鉄芽球性貧血は，血清鉄，フェリチン，およびトランスフェリン飽和度の高値と環状鉄芽球（核周囲に鉄で満たされたミトコンドリアを伴う赤芽球）の存在を特徴とする多様な一群の貧血疾患である。症状は貧血のそれであり，具体的には疲労や嗜眠などがみられる。診断は血算，網状赤血球数，および末梢血塗抹検査のほか，鉄検査および骨髄検査による。治療として，原因物質の中止とビタミンサプリメントおよびエリスロポエチンの投与が必要である。
（赤血球産生低下の概要も参照のこと。）
鉄芽球性貧血は以下の場合がある：
後天性
遺伝性
後天性鉄芽球性貧血は，骨髄異形成症候群に合併することが多く（ただし薬剤や毒性物質が原因で生じることもある），大球性貧血を引き起こす。
遺伝性鉄芽球性貧血は，数あるX連鎖または常染色体の遺伝子変異のいずれかによって発生し，通常は小球性低色素性貧血である。
鉄芽球性貧血は鉄利用障害性貧血で，鉄量は十分であるか増加しているにもかかわらず，ヘム合成のための骨髄での鉄の利用が不十分であることを特徴とする。鉄芽球性貧血はときに，多染性赤血球の増多（網状赤血球数の増加を示す）や，鉄を多量に含む顆粒（パッペンハイマー小体）を含有し斑点を認める赤血球（担鉄赤血球）の存在を特徴とする。
後天性鉄芽球性貧血と遺伝性鉄芽球性貧血は，どちらの場合もプロトポルフィリンIXに鉄を組み込めないためにヘム合成が障害され，その結果として環状鉄芽球の形成に至る。
後天性鉄芽球性貧血
最も多いのは後天性鉄芽球性貧血で，次の疾患の部分症である：
RNAのスプライシングに関与する遺伝子（最も頻度が高いのはSF3B1）の体細胞変異がよくみられる。後天性鉄芽球性貧血は成人期に発生する。
比較的まれな原因としては以下のものがある：
薬剤（例，クロラムフェニコール，サイクロセリン，イソニアジド，リネゾリド，ピラジナミド）
毒性物質（エタノール，鉛など）
ビタミンB6（ピリドキシン）または銅（消化管での銅吸収を妨げる亜鉛摂取が原因となる可能性がある）の欠乏
網状赤血球産生低下，赤血球の骨髄内死，および骨髄赤芽球過形成（および異形性）が起こる。低色素性赤血球が産生されるが，他の赤血球は大型で，赤血球指数は正球性または大球性を示すことがある；その場合，赤血球サイズのばらつき（二相性）によって通常は赤血球分布幅（RDW）が高値となる。
遺伝性鉄芽球性貧血
参考文献
1.Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia.Blood 133:59–69, 2019.doi: 10.1182/blood-2018-08-815951
鉄芽球性貧血の診断
血算，網状赤血球数，および末梢血塗抹検査
鉄検査（血清鉄，血清フェリチン，およびトランスフェリン飽和度）
骨髄検査
疑われる遺伝性または獲得変異の遺伝子検査
鉄芽球性貧血は，小球性貧血またはRDW高値の貧血で，特に血清鉄，血清フェリチン，およびトランスフェリン飽和度の増加を認める患者において疑われる（鉄欠乏性貧血を参照）。
末梢血塗抹標本は赤血球の二相性を示す。赤血球に斑点がみられる場合がある。
骨髄検査が必要であり，赤芽球過形成が認められる。鉄染色により，成熟段階の赤芽球の核周囲に鉄で満たされた特徴的なミトコンドリアが認められる（環状鉄芽球）。血球減少や形態異常など，骨髄異形成の他の特徴が認められることがある。
By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
鉄芽球性貧血の原因が不明の場合は，血清鉛を測定する。
鉄芽球性貧血の治療
原因となる物質の中止
ビタミンまたはミネラルの補充
遺伝子組換えエリスロポエチン（EPO）
毒性物質もしくは薬物（特にアルコールまたは亜鉛の摂取）の除去またはミネラル/ビタミンの補充（銅またはピリドキシン）により回復する可能性がある。
遺伝性の症例では，ピリドキシン50mg，経口，1日3回の投与で反応が得られることがあるが，通常は不完全である。
後天性の症例はしばしば遺伝子組換えEPOに反応する。
鉄芽球性貧血の要点
鉄芽球性貧血は後天性の場合も遺伝性の場合もある。
骨髄生検での環状鉄芽球が特徴的である。
貧血は通常，遺伝性鉄芽球性貧血において小球性であり，後天性鉄芽球性貧血において大球性である。
血清鉄，フェリチン，およびトランスフェリンは典型的に増加する。
基礎疾患を治療し，遺伝性の症例ではピリドキシンを，後天性の症例では遺伝子組換えエリスロポエチンを考慮する。
