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X連鎖無ガンマグロブリン血症

(ブルトン病)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

レビュー/改訂 2019年 12月
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X連鎖無ガンマグロブリン血症は,免疫グロブリンの低値または欠如,およびB細胞の欠如を特徴とし,莢膜を有する細菌による反復性感染症を招く。

X連鎖無ガンマグロブリン血症は, 液性免疫不全 液性免疫不全 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む が関与する 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む である。この疾患は,ブルトン型チロシンキナーゼ(BTK)をコードするX染色体の遺伝子の変異に起因する。BTKはB細胞の発生および成熟に必須である;BTKがないと,B細胞期に至る前に成熟が止まって成熟B細胞が欠如し,それゆえ抗体も欠如する。

結果として,男子乳児の扁桃は非常に小さく,リンパ節が発達しない;莢膜を有する細菌(例,肺炎レンサ球菌[Streptococcus pneumoniae],インフルエンザ菌[Haemophilus influenzae])による肺,副鼻腔,および皮膚における反復性の化膿性感染症を呈する。さらに,経口弱毒生ポリオワクチン,ならびにエコーウイルスおよびコクサッキーウイルスによる持続的な中枢神経系感染症にも罹患しやすくなる;これらの感染症は,脳炎の有無にかかわらず,進行性の 皮膚筋炎 自己免疫性筋炎 自己免疫性筋炎は,筋肉(多発性筋炎)または皮膚および筋肉(皮膚筋炎)の炎症性変化および変性変化を特徴とする。症状としては,対称性の筋力低下,ときに圧痛,筋肉の線維組織への置換などがあるほか,ときに萎縮を伴い,それは主として肢帯の近位筋にみられる。診断は臨床所見,および筋肉の検査(筋酵素[アルドラーゼおよびクレアチンホスホキナーゼ],MRI,筋電図検査,筋生検など)における異常による。いくつかの型の筋炎では,肺および心臓の症状がみられる。... さらに読む 自己免疫性筋炎 として顕在化することもある。また, 感染性関節炎 急性の感染性関節炎 急性の感染性関節炎は,数時間または数日にわたって進行する関節の感染症である。感染が滑膜組織または関節周囲組織に存在し,通常は細菌性(若年成人では高い頻度で淋菌[Neisseria gonorrhoeae])である。しかし,非淋菌性の細菌感染も起こることがあり,関節構造を急速に破壊することがある。症状としては,急激な疼痛,関節... さらに読む 急性の感染性関節炎 気管支拡張症 気管支拡張症 気管支拡張症とは,慢性の感染および炎症によって引き起こされる太い気管支の拡張および破壊である。一般的な原因は嚢胞性線維症,免疫異常,および反復性の感染であるが,一部の症例は特発性とみられる。症状は慢性咳嗽および膿性痰の喀出であり,一部の患者では発熱および呼吸困難も伴う。診断は病歴および画像検査に基づき,通常は高分解能CTを必要とするが,通... さらに読む 気管支拡張症 ,および特定のがんのリスクも増加する。

中枢神経系のウイルス感染症が起こらない限り,早期診断および適切な治療により予後は良好である。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の診断

  • 免疫グロブリンの低値およびB細胞の欠如

  • 遺伝子検査

X連鎖無ガンマグロブリン血症の診断は,免疫グロブリン(IgG,IgA,IgM)の低値(平均値を2標準偏差以上下回る)およびB細胞の欠如(フローサイトメトリーで検出したCD19陽性細胞が全リンパ球の1%未満)の検出による。一過性の好中球減少症がみられることもある。

診断確定に遺伝子検査を用いることもできるが,必ずしも必要ではない。通常は第1度近親者に推奨される。家系員に変異が同定されている場合, 絨毛膜 絨毛採取 遺伝学的評価はルーチンの出生前ケアの一環であり,理想的には受胎前に行う。女性がどの程度までの遺伝学的評価を選択するかは以下の要因をどの程度重視するかに関係する: 危険因子および以前の検査結果に基づく胎児異常の可能性 侵襲的な胎児検査による合併症の可能性 結果を知ることの重要性(例,異常が診断された場合妊娠中絶するのか,結果を知らないことで不安になるか) これらの理由から,決定は個人的なものであり,たとえ同様のリスクがある場合であっても,... さらに読む 絨毛採取 羊水穿刺 羊水穿刺 遺伝学的評価はルーチンの出生前ケアの一環であり,理想的には受胎前に行う。女性がどの程度までの遺伝学的評価を選択するかは以下の要因をどの程度重視するかに関係する: 危険因子および以前の検査結果に基づく胎児異常の可能性 侵襲的な胎児検査による合併症の可能性 結果を知ることの重要性(例,異常が診断された場合妊娠中絶するのか,結果を知らないことで不安になるか) これらの理由から,決定は個人的なものであり,たとえ同様のリスクがある場合であっても,... さらに読む  羊水穿刺 または 経皮採取した臍帯血 経皮的臍帯血採取 遺伝学的評価はルーチンの出生前ケアの一環であり,理想的には受胎前に行う。女性がどの程度までの遺伝学的評価を選択するかは以下の要因をどの程度重視するかに関係する: 危険因子および以前の検査結果に基づく胎児異常の可能性 侵襲的な胎児検査による合併症の可能性 結果を知ることの重要性(例,異常が診断された場合妊娠中絶するのか,結果を知らないことで不安になるか) これらの理由から,決定は個人的なものであり,たとえ同様のリスクがある場合であっても,... さらに読む  経皮的臍帯血採取 検体の変異分析により出生前診断が可能である。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の治療

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