선천성 근병증에는 여러 유형이 있습니다. 선천성 근병증의 가장 일반적인 세 가지 유형은 다음과 같습니다.
중심핵 및 다발미세핵심 근병증(핵 근병증)
중심핵성 근병증
네말린 근병증
증상과 수명은 근병증의 유형과 중증도에 따라 다양합니다.
중심핵 근병증과 다발미세핵심 근병증(핵 근병증)
중심핵 근병증과 다발미세핵심 근병증은 가장 일반적인 형태의 선천성 근병증입니다.
대부분의 신생아들은 근긴장이 심하게 저하되고(근긴장저하 또는 "늘어짐") 경미한 근쇠약 쇠약 쇠약이란 근력 상실을 뜻합니다. 즉, 아무리 노력해도 근육을 정상적으로 움직일 수 없는 환자입니다. 하지만 이 용어는 잘못 사용되는 경우가 많습니다. 많은 사람들이 정상적인 근력이 있음에도 불구하고 피로가 문제가 되거나 통증이나 관절 경직으로 인해 움직임이 제한되었을 때 쇠약해졌다고 느낀다고 말합니다. 근쇠약은 신경계 기능 장애의 증상일... 더 읽기 이 있지만 간혹 핵 근병증의 증상은 성인기까지 나타나지 않습니다. 많은 사람들은 얼굴 쇠약도 경험합니다. 쇠약은 악화되지 않고 기대 수명은 정상적이지만, 증상이 심해서 휠체어가 있어야 하는 사람들도 있습니다. 중심핵 근병증이 있다면 악성 고열 악성 고열 악성 고열은 특정 근육이완제와 함께 수술용 마취 가스가 투여된 취약한 사람들에게 발생하는 드물고 생명을 위협하는 체온 상승입니다. 악성 고열은 수술 도중 또는 수술 직후에 마취제를 투여할 때 발생할 수 있습니다. 근육 세포가 과다활동하여, 열을 생산하고 체온을 극도로 높게 올리는 지속적인 근육 수축을 일으킵니다. 증상으로는 강직, 빠른 심박수... 더 읽기 이라는 생명을 위협하는 체온 상승 장애가 발생할 위험이 증가합니다.
중심핵성 근병증
중심핵성 근병증은 다양한 방식으로 유전됩니다. X 염색체를 통해 이동하는 유전자를 통해 유전되는 형태(X-연관 유전 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 참고)가 가장 일반적이고 가장 중증이며, 이와 같이 유전된 소아들 대부분은 생후 첫해 이후에 생존하지 못합니다. 상염색체 우성 우성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 의 증상은 일반적으로 청소년기나 성인기에 나타납니다. 이중 한 유형이 있다면 운동에 의한 근육 통증, 안면 쇠약, 늘어진 눈꺼풀, 눈 근육 쇠약을 경험합니다.
네말린 근병증
보다 흔한 선천성 근병증 중 하나인 네말린 근병증은 상염색체 우성이거나 상염색체 열성 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 일 수 있습니다.
네말린 근병증은 중증도가 중증이거나, 중간이거나 경미할 수 있습니다. 중증 유형의 근병증이 있다면 호흡에 필요한 근육이 쇠약해지고 호흡 부전 호흡 부전 호흡 부전은 혈액 내 산소 수치가 너무 낮거나 혈액 내 이산화탄소 수치가 위험할 정도로 높아진 상태입니다. 기도를 막거나 폐 조직을 손상시키거나 호흡 조절 근육을 약화시키거나 호흡 욕구를 감소시키는 상태가 호흡 부전을 유발할 수 있습니다. 환자는 호흡이... 더 읽기 이 나타날 수 있습니다. 중증도 중간의 근병증이 있다면 얼굴, 목, 몸통 및 발 근육이 쇠약해져 시간이 지나면서 악화될 수 있지만 기대 수명은 거의 정상일 수 있습니다. 경미한 근병증이 있다면 쇠약은 악화되지 않고 기대 수명은 정상입니다.
선천성 근병증의 진단
쇠약의 증상
근육 생검
선천성 근병증은 각 특정 유형에 의해 특징적으로 나타나는 쇠약의 증상에 근거하여 진단합니다.
의사는 생검(현미경 검사를 위해 조직의 일부를 채취)을 위해 쇠약한 근육 조직 검체를 채취하여 진단을 확정합니다.
선천성 근병증의 치료
물리 치료
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 선천성 근병증 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보