적 소변 생성은 콩팥황폐증만큼 심하지는 않습니다. 고혈압 고혈압 고혈압은 동맥의 혈압이 지속적으로 높은 상태를 말합니다. 고혈압의 원인을 알 수 없는 경우가 종종 있지만 가끔 근본적인 신장 또는 호르몬의 장애로 인해 혈압이 높아지기도 합니다. 비만, 주로 앉아서 지내는 생활양식, 스트레스, 흡연, 과도한 양의 알코올... 더 읽기 이 발생할 수 있습니다. 다른 장기들은 침범받지 않습니다. 만성 신장 질환은 대개 30~70세에 사이에 발생합니다. 통풍 통풍 통풍은 혈중 높은 요산 수치(고요산혈증)로 인해 요산 결정의 침착물이 관절에 축적되는 질환입니다. 결정 축적은 관절 내와 주변에 통증성 염증 발작(급성 악화)을 야기합니다. 요산 결정 축적이 간헐적으로 중증의 관절 또는 조직 통증과 염증을 야기합니다... 더 읽기 이 나타나는 사람도 있습니다.
진단
가족력
이 유형의 신장 질환 가족력은 진단에 중요한 단서입니다. 실험실 검사 결과는 신장기능 저하, 희석뇨, 아마도 낮은 혈중 나트륨 또는 칼륨 수치, 높은 요산 수치를 보여줍니다.
컴퓨터 단층촬영 컴퓨터 단층촬영 신장 또는 요로 질환이 의심되는 평가에 사용할 수 있는 다양한 검사들이 있습니다. ( 요로 개요도 참고.) X-레이는 요로 질환 평가에 대개 도움이 되지 않습니다. 때때로 X-레이는 신장 결석과 특정 유형을 발견하고 자신의 자세와 성장을 모니터링하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 유형의 신장 결석은 단순 X-레이에서 나타나지 않습니다... 더 읽기 (CT)과 초음파촬영 초음파 촬영 신장 또는 요로 질환이 의심되는 평가에 사용할 수 있는 다양한 검사들이 있습니다. ( 요로 개요도 참고.) X-레이는 요로 질환 평가에 대개 도움이 되지 않습니다. 때때로 X-레이는 신장 결석과 특정 유형을 발견하고 자신의 자세와 성장을 모니터링하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 유형의 신장 결석은 단순 X-레이에서 나타나지 않습니다... 더 읽기 이 낭종을 발견하는 데 일반적으로 사용되는 영상 검사입니다. 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.
치료
고혈압 조절
빈혈 관리
적절한 혈중 나트륨과 요산 수치 유지
치료는 고혈압 고혈압 고혈압은 동맥의 혈압이 지속적으로 높은 상태를 말합니다. 고혈압의 원인을 알 수 없는 경우가 종종 있지만 가끔 근본적인 신장 또는 호르몬의 장애로 인해 혈압이 높아지기도 합니다. 비만, 주로 앉아서 지내는 생활양식, 스트레스, 흡연, 과도한 양의 알코올... 더 읽기 및 빈혈 빈혈 개요 빈혈은 적혈구 수가 낮은 질환입니다. 적혈구에는 헤모글로빈이라는 단백질이 포함되어 있는데, 적혈구는 이 단백질의 작용으로 폐에서 산소를 받아 신체의 모든 부분으로 전달할 수 있게 됩니다. 적혈구 수가 감소하는 경우, 혈액이 충분한 양의 산소를 운반할... 더 읽기 과 체내 나트륨 및 요산 수치 조절을 포함합니다. 성장이 느린 아동에게는 영양 보충제 또는 성장 호르몬이 필요할 수 있습니다. 알로퓨리놀은 통풍을 경험하는 사람에게 투여할 수 있습니다. 특히 콩팥황폐증의 경우, 매일 물과 소금(나트륨)을 충분히 섭취해야 나트륨의 과다 배출과 묽은 소변의 대량 생성을 상쇄할 수 있습니다. 말기 신부전이 나타나면 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 이 발생하며, 투석 투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 이나 신장 이식 신장 이식 신장 이식은 살아있거나 최근에 사망한 사람의 건강한 신장을 제거하여 말기 신부전 환자에게 이식하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 비가역적인 신부전이 있는 모든 연령대의 사람들에게 신장 이식은 투석을 대신할 수 있는 생명 보존 대안입니다. 신장 이식은 가장 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다. 신장 이식은 다음과 같은 사람들에게 시행합니다... 더 읽기 이 필요할 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
미국 신장 기금(American Kidney Fund, AKF): 신장 질환, 신장 이식, 의료비 관리를 돕기 위한 필요에 따른 재정 지원에 대한 정보
국립 당뇨, 소화, 신장 질환 기관(National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, NIDDK): 연구 발견, 통계, 지역사회 건강 및 활동 보조 프로그램을 포함한 신장 질환에 대한 일반적 정보
국립 신장 재단(National Kidney Foundation, NKF): 신장 기능의 기본적 사항에서부터 신장 질환 환자의 치료 및 지원 이용에 이르기까지 모든 것에 대한 정보