고-IgE 증후군

(고면역글로불린혈증 E 증후군; 버클리 증후군)

작성자:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

검토/개정일 2023년 1월 5일

고-IgE 증후군은 유아기 동안의 재발성 종기, 부비동 및 폐 감염, 중증 발진이 특징으로 나타나는 유전적 면역결핍 질환입니다. 면역글로불린 E(IgE) 수치는 매우 높습니다.

IgE는 5가지 유형의 항체 중 하나로, 감염으로부터 신체를 방어하는 데 도움이 됩니다. IgE 수치는 고-IgE 증후군에서 증가하지만, 면역결핍의 원인은 아닙니다. 면역 체계의 다른 부분에 결함이 있습니다. 왜 IgE 수치가 높은지는 알려져 있지 않습니다.

고-IgE 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 다음 두 가지 중 한 가지 방법으로 유전될 수 있습니다.

고-IgE가 어떻게 유전되는지는 영향을 받는 유전자에 따라 다릅니다. 두 형태 모두 비슷한 증상을 유발합니다.

고-IgE 증후군의 증상은 일반적으로 유아기 동안에 시작됩니다. 대부분의 유아에서 피부, 폐 또는 기타 장기에 농양(고름 주머니)이 발생합니다. 농양은 일반적으로 포도상 구균 감염에 의해 야기되고 빈번히 재발합니다.

기도 감염이 발생할 수 있고, 여기에는 폐렴이 포함됩니다. 폐렴이 나은 후에는 거대한 낭종(물혹)이 남아있을 수 있습니다.

가려운 발진이 생깁니다.

뼈가 약하고 골절이 자주 발생합니다. 얼굴 모양이 특이할 수 있습니다. 유치가 빠지는 시기가 지연됩니다.

수명은 폐 감염의 심각성에 따라 달라집니다.

유아에서 종기와 폐렴이 자주 발생하는 경우 고-IgE 증후군을 의심합니다. 진단은 높은 수치의 IgE를 검출하는 혈액 검사에 의해 확인됩니다.

이상 유전자 확인을 위해 유전자 검사를 수행할 수도 있습니다.

포도상 구균 감염을 예방하기 위해 항생제(일반적으로 트리메토프림/설파메톡사졸)를 지속적으로 투여합니다.

발진은 보습 크림, 항히스타민제로 치료하며 감염 가능성이 있는 경우 항생제로 치료합니다.

호흡기 감염은 항생제로 치료합니다.

때때로 인터페론 감마와 같은 면역 체계를 조절하는 특정 약물이 도움이 됩니다.

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