遺伝性周期熱症候群の概要

遺伝性周期熱症候群は，他の原因では説明されない発熱および他の症状が繰り返し生じることを特徴とする遺伝性疾患である。

患者の大半が小児期に発症し，18歳以降での発症は10％未満である。最も特徴的な疾患は以下の通りである：

• 家族性地中海熱

• 高IgD症候群

• 腫瘍壊死因子（TNF）受容体関連周期性症候群

その他に以下の疾患がある：

• 遺伝性クリオピリン関連周期熱症候群（クリオピリン病）：家族性寒冷自己炎症性症候群，Muckle-Wells症候群，および新生児期発症多臓器系炎症性疾患（NOMID）

• PAPA（化膿性関節炎［Pyogenic Arthritis］，壊疽性膿皮症［Pyoderma gangrenosum］，およびざ瘡［Acne］）症候群

• PFAPA（周期熱［Periodic Fever］，アフタ性口内炎［Aphthous stomatitis］，咽頭炎［Pharyngitis］，および頸部リンパ節炎［cervical Adenitis］）症候群，これは非遺伝性の場合もある