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Spasmi infantili

Di

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Revisionato/Rivisto mar 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Gli spasmi infantili sono crisi caratterizzate da una flessione improvvisa delle braccia, flessione in avanti del tronco ed estensione degli arti inferiori e ipsaritmia all'elettroencefalografia. Il trattamento consiste nell'ormone adrenocorticotropo, corticosteroidi orali, o nel vigabatrin.

Gli spasmi infantili durano pochi secondi e si ripetono molte volte/die. In genere si manifestano nei bambini di < 1 anno. Gli spasmi infantili possono risolversi spontaneamente intorno ai 5 anni ma sono spesso sostituiti da altri tipi di crisi epilettiche.

La fisiopatologia è sconosciuta; tuttavia, gli spasmi infantili possono riflettere le interazioni anomale tra la corteccia e il tronco encefalico.

Cause degli spasmi infantili

Di solito, gli spasmi infantili si verificano in bambini con gravi disturbi cerebrali ed anomalie di sviluppo che spesso sono già stati riconosciuti. Queste patologie possono comprendere

Talvolta, non si riesce a identificare la causa degli spasmi infantili.

Sintomatologia degli spasmi infantili

Lo spasmo inizia con un'improvvisa, rapida contrazione tonica del tronco e degli arti, a volte per parecchi secondi. Gli spasmi variano da leggere oscillazioni della testa a contrazione di tutto il corpo. Essi possono essere in flessione, in estensione, o, più di frequente, misti. Gli spasmi insorgono solitamente a grappoli, spesso di alcune dozzine, in rapida successione e si verificano in genere al risveglio e di tanto in tanto durante l'addormentamento. A volte in un primo momento, essi sono confusi per sussulti.

Ritardi dello sviluppo (vedi Sviluppo infantile Sviluppo infantile Lea descrizioni dello sviluppo sono spesso suddivise in specifici ambiti, come le capacità motorie, i movimenti fini, il linguaggio, la cognizione e lo sviluppo socio/emotivo. Queste distinzioni... maggiori informazioni ) possono essere presenti prima dell'inizio dello spasmo infantile. Nei neonati con sviluppo normale, può verificarsi una regressione dello sviluppo (p. es., i bambini possono smettere di sorridere o perdere la capacità di sedersi o di rotolarsi).

Riferimenti relativi alla sintomatologia

  • 1. Riikonen R: Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia 37(4):367–372, 1996. doi: 10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x

Diagnosi degli spasmi infantili

  • Elettroencefalografia con fasi di veglia e sonno

  • Neuroimaging, preferibilmente RM

  • Test per identificare la causa a meno che non sia già stato identificato un significativo disturbo neurologico di base

Anamnesi (p. es., encefalopatia ipossico-ischemica neonatale) e/o sintomi e segni che suggeriscono la diagnosi di spasmi infantili in alcuni bambini. Deve esser fatto un attento esame fisico e neurologico, anche se spesso non viene rilevato alcun segno patognomonico tranne che nella sclerosi tuberosa di Bourneville Sclerosi tuberosa complessa La sclerosi tuberosa di Bourneville è un disturbo genetico a trasmissione dominante nel quale i tumori (usualmente amartomi) colpiscono diversi organi. La diagnosi richiede criteri clinici specifici... maggiori informazioni Sclerosi tuberosa complessa .

L'elettroencefalografia si effettua per confermare la diagnosi e per verificare la presenza di anomalie specifiche. In genere, il modello interictale è l'ipsaritmia (caotiche onde polimorfiche, altovoltate della banda delta e theta con sovrapposte scariche di punte multifocali). Sono possibili quadri differenti (p. es., ipsaritmia focale o asimmetrica). Il pattern ictale è di solito un'improvvisa, marcata e diffusa attenuazione dell'attività elettrica.

Un neuroimaging, preferibilmente RM, è eseguito se non è stato fatto recentemente.

