비만세포증은 피부와 인체의 다양한 다른 부위에 비만 세포가 비정상적으로 축적되는 질환입니다.
가려운 반점과 돌기, 홍조, 배탈, 그리고 간혹 뼈 통증이나 아나필락시스 및 아나필락시스양 반응을 경험할 수 있습니다.
증상을 보고 진단하며 피부 및/또는 골수 생검을 통해 확진합니다.
비만세포증이 피부에만 영향을 줄 경우에는 치료 없이 해소될 수 있지만 인체의 다른 부위에 영향을 줄 경우에는 치유할 수 없습니다.
항히스타민제가 가려움 해소에 도움을 주며 히스타민-2(H2) 차단제가 배탈을 완화하는 데 도움이 됩니다.
비만세포증이 있다면 아나필락시스 또는 아나필락시스양 반응의 신속한 응급 치료를 위해 에피네프린 자가 주사기를 항상 소지해야 합니다.
(알레르기 반응의 개요도 참조.)
비만세포증은 수 년에 걸쳐 조직 내의 비만 세포 수가 증가하여 축적될 때 발생합니다. 비만 세포는 면역 체계의 일부로 많은 신체 조직, 특히 피부, 폐, 장 내벽에 일반적으로 존재합니다. 비만 세포는 염증 및 알레르기 반응과 위산 분비에 관여하는 물질인 히스타민을 생산합니다. 비만 세포 수가 증가하기 때문에 히스타민 수준이 높아집니다. 히스타민은 소화 문제를 비롯하여 여러 증상을 유발할 수 있습니다.
비만세포증은 드물게 나타나며, 간헐성 질환이 아니라 만성 질환이므로 전형적인 알레르기 반응과는 다릅니다.
일부 사람의 경우 비만세포증을 유발하는 유전적 돌연변이가 있을 수 있습니다. 그 외에 이 질환을 유발하는 원인이 명확하지 않은 경우도 있습니다.
비만세포증의 유형
비만세포증에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.
피부 비만세포증(주로 피부에서 발생)
전신 비만세포증(피부 이외의 다른 기관에 영향을 미침)
피부 비만세포증은 대개 소아들에서 발생합니다. 일반적으로 생후 6개월 전에 비만 세포가 피부에 하나의 덩어리(비만 세포종)로만 축적됩니다. 보다 일반적으로는 비만 세포가 피부의 여러 부위에 축적되어 붉은 갈색의 작은 반점이나 돌기(색소성 두드러기)를 형성합니다. 색소성 두드러기가 아동에게서 전신 비만세포증으로 진행되는 경우는 매우 드물지만 성인은 그럴 가능성이 더 높을 수 있습니다.
전신 비만세포증은 대개 성인들에서 발생합니다. 일반적으로 비만 세포는 골수(혈구가 생성되는 곳)에 축적됩니다. 종종 비만 세포는 피부, 위, 장, 간, 비장, 림프절에도 축적됩니다. 하지만 기관은 방해 없이 계속 제 기능을 발휘할 수도 있습니다. 골수에 많은 비만 세포가 축적되면 너무 적은 혈액 세포가 생산되어 백혈병과 같은 심각한 혈액 질환이 발생할 수 있습니다. 장기에 다량의 비만 세포가 축적되면 장기 기능 부전이 발생합니다. 이로 인하여 생명이 위협받을 수도 있습니다.
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출판사 승인 받음. 출처: Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
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출판사 승인 받음. 출처: Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
비만 세포 활성화 증후군(MCAS)은 비만 세포가 과활성화되어 히스타민 및 염증과 알레르기 증상을 유발하는 기타 물질을 포함한 그 내용물을 방출할 때 발생합니다. 따라서, MCAS는 비만세포증과는 달리 피부 및 다른 조직에 비만 세포가 과도하게 축적되어 발생하는 것이 아닙니다. 그러나 증상은 전신 비만세포증과 유사할 수 있습니다. 여기에는 빠른 심박수, 실신, 두드러기, 홍조, 메스꺼움, 구토 및 머리 멍함이 포함될 수 있습니다. 증상은 자주 갑자기 발생할 수 있습니다. MCAS는 특징적 증상, 실험실 검사 결과, MCAS 치료에 대한 반응으로의 증상 완화에 기반하여 진단해야 합니다. 일반적으로 항히스타민제, 루코트리엔 억제제 및 비만 세포 안정제로 치료합니다. 비만 세포 활성화 증후군이 비만세포증으로 진행되는지는 명확하지 않습니다.
비만세포증의 증상
단일 비만세포종에는 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.
반점과 돌기가 가려울 수 있으며 특히 비비거나 긁으면 그렇습니다. 가려움증은 다음에 의해 악화될 수 있습니다.
온도 변화
옷 또는 기타 직물과의 접촉
비스테로이드성 항염증제(NSAID)를 포함한 일부 약물의 사용
뜨거운 음료, 매운 음식 또는 알코올 섭취
운동
반점을 비비거나 긁으면 두드러기가 돋아 피부가 붉게 변합니다.
홍조도 흔하게 발생합니다.
