遺伝子診断技術は急速に発展している。ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）法でDNAまたはRNAを増幅することで，遺伝子または遺伝子断片のコピーを大量に複製することが可能である。
（遺伝学の概要も参照のこと。）
遺伝子プローブを用いれば，特定の正常または変異DNA断片の位置を同定することが可能である。様々な種類のプローブにより，幅広い大きさのDNA配列を検討することができる。既知のDNA分節をクローニングして蛍光分子で標識することもでき（蛍光in situハイブリダイゼーション［FISH］法を用いる），続いてそのDNA断片を検査試料と混合する。標識したDNAが相補的なDNA断片に結合するため，蛍光の量と種類を測定することで検出が可能となる。遺伝子プローブを使用することで，いくつかの疾患を出生前後に検出することができる。
オリゴヌクレオチドアレイ（プローブ）は，現在では特定の染色体におけるDNA配列の欠失または重複領域のゲノムワイドな同定にルーチンに用いられている別の種類のプローブである。多くのオリゴヌクレオチドプローブを用いて患者のDNAを参照ゲノムと比較する。このようなプローブを用いて，ゲノム全体を検査（query）することができる。
マイクロチップは，DNA変異，RNA断片，またはタンパク質の同定に使用できる強力なツールである。単一のチップにより，1検体のみで数百万のDNA変化を検査することが可能である。オリゴヌクレオチドアレイと比べて，マイクロチップはgenome queryに対してより繊細な分解能をもたらす。
次世代シークエンシング技術により，遺伝子診断のアプローチは劇的に変化した。この技術では，ゲノム全体を小さな断片に分割し，断片の塩基配列を決定した後，高度なコンピューター技術を用いて配列を再構成し，ゲノム全体またはより限定的な領域（エクソームとして知られるゲノムの発現部分など）の配列を1塩基単位で特定する。この手法は，単一または複数の塩基の多型だけでなく，挿入や欠失がある領域を同定するのにも役立つ。この技術は，かかる費用が劇的に減少しており，現在も減り続けている。装置と計算方法の改良も続いている。
この革命的技術により，遺伝子診断の技術的側面の多くの部分が次世代シークエンシングに移行している。この技術は，今後も急速に発展するにつれて，遺伝子診断の主流になると考えられる。しかしながら，エクソームまたはゲノムシークエンシングは非常に多くの情報をもたらすことから，結果の解釈を複雑化する様々な問題が生じている。それらの問題を考慮しても，この技術は今後主流になると考えられる。