Test per determinare la causa

Se non è chiaro dal neuroimaging o dall'anamnesi precedente, il test per determinare la causa può comprendere

  • Test di laboratorio (p. es., emocromo con formula con conta differenziale dei leucociti; misurazione della glicemia, elettroliti, azotemia, creatinina, sodio, calcio, magnesio, fosafato, aminoacidi sierici ed acidi organici urinari; test di funzionalità epatica) se si sospetta una malattia metabolica

  • Test genetici (sono disponibili pannelli genici per l'epilessia)

  • Analisi del liquido cerebrospinale per verificare la presenza di disturbi metabolici

Trattamento degli spasmi infantili

  • Ormone adrenocorticotropo (ACTH) intramuscolare

  • Corticosteroidi orali

  • Vigabatrin (soprattutto per la sclerosi tuberosa di Bourneville)

Gli spasmi infantili non rispondono ai tipici anticonvulsivanti.

Le terapie standard per gli spasmi infantili possono essere una delle seguenti.

L'ACTH può essere somministrato per via IM quotidianamente a dosi elevate di ACTH (150 unità/m2) o a basse dosi di ACTH (20 unità/m2). Il Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) raccomanda la dose più alta, somministrata per 2 settimane e poi ridotta ogni 3 giorni fino a completare 29 giorni di trattamento. Se viene tentata una terapia a basso dosaggio e gli spasmi non si sono arrestati entro 2 settimane, si utilizza la dose più alta.

I corticosteroidi (p. es., prednisone orale) vengono somministrati per 4-7 settimane. Un regime raccomandato dal Pediatric Epilepsy Research Consortium utilizza prednisolone orale come segue:

  • Giorni 1-14: 10 mg 4 volte/die

  • Giorni 15-19: 10 mg 3 volte/die

  • Giorni 20-24: 10 mg 2 volte/die

  • Giorni 25-29: 10 mg 1 volta/die

Il vigabatrin è il farmaco di scelta quando gli spasmi sono causati da sclerosi tuberosa di Bourneville Sclerosi tuberosa complessa La sclerosi tuberosa di Bourneville è un disturbo genetico a trasmissione dominante nel quale i tumori (usualmente amartomi) colpiscono diversi organi. La diagnosi richiede criteri clinici specifici... maggiori informazioni Sclerosi tuberosa complessa . È anche spesso usato nei bambini con una grave lesione preesistente stabilita o malformazione cerebrale o in quelli che non tollerano o non rispondono all'ormone adrenocorticotropo (ACTH). Il dosaggio del vigabatrin è di 25 mg/kg per via orale 2 volte/die, aumentato gradualmente in circa una settimana fino a 75 mg/kg per via orale 2 volte/die se necessario. Ci sono prove insufficienti che qualsiasi altro anticonvulsivante o la dieta chetogenica sia efficace.

Ci sono prove che iniziare la terapia più rapidamente efficace abbia un risultato migliore sullo sviluppo neurologico, in particolare quando non viene identificata una causa.

Riferimento relativo al trattamento

Punti chiave

  • Gli spasmi infantili durano pochi secondi e possono ripetersi molte volte/die; possono risolversi spontaneamente intorno ai 5 anni ma sono spesso sostituiti da altri tipi di crisi epilettiche.

  • Di solito, gli spasmi infantili si verificano in bambini con gravi disturbi cerebrali ed anomalie di sviluppo che spesso sono già stati riconosciuti; la sclerosi tuberosa di Bourneville è una causa frequente.

  • Eseguire l'elettroencefalografia per confermare la diagnosi e altri test (p. es., RM cerebrale e test metabolici e genetici) per valutare la causa dello spasmo infantile.

  • Gli spasmi infantili possono essere trattati con ormone adrenocorticotropo (ACTH), vigabatrin (il farmaco di scelta per gli spasmi causati da sclerosi tuberosa complessa), o corticosteroidi orali.

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