유전적 면역결핍 질환인 만성 피부점막 칸디다증은 T 세포(백혈구의 일종)가 제 기능을 하지 못함으로 인해 칸디다(진균)에 지속적으로 감염되거나 감염이 재발하는 것입니다.
만성 피부점막 칸디다증은 입, 두피, 피부 및 손발톱에서 빈번하거나 만성적인 진균 감염을 유발합니다.
이 질환을 진단하기 위해 의사는 감염 부위의 검체를 현미경으로 검사하고 혈액 검사를 통해 면역결핍을 유발하는 돌연변이가 있는지 확인합니다.
항진균제는 일반적으로 감염을 조절할 수 있지만 장기간 복용해야 합니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
T 세포(림프구의 일종) 기능이 손상되어, 인체는 진균 감염에 대한 대항 능력이 감소하며, 여기에는 칸디다 효모에 의한 감염(칸디다증)도 포함됩니다. 면역 체계의 다른 부분(항체 등)이 기능하면 인체는 계속해서 다른 감염에 대항하여 싸울 수 있습니다. 그러나 이 질환이 있는 일부 환자에서는 항체도 제대로 기능하지 못해서 다른 감염에 취약해질 수 있습니다.
만성 피부점막 칸디다증은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 생깁니다. 어떤 유전자에 돌연변이가 생기는지에 따라 이 질환을 일으키는 데에 하나 혹은 두 개의 돌연변이(각 부모로부터 하나)가 필요할 수 있습니다.
만성 피부점막 칸디다증의 증상
만성 피부점막 칸디다증 환자에서 칸디다 감염이 발생하여 재발하거나 지속되고, 일반적으로 유아기에 시작되며 성인 초기에 시작되는 경우도 있습니다.
진균이 구강 감염(아구창)과 두피, 피부, 손발톱의 감염을 야기합니다. 구강 점막, 식도, 소화관, 눈꺼풀, 질(질 효모 감염)에도 감염이 발생할 수 있습니다.
유아의 경우 첫 번째 증상으로 치료가 어려운 아구창이나 기저귀 발진, 혹은 둘 모두 발생하기도 합니다. 심각성은 상황에 따라 다릅니다.
만성 피부점막 칸디다증으로 인해 하나 이상의 손발톱이 두꺼워지고 갈라져 변색될 수 있습니다. 보기 흉한 발진이 얼굴과 두피 전체에 날 수 있습니다. 발진은 딱딱하고 두꺼우며 스며 나오는 경우도 있습니다. 두피 발진의 경우 탈모를 야기하기도 합니다.
영상 제공: CDC/미국 질병통제예방센터의 공중보건 이미지 라이브러리를 통해 쉐리 브링크먼(Sherry Brinkman).
이미지 제공: 의학박사 토마스 하비프(Thomas Habif).
영상 제공: Kristle Lynch, MD.
영상 제공: CDC/미국 질병통제예방센터의 공중보건 이미지 라이브러리를 통해 쉐리 브링크먼(Sherry Brinkman).
이미지 제공: 의학박사 토마스 하비프(Thomas Habif).
영상 제공: Kristle Lynch, MD.
일반적으로 이 질환은 만성이지만 수명에는 영향을 주지 않습니다.
많은 환자들은 다음도 가지고 있습니다.
만성 피부점막 칸디다증의 진단
현미경을 통한 감염 부위 검체의 검사
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
의사들은 환자에서 입, 두피, 피부 및 손발톱 감염이 빈번하게 나타나고 특징적 피부 변화가 나타날 경우에 칸디다 감염을 의심합니다. 감염 부위의 검체를 현미경으로 검사하여 효모가 식별되면 칸디다 감염이 원인이라고 확진할 수 있습니다.
면역결핍 질환이 없는 사람들에서도 간혹 칸디다 감염이 발생하므로 의사는 당뇨병이나 최근의 항생제 사용 등 칸디다 감염에 대한 일반적인 위험 인자를 확인합니다. 칸디다 감염이 빈번한 사람에서 칸디다 감염에 대한 위험 인자가 없다면 만성 피부점막 칸디다증으로 진단될 가능성이 있습니다.
특정 유전자 돌연변이를 확인하는 혈액 검사로 확진할 수 있습니다.
만성 피부점막 칸디다증의 치료
항진균제
경우에 따라 면역 글로불린
일반적으로 만성 피부점막 칸디다증 감염은 피부에 바르는 항진균제로 조절할 수 있습니다. 감염이 지속될 경우 플루코나졸 또는 다른 유사한 경구 항진균제로 치료하면 효과를 볼 수 있으며, 약물의 장기 투여가 필요할 수 있습니다.
경우에 따라 면역 글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며, 이는 한 달에 한 번 정맥(정맥내)으로 주사하거나 일주일에 한 번 또는 한 달에 한 번 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.
필요에 따라 내분비 장애 및 자가면역 질환을 치료합니다.
특정 유전적 돌연변이가 있는 소수의 사람들에게 줄기세포 이식을 사용했지만, 만성 피부점막 칸디다증 환자들에게는 대개 이식을 사용되지 않습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
면역결핍재단: 기타 원발성 세포 면역결핍: 진단 및 치료 관련 정보를 포함하여, 만성 피부점막 칸디다증과 기타 원발성 세포 면역결핍에 관한 일반 정보