백혈구 부착 결핍

작성자:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

검토/개정일 2023년 1월 5일

백혈구 부착 결핍에서는 백혈구(림프구)가 정상적으로 기능하지 않는 면역결핍 질환으로, 연조직 감염이 자주 발생합니다.

백혈구 부착 결핍은 원발성 면역결핍 질환입니다. 보통염색체 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

백혈구 부착 결핍에서는 백혈구 표면에 세포가 이동하고 혈관과 외부 세포에 붙는(부착하는) 것을 돕는 여러 단백질 중 하나가 결핍되어 있습니다. 그 결과, 백혈구는 감염 부위로 이동하여 세균 및 기타 외부 침입자를 죽이고 포식하는 능력이 떨어집니다.

이 질환에는 영향을 받는 면역 체계의 특정 생화학 부분에 따라 구분되는 세 형태의 질환이 있습니다.

백혈구 부착 결핍의 증상

백혈구 부착 결핍의 증상은 보통 유아기에 시작됩니다.

심하게 영향을 받은 유아에서 감염은 잇몸, 피부 및 근육 등의 연조직에서 발생합니다. 이러한 감염은 재발하고/하거나 악화되며, 영향을 받은 조직은 괴사할 수 있습니다. 감염된 부위에서 고름은 생성되지 않으며, 감염은 점점 통제하기 어려워집니다.

상처는 잘 치료되지 않습니다.

종종 탯줄이 늦게 떨어지며, 출생 후 3주 이상이 걸립니다. 정상적으로 탯줄은 출생 후 1~2주 시점에 떨어집니다.

질환이 중증인 소아 대부분은 줄기세포 이식으로 성공적으로 치료하지 않으면 5세 이전에 사망합니다.

덜 심하게 영향을 받은 유아에서는 중대한 감염이 거의 없습니다. 그들은 치료없이 성인이 될 때까지 생존할 수 있습니다.

한 유형의 백혈구 부착 결핍이 있는 소아에서는 지적 발달 및 신체 발달이 종종 느립니다.

전혈구 수 검사를 실시합니다. 또한 백혈구 부착 결핍을 진단하기 위해 백혈구 표면의 단백질 분석(흐름세포측정법이라고 함)을 포함한 특수 혈액 검사가 사용됩니다.

형제자매에 대해 유전자 검사가 권장됩니다.

백혈구 부착 결핍의 치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제가 포함되며, 이는 종종 지속적으로 투여됩니다. 과립구(백혈구의 일종) 수혈도 도움이 될 수 있습니다.

그러나 줄기세포 이식만이 효과적인 치료법이며 특정 유전적 돌연변이가 있는 소수의 사람에게 사용했습니다. 이를 통해 완치될 수 있습니다.

이 질환에 대한 유전자 치료는 연구 중입니다.

이 질환의 한 유형이 있는 소아의 경우 푸코오스(설탕) 보조제 복용이 도움이 될 수 있습니다.

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