ミトコンドリアDNA異常

個々の細胞の細胞質には，数百個のミトコンドリアが存在する。ミトコンドリアの中には，13のタンパク質をコードする単一の環状DNA，様々なRNA，およびいくつかの制御酵素が含まれている。ただし，ミトコンドリアタンパク質の90％以上は核内遺伝子にコードされている。実際には，全てのミトコンドリアは卵子の細胞質から受け継がれるため，ミトコンドリアDNAは母親のみに由来する。

ミトコンドリア病（ see also page ミトコンドリア酸化的リン酸化障害）は，ミトコンドリアDNAまたは核DNAの異常（例，欠失，重複，突然変異）により発生しうる。高エネルギー組織（例，筋肉，心臓，脳）は，ミトコンドリア異常による機能障害が発生するリスクが特に高い。特定のミトコンドリアDNA異常では，特徴的な臨床像がみられる（ see table 一部のミトコンドリア病）。ミトコンドリア病は男女間で同等の頻度で認められる。

（遺伝学の概要も参照のこと。）

ミトコンドリア異常は，一部のパーキンソン病（基底核細胞における大きなミトコンドリア欠失が関与する場合がある）や多くの筋疾患など，頻度の高い多く疾患で認められることがある。

母系遺伝のパターンがミトコンドリアDNA異常の特徴である。したがって，罹患女性の子は全員が異常を受け継ぐリスクがあるが，罹患男性の子はそのリスクがない。臨床像に多様性がみられるのが原則であり，それらの異常は幅広い疾患に類似するため，しばしば診断が困難となる。多様性の一因としては，細胞内および組織内において変異のあるミトコンドリアゲノムと正常なミトコンドリアゲノムが様々な割合で混在することが考えられる。