その他の糖代謝異常症

ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症では，糖新生の障害により肝型糖原病に類似した症候が出現するが，肝グリコーゲンが蓄積することはない。

その他の欠損症としては，解糖系の酵素またはペントースリン酸経路の酵素の欠損症などがある。頻度が高いものとして，ピルビン酸キナーゼ欠損症（ see page 解糖系障害）とグルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症があり，どちらも溶血性貧血を引き起こすことがある。ウェルニッケ-コルサコフ症候群はトランスケトラーゼの部分的欠損により引き起こされ，この酵素は補因子としてチアミンを必要とするペントースリン酸経路に関与している。

糖代謝異常症の概要を参照のこと。糖原病および糖新生異常症の表も参照のこと。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。