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Paralisi cerebrale

Per Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics; Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University; Akron Children’s Hospital

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Si tratta di un disordine non progressivo caratterizzato da disturbi della motilità volontaria o della postura, derivanti da malformazioni occorse in epoca prenatale o lesioni perinatali o postnatali del sistema nervoso centrale. Si manifestano prima dei 2 anni. La diagnosi è clinica. Il trattamento può comprendere fisioterapia e terapia occupazionale, ortesi, terapia farmacologica o iniezioni di tossina botulinica, chirurgia ortopedica, baclofene intratecale, oppure, in alcuni casi, rizotomia dorsale.

Il termine paralisi cerebrale raggruppa un insieme di forme caratterizzate da spasticità non progressiva, atassia o movimenti involontari; non si tratta di una malattia specifica o di una forma singola. Le paralisi cerebrali infantili si verificano nello 0,1-0,2% dei bambini e possono colpire fino al 15% dei neonati prematuri.

Eziologia

L'eziologia è multifattoriale ed è a volte difficile stabilire una causa specifica. Di solito contribuiscono prematurità, difetti intrauterini, encefalopatia neonatale e ittero nucleare. Fattori perinatali (p.es., asfissia perinatale, fenomeni ipossici-ischemici, infezioni del sistema nervoso centrale) provocano probabilmente un 15-20% dei casi.

Esempi di tipi di paralisi cerebrale sono

  • Diplegia spastica dopo nascita prematura

  • Tetraparesi spastica dopo asfissia perinatale

  • Forme atetoidi e distoniche dopo asfissia perinatale o kernicterus (encefalopatia bilirubinica)

Traumi del sistema nervoso centrale o un grave disturbo sistemico (p.es., ictus, meningite, sepsi, disidratazione) durante la prima infanzia (prima dei 2 anni di età), possono causare paralisi cerebrale.

Sintomatologia

Prima che si sviluppi un tipico quadro neurologico, i sintomi precoci comprendono il ritardo delle tappe motorie e spesso la persistenza di riflessi arcaici, iper-reflessia e alterazione del tono muscolare.

Categorie di sindromi da paralisi cerebrale

I diversi quadri neurologici sono classificati in una delle seguenti forme a seconda di quale parte del sistema nervoso centrale è malformato o danneggiato:

  • Le forme spastiche si verificano in > 70% dei casi. La spasticità è uno stato di resistenza al movimento passivo; la resistenza aumenta con l'aumento della velocità di questo movimento. La spasticità è legata al coinvolgimento del motoneurone superiore e può inficiare in modo variabile la funzione motoria. Queste forme possono comportare emiplegia, tetraplegia, diplegia, o paraplegia. Usualmente i riflessi osteotendinei sono accentuati negli arti affetti, i muscoli sono ipertonici e i movimenti volontari sono insufficienti e scarsamente coordinati. Si sviluppano retrazioni tendinee e le articolazioni possono disallinearsi. Tipica è l'andatura a forbice e la deambulazione sulle punte. Nei casi più lievi le limitazioni funzionali possono essere evidenziate soltanto durante l'esecuzione di alcune attività (p.es., la corsa). Soprattutto nelle forme tetraplegiche con coinvolgimento cortico-bulbare si verifica comunemente un'alterazione dei movimenti buccali, linguali e palatali, con conseguente disartria o disfagia.

  • In circa il 20% dei casi si hanno forme atetosiche o discinetiche, che derivano da un danno dei gangli della base. Tali forme sono caratterizzate da movimenti involontari lenti di torsione che interessano le estremità degli arti e il tronco (movimenti atetosici) spesso attivati da tentativi di movimenti volontari oppure da eccitamento. Possono essere presenti anche movimenti distali bruschi e a scatto (movimenti coreici). I movimenti aumentano con la tensione emotiva e scompaiono durante il sonno. È presente disartria spesso grave.

  • Le forme atassiche si hanno in < 5% dei casi e sono dovute a un'alterazione del cervelletto o delle sue connessioni. La debolezza muscolare, la scarsa coordinazione e il tremore intenzionale causano instabilità, andatura a base allargata e difficoltà nell'eseguire movimenti rapidi o fini.

