고-IgM 증후군은 정상 또는 높은 수준의 면역글로불린 M(IgM) 및 다른 면역글로불린의 수준 감소 또는 결핍을 특징으로 합니다. 그 결과, 환자들은 세균 감염에 더 취약합니다.
고-IgM 증후군이 있는 소아에서는 부비동 및 폐 감염이 빈번합니다.
의사는 혈중 면역글로불린의 수치 측정 및 유전자 검사를 통해 이 질환을 진단합니다.
치료에는 면역 글로불린, 감염을 예방하기 위한 항생제, 가능한 경우 줄기세포 이식이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
IgM은 5가지 유형의 항체 중 하나로, 감염으로부터 신체를 방어하는 데 도움이 됩니다. IgM 수치는 고-IgM 증후군에서 상승하거나 때때로 정상이지만, 이는 면역결핍의 원인이 아닙니다. 다른 면역글로불린이 결핍되었거나 수치가 낮을 수 있습니다. 이러한 다른 면역글로불린의 부재로 인해 고-IgM 증후군 환자는 감염에 대항하는 능력이 떨어집니다.
고-IgM 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 다음 중 한 가지 방법으로 유전될 수 있습니다.
X-연관 질환: 즉, X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다. X-연관 질환은 일반적으로 남아에서만 발병합니다.
보통염색체 열성 질환: 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.
대부분의 고-IgM 증후군 사례는 X-염색체와 연관성이 있습니다.
장애가 사람들에게 미치는 영향은 영향을 받는 유전자에 따라 다릅니다.
X-연관 고-IgM 증후군
보통염색체 열성 고-IgM 증후군
일반적으로 증상은 X-연관 유형의 증상과 유사합니다.
보통염색체 열성 형태는 다양하며, 이들 중 일부에서는 림프절, 비장 및 편도선이 비대해지고 자가면역 질환이 발생할 수 있습니다.
고-IgM 증후군의 진단
혈액 검사
유전자 검사
의사는 증상을 토대로 고-IgM 증후군을 의심합니다. 그리고 나서 면역글로불린 수준을 측정합니다. 높거나 정상 수준의 IgM 및 수준이 낮거나 결핍된 다른 면역글로불린이 진단을 뒷받침합니다.
가능한 경우, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.
임신을 고려하고 있는 여성에게 고-IgM 증후군을 일으킬 수 있는 특정 유전자 돌연변이가 있는 가족 구성원이 있는 경우 산전 유전자 검사를 제안할 수 있습니다.
고-IgM 증후군의 치료
면역 글로불린
경우에 따라 감염을 예방하기 위한 항생제
가능한 경우 줄기세포 이식
고-IgM 증후군 환자들은 결핍된 면역글로불린의 일부를 대체하기 위해 대개 면역 글로불린을 투여받습니다. 면역 글로불린은 정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체로 이루어집니다.
이 증후군의 일부 유형이 있는 환자들 일부는 사람폐포자충 감염을 예방하기 위해 트리메토프림/설파메톡사졸(항생제)을 투여받습니다.
가능하면 동일한 조직 유형의 형제자매로부터 줄기세포 이식을 실시합니다.
추가 정보
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면역결핍재단: 고-IgM 증후군: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 고-IgM 증후군에 대한 포괄적 정보