孔脳症とは，出生前または出生後に大脳半球内に空洞が形成される病態である。
空洞はしばしば脳室と交通しているが，閉鎖して（すなわち非交通性）液体が充満していることもある。孔脳症（特に非交通性）では頭蓋内圧亢進と進行性水頭症を併発することがあるが，まれである。
孔脳症の原因としては以下のものがある：
遺伝性の異常
炎症性疾患
局所の脳血流が障害される疾患（例，実質に波及した脳室内出血）
神経学的診察では通常異常がみられ，臨床像としては筋緊張の低下または亢進，発達遅滞，不全片麻痺，視覚的注意の障害などがある。しかしながら，軽微な神経徴候を示すのみで，知能は正常な患者も少数ながら存在する。孔脳症の診断は頭部CT，MRI，または超音波検査によって確定される。予後は多様である。
孔脳症の治療は支持療法による。
水無脳症
水無脳症は，両側大脳半球がほぼ完全に欠損する，孔脳症の極端な病型である。通常，小脳と脳幹は正常で，基底核も完全な状態を保っている。頭蓋円蓋を覆う髄膜，骨，および皮膚も正常である。
神経学的診察では通常異常がみられ，乳児は正常には発達せず，小児期にはしばしば痙攣発作と知的障害がみられる。頭部の外観は正常に見えるが，透光試験では光が頭蓋内を完全に透過する。
水無脳症は，しばしば出生前超音波検査で診断される。確定診断はCTまたは超音波による。
孔脳症の治療は支持療法であり，頭部の発育が過剰な場合はシャント術を施行する。
裂脳症
裂脳症は，専門家によっては孔脳症の1病型として分類されるが，大脳半球に異常な細隙または裂溝が存在する。それらの裂溝は大脳皮質表面から脳室へ拡がっており，他の孔脳症とは異なり，異所性の灰白質で裏打ちされている。この灰白質は通常，多小脳回症と一致する，すなわち襞の小型化と異常な層構造が認められ，異常に形成された脳回のように見える。裂溝壁が密接に向かい合っているために，MRIで脳室からくも膜下腔への明らかな髄液流路が描出されない場合は，closed-lip型裂脳症と呼ばれる。髄液流路が認められる場合は，open-lip型裂脳症と呼ばれる。open-lip型裂脳症は水頭症につながる可能性がある。
多くが脳損傷の結果と考えられる他の孔脳症とは異なり，裂脳症はニューロンの遊走異常を反映した病態であり，したがって遺伝的に規定された奇形であることの方が多い。しばしば乳児期から発達遅滞がみられるほか，障害部位に応じて，不全片麻痺による筋力低下や痙性などの局所的な神経所見を認めることがある。どちらの病型の裂脳症でも痙攣発作がよくみられる。
裂脳症の治療は支持療法による。