  • Le forme miste sono frequenti e costituite il più delle volte da spasticità e atetosi.

Risultati associati a paralisi cerebrale

Circa il 25% dei pazienti, il più delle volte quelli con forme spastiche, ha altre manifestazioni. Si possono associare strabismo e altri deficit visivi. Nei casi di atetosi dovuta ad ittero nucleare si hanno, di solito, sordità neurosensoriale e paralisi dello sguardo verso l'alto.

Molti bambini con emiplegia o paraplegia spastica hanno un'intelligenza normale; i bambini con tetraplegia spastica o forme miste possono presentare una grave disabilità intellettiva.

Diagnosi

  • RM encefalo

  • Talvolta, esami per escludere patologie ereditarie metaboliche o neurologiche

Se è sospettata paralisi cerebrale, identificare il disturbo di base è importante. L'anamnesi può essere evocativa di una causa. Si esegue una RM dell'encefalo; nella maggior parte dei casi questo esame può evidenziare anomalie.

Le paralisi cerebrali infantili di rado possono essere diagnosticate con certezza durante la prima infanzia e le specifiche forme spesso non sono manifeste prima dei 2 anni di vita. I bambini ad alto rischio (p.es., quelli con evidenza di asfissia, di eventi ischemici-emorragici, di anomalie periventricolari evidenti all'ecografia encefalica nei pretermini, di ittero, di meningiti, di convulsioni neonatali, di ipertonia, di ipotonia o di abolizione dei riflessi neonatali) devono essere monitorati con un attento follow-up.

Diagnosi differenziale

Le paralisi cerebrali infantili devono essere distinte dai disturbi neurologici ereditari o progressivi e da quelli che richiedono trattamenti chirurgici o altri specifici trattamenti neurologici.

Le forme atassiche sono particolarmente difficili da diagnosticare e molti bambini con atassia persistente, alla fine la causa identificata è un progressivo disturbo cerebellare di tipo degenerativo.

La sindrome di Lesch-Nyhan può essere identificata per la presenza nei maschi di atetosi, comportamenti di auto-mutilazioni e iperuricemia.

Anomalie cutanee od oculari possono suggerire la presenza di sclerosi tuberosa, di neurofibromatosi, di atassia-telangectasia, di malattia di von Hippel-Lindau o di sindrome di Sturge-Weber.

L'atrofia muscolare spinale infantile, le distrofie muscolari ed i disordini della giunzione neuromuscolare associati ad ipotonia ed iporeflessia solitamente mancano dei tipici segni delle malattie cerebrali.

L'adrenoleucodistrofia compare più tardi durante l'infanzia, ma altre leucodistrofie esordiscono più precocemente e possono essere scambiate per una paralisi cerebrale infantile in un primo momento.

Identificazione di una causa

Quando l'anamnesi e/o la RM encefalo non identificano chiaramente una causa, dei test di laboratorio devono essere eseguiti per escludere certe malattie progressive da accumulo che coinvolgono il sistema motorio (p.es., malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi) e malattie metaboliche (p.es. malattie del metabolismo degli acidi organici o degli aminoacidi).

Altre malattie progressive (p.es., distrofia neuroassonica infantile) possono essere suggerite da reperti elettrofisiologici come lo studio della conduzione nervosa ed elettromiografico. Questi e molti altri disturbi cerebrali che causano paralisi cerebrale (e altre manifestazioni), vengono sempre più identificati con test genetici, che possono essere eseguiti per verificare la presenza di un disturbo specifico o per lo screening per molti disturbi (microarray e test dell'intero genoma).

Prognosi

La maggior parte dei bambini sopravvive sino all'età adulta. Gravi compromissioni della suzione e della deglutizione, che possono richiedere la nutrizione per gastrostomia, diminuiscono l'aspettativa di vita.

L'obiettivo è di far raggiungere ai bambini la massima indipendenza, nei limiti della loro disfunzione motoria e dei deficit associati. Con trattamenti appropriati, molti bambini, soprattutto quelli con emiplegia o paraplegia spastica, riescono a condurre una vita quasi normale.

