遺伝性筋疾患に関する序論

先天性筋ジストロフィーとは，出生時またはその直後から症状が明らかに現れるまれな疾患群を指す。本疾患群は遺伝学的に劣性で，筋緊張低下を呈し，ときに「floppy baby」と呼ばれる。診断は，臨床像，筋生検，ならびに筋タンパク質および遺伝子異常を評価する血液検査に基づく。根治可能な治療法はなく，治療の焦点は機能の維持と最適化に置かれる。

先天性筋ジストロフィーは，単一の疾患ではなく，出生時または乳児期から顕在する筋ジストロフィーを指し，いくつかある筋ジストロフィーのまれな病型のいずれかから発生する。そのようなジストロフィーは全て遺伝学的に劣性であり，骨格筋線維の基底膜または細胞外基質の構造タンパク質をコードする遺伝子など，様々な遺伝子の変異により発生する。

先天性筋ジストロフィーの診断は筋緊張低下を有する全ての新生児で疑われるが，筋生検で先天性ミオパチーと鑑別する必要がある。正確な診断に到達するために，典型的には，筋タンパク質を評価する血液検査，筋肉の超音波検査およびMRI，ならびに可能であれば遺伝子検査を行う。

先天性筋ジストロフィーに特異的な治療法はない。必要に応じて整形外科的，循環器科的，呼吸器科的，栄養学的，および社会的側面の問題に適切な専門家が対応することができ，理学療法を含めた支持療法が機能の維持に役立つ。