ミトコンドリア病とは、ミトコンドリアが体内でうまく機能しないことで発生する遺伝性代謝疾患の総称です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。
ミトコンドリアはすべての細胞の内部に存在する小さな構造物で、細胞にエネルギーを供給します。ミトコンドリアは赤血球を除くすべての細胞に存在します。細胞内の他の構造物とは異なり、ミトコンドリア内には母親からのみ受け継がれる独自の遺伝物質の一部が存在します。ミトコンドリアのその他の遺伝物質は、細胞の残りの遺伝物質とともに細胞核内にあり、小児が病気を発症するにはそれぞれの親から異常を受け継ぐ必要があります。
ミトコンドリア病では、ミトコンドリアが適切に機能しなくなり、細胞内で生成されるエネルギーが徐々に少なくなります。その結果、細胞が傷害されたり死滅したりして、体のシステムが適切に機能しなくなります。
ミトコンドリアは体内の多くの器官にエネルギーを供給しています。これらの器官の中でも、脳、神経、筋肉、網膜などは、他の器官よりも多くのエネルギーを必要とします。これらの高いエネルギーを要する器官は、ミトコンドリア病の影響を特に受けやすくなっています。どの細胞が影響を受けるかによって、以下のように様々な問題がみられます。
ミトコンドリアが適切に機能しないと、乳酸と呼ばれる老廃物が血液中に蓄積することがあります（乳酸アシドーシスと呼ばれます）。この乳酸の蓄積は、ミトコンドリア病を他の代謝性疾患と区別するのに役立ちます。ミトコンドリア病には次に挙げるような病気が含まれます。
レーベル遺伝性視神経症（LHON）
レーベル遺伝性視神経症は、両眼の進行性の視力障害を引き起こすことがあります。患者の中には、心臓の異常または筋肉の症状（不随意な筋収縮、筋力低下、筋肉のけいれんなど）をもつ人もいます。この病気は男性に多くみられ、症状はしばしば20代または30代で始まります。
有効な治療法はありません。しかし、飲酒量の制限（アルコールがミトコンドリアに悪影響を及ぼすため）と禁煙が症状の進行を遅らせる可能性があります。現在、眼の奥の空間に直接注射する薬剤が研究されています。
リー症候群
リー症候群の乳児には、哺乳不良、頭の動きをコントロールできない、発達の遅れといった症状がみられることがあります。嘔吐、むずかり、絶え間なく泣く、病気の際に悪化するけいれん発作といった症状がみられることもあります。この病気は、生後3カ月から2歳までに始まります。まれに、青年期や成人期に始まることもあります。病気が進行するにつれて、全身の筋力低下、筋肉の張りの低下、乳酸アシドーシスのエピソード（呼吸と腎臓の異常につながる可能性があります）などの症状が現れることがあります。
リー症候群に有効な治療法はありません。ただし、特定の種類のリー症候群を患っているごく少数の小児は、チアミン（ビタミンB1）のサプリメントの恩恵を受けます。
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作（MELAS）
MELASの小児には、筋力低下と筋肉痛、繰り返す頭痛、難聴、食欲不振、嘔吐、けいれん発作がみられることがあります。大半の患者では、40歳になるまでに脳卒中に似た発作が起きます。それらの発作は多くの場合、体の片側の一時的な筋力低下、意識の変容、視覚の異常、けいれん発作、および片頭痛に似た激しい頭痛を引き起こします。脳卒中に似た発作を繰り返すと、次第に脳に損傷が起き、視力障害、運動障害、認知症につながる可能性があります。MELASの症状は、ほとんどの場合、小児期後期や青年期に現れますが、どの年齢でも発生する可能性はあります。
MELASに対する特別な治療法はありませんが、症状を管理するために様々な薬剤や治療が使用されます。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
