健常者では，凝固を促進する力と凝固を阻止する力および線維素を溶解する力との間で恒常性が保たれている。多くの遺伝的因子，後天的因子，および環境因子により，凝固の方向にバランスが傾き，病的な血栓が静脈（例，深部静脈血栓症［DVT］），動脈（例，心筋梗塞，虚血性脳卒中），または心腔内に形成されることがある。血栓は，形成された部位で血流閉塞を起こしたり，引き離されて遠隔の血管をふさぐ塞栓となったりすることがある（例，肺塞栓症，塞栓性脳卒中）。
血栓性疾患の病因
静脈血栓塞栓症への傾向を高める遺伝的欠陥としては以下のものがある：
後天的欠陥も静脈および動脈血栓症の素因となる（血栓塞栓症の後天的原因の表を参照）。
その他の疾患および環境因子は，特に遺伝子異常が併存する場合，血栓症のリスクを高めることがある。
血栓性疾患の症状と徴候
血栓性疾患の診断
診断については，本マニュアルの他の箇所で血栓の部位別に要約されている（例，深部静脈血栓症，肺塞栓症，虚血性脳卒中）。明白な臨床的説明がない状況で血栓塞栓イベントがみられる患者は，後述する遺伝的素因または後天性素因のいずれかを有している可能性がある。ひるむような数多くの診断の可能性を整理するためには，血液専門医から情報を得ることがしばしば有益となる。
素因
常に素因を考慮しておくべきである。症例によっては，臨床的に素因が明白である（例，最近の手術または外傷，長期の不動状態，悪性腫瘍，全身動脈硬化）。素因がすぐに明らかにならない場合，以下を認める患者において評価をさらに実施すべきである：
静脈血栓症の家族歴
静脈血栓症の複数のエピソード
50歳前の静脈または動脈血栓症
珍しい部位の静脈血栓症（例，海綿静脈洞，腸間膜静脈）
自然発生的なDVTの全患者のうち，半数もの患者が遺伝的素因を有する。
素因となる先天性因子の検査には，血漿中における生来の抗凝固分子の量または活性を測定する特異的な検査法および特定の遺伝子欠陥を調べるスクリーニングがあり，以下のようなものが含まれる：
ループスアンチコアグラントの凝固検査
活性化プロテインCに対する抵抗性の凝固検査
第V因子Leiden変異の遺伝子検査
プロトロンビン遺伝子変異（G20210A）の遺伝子検査
アンチトロンビンの機能測定
プロテインCの機能測定
プロテインSの機能測定
プロテインSの総抗原量および遊離型抗原量の測定
血漿ホモシステイン濃度の測定
抗リン脂質抗体の免疫測定
血栓性疾患の治療
治療については，本マニュアルの他の箇所で血栓の部位別に要約されている。
しばしば抗凝固療法が必要になり，典型的には注射剤のヘパリンまたは低分子ヘパリンに続いて経口のワルファリンまたは直接作用型経口抗凝固薬（DOAC）を投与する。具体的には第Xa因子阻害薬（リバーロキサバン，アピキサバン，エドキサバン）や直接トロンビン阻害薬（ダビガトラン）などがある。ワルファリンと異なり，直接作用型経口抗凝固薬では臨床検査による定期的なモニタリングを行う必要がない。DOACは，時間の経過により（in vivoでの半減期が短い），あるいは一部の症例では最近開発された薬剤（ダビガトランに対するイダルシズマブ［idaricizumab］；リバーロキサバンまたはアピキサバンに対するアンデキサネット）により中和可能である(1, 2)。
現時点でのDOACの大きな欠点はその費用である。
治療に関する参考文献
1.Cuker A, Burnett A, Triller D, et al: Reversal of direct oral anticoagulants: Guidance from the Anticoagulation Forum.Am J Hematol 94:697–709, 2019.
2.Levy JH, Douketis J, and Weitz JI: Reversal agents for non-vitamin K antagonist oral anticoagulants.Nat Rev Cardiol 15: 273–281, 2018.