Trattamento

  • Terapia fisica e occupazionale

  • Ortesi, terapia costrittiva, farmacoterapia e chirurgia per trattare la spasticità

  • Iniezioni di tossina botulinica

  • Baclofen intratecale

  • Dispositivi di assistenza

Di solito sono utilizzate in prima istanza e vengono poi continuate la fisioterapia e la terapia occupazionale per allungare, rafforzare i muscoli e facilitare il movimento. I rinforzi, la terapia costrittiva e i farmaci possono essere aggiunti.

La tossina botulinica può essere iniettata nei muscoli per ridurre l'asimmetrica trazione sulle articolazioni e prevenire retrazioni fisse.

Baclofene, benzodiazepine (p.es., diazepam), tizanidina e dantrolene, a volte possono diminuire la spasticità. Il baclofene intratecale (tramite pompa sottocutanea e catetere) rappresenta il trattamento più efficace per la spasticità grave.

La chirurgia ortopedica (p.es., rilascio o trasferimento tendineo-muscolare) può aiutare a ridurre la mobilizzazione ristretta dell'articolazione o il suo disallineamento. La rizotomia dorsale selettiva, eseguita da neurochirurghi, può aiutare quei bambini in cui la spasticità colpisce principalmente gli arti inferiori e le capacità cognitive sono buone.

Quando i deficit intellettivi non sono gravi, i bambini possono frequentare le classi ordinarie e partecipare a programmi di esercizio adatti ed anche a competizioni. Spesso la logopedia o altre forme di comunicazione facilitata possono essere necessarie per migliorare le interazioni.

Alcuni più gravi possono beneficiare di un addestramento alle attività giornaliere (p.es., lavarsi, vestirsi, alimentarsi) che ne aumenti l'indipendenza e l'autostima e che riduca il carico per la famiglia e le altre persone che assistono il paziente. L'utilizzo di ausili può aumentare la mobilità e facilitare la comunicazione, aiutare a mantenere le articolazioni mobili ed aiutare nelle attività della vita quotidiana. Alcuni bambini richiedono vari gradi di controllo e assistenza durante tutta la vita.

Molte strutture di bambini stanno stabilendo programmi di transizione per i pazienti in quanto diventano adulti e hanno meno supporti di aiuto con bisogni speciali.

I genitori di bambini con disabilità croniche necessitano di aiuto e di guida nella comprensione della condizione del bambino e delle sue potenzialità e nel rapporto con i loro sentimenti di colpa, rabbia, negazione e tristezza ( Bambini con malattie croniche : Effetti sui famigliari). Questi bambini raggiungeranno il loro massimo potenziale soltanto con le cure attente e continue dei genitori e con l'assistenza di strutture pubbliche e private (p.es., strutture di salute pubblica, organizzazioni volontarie di riabilitazione e organizzazioni legali per la salvaguardia della salute come l'United Cerebral Palsy Association, vedi UCP.org)

Punti chiave

  • La paralisi cerebrale è una sindrome (non un disturbo specifico) che coinvolge spasticità non progressiva, atassia e/o movimenti involontari.

  • L'eziologia è spesso multifattoriale e talvolta poco chiara ma coinvolge fattori prenatali e perinatali che sono associati con malformazioni o danni del sistema nervoso centrale (p.es., malattie genetiche e in utero, prematurità, ittero nucleare, asfissia perinatale, ictus, infezioni del sistema nervoso centrale).

  • Disabilità intellettuale ed altre manifestazioni neurologiche (p.es., strabismo, sordità) non fanno parte della sindrome, ma possono essere presenti a seconda della causa.

  • Le sindromi si manifestano prima dei 2 anni; un inizio di simili sintomi più tardivo suggerisce un altro disturbo neurologico.

  • Eseguire RM encefalo e, se necessario, test per disturbi metabolici e neurologici ereditari.

  • Il trattamento dipende dalla natura e dal grado di disabilità, ma la terapia fisica e quella occupazionale sono tipicamente utilizzate; alcuni bambini beneficiano di rinforzi, della tossina botulinica, di benzodiazepine, di altri miorilassanti, di baclofene intratecale, e/o interventi chirurgici (p.es., rilascio o trasferimento tendineo-muscolare, raramente rizotomia dorsale).

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