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Malattia da emoglobina C

Per Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

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La malattia da Hb C è un'emoglobinopatia ( Emoglobinopatie) che causa sintomi simili a quelli della drepanocitosi, ma più lievi.

Negli Stati Uniti, il 2-3% degli individui di colore presenta il difetto genetico nella forma eterozigote, asintomatica. Negli omozigoti i sintomi sono generalmente simili a quelli della drepanocitosi, ma più moderati. Tuttavia, le crisi addominali tipiche della drepanocitosi non si verificano, mentre la milza è in genere ingrandita. Può essere presente sequestro splenico.

La malattia da Hb C va sospettata in tutti i pazienti con un'anamnesi familiare positiva e in pazienti di razza nera con quadri clinici che suggeriscono una drepanocitosi, in particolare negli adulti con splenomegalia. L'anemia è solitamente lieve, ma può essere anche moderatamente grave. Lo striscio è normocitico, con una percentuale di cellule a bersaglio dal 30 al 100%, sferociti e, raramente GR contenenti corpi cristallini. Possono essere presenti GR nucleati. I GR non mostrano il fenomeno della falcizzazione. All'elettroforesi si evidenzia Hb di tipo C. Negli eterozigoti, il solo parametro di laboratorio anomalo sono i GR a bersaglio.

Non viene raccomandata alcun tipo di terapia specifica. L'anemia di solito non è tanto grave da richiedere emotrasfusioni.