IPEX症候群

IPEX（免疫調節異常［immune dysregulation］，多腺性内分泌障害［polyendocrinopathy］，腸疾患［enteropathy］，X連鎖［X-linked］）はX連鎖劣性遺伝性症候群であり，急速に進行する自己免疫が関与する。

このまれな疾患は，転写活性化因子FOXP3の変異により，制御性T細胞の機能不全およびそれに続く自己免疫疾患が引き起こされることに起因する。

IPEX症候群は，二次リンパ器官の重度腫大，1型糖尿病，湿疹，食物アレルギー，および感染症として現れる。続発性の腸疾患は持続性下痢につながる。

IPEX症候群の診断は，臨床的特徴から示唆され，遺伝子解析によって確定する。