유전학의 이용

2003년 인간 게놈 프로젝트를 통해 과학자들이 사람 염색체의 모든 유전자 식별에 성공하여 지도를 완성하면서 인간 유전학을 이해할 수 있는 가능성은 크게 증가했습니다. 유전자 기법을 이용하면 개별 유전자를 연구하여 특정 질환에 대해 자세히 습득할 수 있습니다. 예를 들어, 유발 증상을 토대로 분류된 일부 질환은 유전자 이상을 토대로 재분류되었습니다.

유전자 검사는 특정 질환(예: 혈색소증과 다운 증후군이나 터너 증후군과 같은 염색체 질환)을 진단하는 데 일상적으로 사용됩니다.

유전학은 사람에게 나타날 가능성이 높은 질환을 예측할 수 있는 능력도 강화하고 있습니다. 예를 들어, BRCA 유전자에 특정 이상이 있는 여성은 유방암이나 난소암 발병 위험이 높습니다. 이러한 예측을 통해 질병을 예방하고 각 사람에게 맞는 검진을 할 수 있습니다.

사람의 유전자 특성을 평가하는 기술의 발전과 인간 유전학에 대한 심층적 이해는 출생 전 유전자 질환의 진단을 개선하였습니다. 출생 전에 진단되는 유전자 질환이 출생 후에 또는 때때로 출생 전에 치료될 수 있는 경우가 있으며 이 때에는 향후 합병증을 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 출산 전에 임산부에게 투여되는 코르티코스테로이드는 자녀에서 유전적 호르몬 결핍증의 중증도를 완화할 수 있습니다.

유전자 선별검사를 통해 자녀에게 유전 질환을 물려줄 위험에 대해 부모와 상담할 수 있습니다. 선별 검사를 통해 태아의 이상을 검출할 수도 있습니다(산전 진단 검사).

사람의 유전학에 대한 심층 이해는 사람이 정밀한 유전자 구조에 따라 특정 약물에 반응하는 기제를 예측할 수 있습니다(유전자 구성과 약물 반응). 예를 들어, 특정 유전자는 사람에게 투여해야 하는 항응고제(“혈액응고 방지제”)인 와파린의 용량을 예측할 수 있습니다. 와파린의 과량 투여는 심각한 출혈을 초래하고 과소 투여는 약물이 효과를 나타내지 못해 위험하기 때문에 이러한 예측은 중요합니다.

유전자 분석은 항암제인 이리노테칸을 투여할 때 견딜 수 없는 부작용이나 경미한 부작용이 나타나는지 예측할 수도 있습니다. 견딜 수 없는 부작용이 나타날 가능성이 있는 환자는 다른 약물로 치료할 수 있습니다.

유전자 분석은 해열제인 코데인에 대한 대사율과 반응 기제도 판단할 수 있습니다. 코데인 대사율이 높은 사람은 코데인의 대사 부산물 축적량이 증가하여 무의식적인 호흡 충동을 저해할 수 있습니다. 이러한 급속 대사화는 폐색성 수면 무호흡증을 치료하기 위해 편도선 절제술과 아데노이드 절제술을 실시한 후 코데인을 투여한 일부 소아의 사망으로 이어졌습니다.

질병 조직(예: 암)의 유전학은 약물 제조사가 약물(예: 항암제)을 개발할 때 보다 정밀한 치료 표적을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 항암제인 트라스투주맙은 유방암 유전자 HER2/neu가 관련되는 유방암에서 특정 암세포를 표적으로 삼을 수 있습니다.