색소 망막염은 중증의 시력 상실을 유발하는 희귀한 진행성 망막(빛에 민감한 안구 뒤쪽의 투명 구조) 변성입니다.
색소 망막염은 유전되는 경우가 많습니다. 그 중 한 가지 유형은 어느 한쪽 부모의 비정상 유전자만 필요한 우성 유전 패턴입니다. 다른 유형은 열성 유전으로서 양쪽 부모 모두의 비정상 유전자가 필요합니다. X-연관 열성 유전은 어머니의 비정상 유전자가 유전된 남성에게서 주로 발생합니다. 일부 환자의 경우(대개 남성), 청력 상실(어셔 증후군 장애)이 또한 유전될 수 있습니다.
색소 망막염의 증상
야간 또는 어두운 빛과 희미한 빛 속에서 볼 수 있도록(간상이라 함) 도와주는 망막의 광수용체(빛에 민감) 세포가 점점 악화됩니다. 그 결과, 야간 또는 어두운 빛과 희미한 빛 속에서 보는 것이 어려워집니다.
색소 망막염의 증상은 종종 아동기의 다양한 연령대에서 시작됩니다. 시간이 지나면서 주변 시력이 점점 악화되며 법적 실명으로 진화할 수 있습니다. 결국에는 야간 및 희미한 빛 속에서 보는 능력이 상실될 수 있습니다. 색소 망막염 말기에는 보통 좁은 중심 시력 영역만 존재하며 주변 시력은 거의 남아 있지 않습니다(터널 시야). 경우에 따라 말기에 중심 시력을 담당하는 망막 부위인 황반이 부어 오릅니다. 이러한 부기를 황반 부종이라 하며 중심 시력에 영향을 줍니다.
색소 망막염의 진단
의사의 눈 검사
아마도 망막전위도검사
가족 구성원 검사
의사는 좋지 않은 야간 시력 또는 가족력이 있는 사람에서 색소 망막염 진단을 의심합니다. 의사는 검안경을 사용하여 검사할 때 진단을 나타내는 특정한 변화를 인지할 수 있습니다.
진단은 망막의 빛에 대한 반응을 평가하는 망막전위도와 같은 검사를 통해 확정될 수 있으며 이러한 검사는 시간에 따른 장애의 심각도 변화를 판단합니다.
가능한 경우 유전 패턴을 판단할 수 있도록 가족 구성원을 검사해야 합니다. 다른 가족 구성원에게 장애가 있을 경우 아이를 갖기 전에 유전 상담을 고려해야 합니다.
색소 망막염의 치료
비타민 A 팔미트산염
오메가-3 지방산 보충제
루테인 + 제아잔틴 보충제
경우에 따라, 탄산 탈수효소 억제제라고 하는 약물
경우에 따라, 외과적으로 삽입하는 컴퓨터 칩
색소 망막염으로 인한 손상을 복구할 수 있는 치료 방법은 없습니다. 비타민 A 팔미트산염은 일부 환자의 장애 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 오메가-3 지방산(예를 들어, 도코사헥사엔산)과 루테인 및 제아잔틴 복합제가 들어있는 보조제도 시력 상실 속도를 늦추는 데 도움을 줄 수 있습니다. 망막 부종(황반 부종)이 있는 사람들에게는 탄산 탈수효소 억제제라고 하는 약물(보통 아세타졸아미드 또는 도르졸라미드)을 경구 또는 점안약으로 투여합니다.
보레티젠 네파보벡-라이즐이라는 유전자 치료 약물를 통해 특정 돌연변이가 있는 환자는 생존 및 증식 능력이 있는 망막 세포 일부를 여전히 보유하고 있는 경우 시력을 약간 회복할 수 있습니다.
시력을 모두 또는 거의 모두 잃은 사람에게 외과적으로 컴퓨터 칩을 눈에 삽입할 수 있으며, 이는 빛과 형태에 관한 일부 인지를 회복시켜줄 수 있습니다.
추가 정보
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미국 국립안연구소(National Eye Institute): 성인과 아동을 위한 안구 건강에 관해 학습하고(영어와 스페인어로), 지원 캠페인에 접근할 수 있는 자원. 적절한 검색 용어를 입력하기만 하면 됩니다.