너무 많은 히스타민이 생산되어 위산 과다를 촉진하므로 소화성 궤양이 발생할 수 있습니다. 궤양은 위통을 야기할 수 있습니다. 메스꺼움, 구토, 만성 설사도 발생할 수 있습니다. 비만 세포가 간과 비장에 축적되어 기능 부전을 야기할 수 있습니다. 그 결과, 체액이 복부에 축적되어 복부 비대를 초래할 수 있습니다.
골수에 영향을 주면 뼈 통증 및 빈혈이 발생할 수 있습니다.
비만세포증 환자는 짜증을 내거나 우울하거나 침울해질 수 있습니다.
광범위한 반응이 나타날 수 있으며, 전신 비만세포증은 전신에 나타나는 반응으로서 심각한 경우가 있습니다. 여기에는 실신과 생명을 위협하는 혈압 강하(쇼크)를 유발하는 아나필락시스 반응과 아나필락시스양 반응이 포함됩니다. 아나필락시스양 반응은 아나필락시스 반응과 유사하지만 알레르기 항원 때문에 발생하는 것이 아닙니다.
전신 비만세포증은 골수에 영향을 미칠 수 있고, 전신 비만세포증이 있는 성인의 최대 30%에게 암, 특히 골수성 백혈병이 발병합니다. 그러면 기대 수명이 단축될 수 있습니다.
비만세포증의 진단
골수 생검
때로는 혈액 검사
의사는 증상을 보고 비만세포증을 의심하는데 특히 긁으면 붉게 두드러기가 생기는 반점이 주된 증상입니다.
비만세포증 확진을 위해 골수 생검을 실시할 수 있습니다. 일반적으로 골수 검체를 채취하고 현미경으로 검사하여 비만 세포가 있는지 확인하고, 있는 경우 얼마나 많은 세포가 있는지, 어떤 모양인지 확인합니다. 때때로 비만 세포를 확인하기 위해 피부 생검을 실시할 수 있으나, 전신 비만세포증을 확인하기 위해서는 여전히 골수 생검이 필요합니다.
의사들은 비만세포증이 있는 많은 사람들에게 존재하는 특정 돌연변이에 대한 유전자 검사를 포함한 골수 생검과 혈액 검사 결과에 기반하여 비만세포증을 진단하기 위해 특정 기준을 사용합니다.
진단이 명확하지 않다면, 의사는 다음을 실시할 수 있습니다.
비만 세포 관련 물질의 수준을 측정하기 위한 혈액 검사와 소변 검사: 높은 수치는 전신 비만세포증의 진단을 뒷받침하지만 확진하지는 않습니다.
뼈 스캔
소화관의 비만 세포 수가 비정상적으로 높은지 확인하기 위한 생검(내시경 사용)
비만세포증의 치료
증상을 완화하는 약물
공격적인 전신 비만세포증의 경우, 인터페론 및 프레드니손과 같은 기타 약물이나 비장절제술과 같은 수술
단일 비만세포종은 저절로 사라질 수 있습니다.
피부 비만세포증으로 인한 가려움증은 항히스타민제로 치료할 수 있습니다. 아동의 경우 다른 치료가 필요하지 않습니다. 가려움과 발진 증상이 있는 성인의 경우 소랄렌(피부를 자외선에 더 민감하게 만드는 약물) + 자외선 또는 코르티코스테로이드를 피부에 적용할 수 있습니다.
전신 비만세포증은 완치할 수 없지만 증상은 H1 및 H2 히스타민 차단제로 조절할 수 있습니다. (이 두 가지 차단제 모두 항히스타민제이지만, H1 차단제에만 항히스타민제라는 용어를 사용합니다.) H1 차단제는 가려움증을 완화할 수 있습니다. H2 차단제는 위산 생성을 감소시켜 소화성 궤양에 의한 증상을 완화하며 궤양 치유에 도움이 됩니다. 비만 세포 안정제인 크로몰린은 경구로 복용하며 소화 문제와 뼈 통증을 완화할 수 있습니다. H1 차단제이자 비만 세포 안정제인 케토티펜은 경구로 복용하며 효과적일 수 있습니다. 아스피린은 홍조를 완화할 수 있지만 다른 증상을 악화시킬 수 있습니다. 아동에게는 아스피린을 투여하지 않는데 그 이유는 라이증후군을 야기할 위험이 있기 때문입니다.
전신 비만세포증이 공격적인 경우, 화학요법 약물인 미도스타우린 또는 아바프리티닙을 사용할 수 있습니다. 일주일에 한번씩 피하 주사하는 인터페론 알파는 질환이 골수에 주는 영향을 줄일 수 있습니다. 경구용 코르티코스테로이드(예: 프레드니손)를 사용할 수도 있지만 단기간 동안만 사용해야 합니다. 3~4주 이상 경구 복용하면 많은 부작용이 발생할 수 있고 때로는 심각한 부작용이 생길 수 있습니다.
비장에 다량의 비만세포가 축적되면 비장을 제거할 수도 있습니다.
백혈병이 발생하면 화학요법 약물(예: 다우노마이신, 에토포사이드, 머캅토프린)이 도움이 될 수 있습니다.
전신 비만세포증이 있다면 아나필락시스 또는 아나필락시스양 반응의 신속한 응급 치료를 위해 에피네프린 자가 주사기를 항상 소지해야 합니다.