Dato che molte malattie diverse possono causare gli stessi sintomi, a volte i medici e gli altri operatori sanitari hanno difficoltà a identificare la causa. Innanzitutto i medici raccolgono le informazioni di base attraverso la visita e un colloquio con il paziente. Spesso ciò è sufficiente a porre la diagnosi. Come minimo, le informazioni di base restringono le possibilità e limitano il numero di esami che è necessario eseguire. Prescrivere degli esami senza aver prima ristretto la lista di possibilità può rivelarsi costoso, aumentare il rischio di diagnosi errata ed esporre le persone a rischi inutili (vedere Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami? ?).
(Vedere anche Panoramica del processo decisionale medico Panoramica sul processo decisionale medico Le persone e i loro medici devono prendere decisioni su questioni mediche. Le persone devono decidere se e quando andare dal medico. I medici e gli altri operatori sanitari devono decidere cosa... maggiori informazioni e La scienza medica La scienza medica I medici curano i pazienti da molte migliaia di anni. La prima descrizione scritta delle cure mediche risale all’antico Egitto, a più di 3.500 anni fa. Persino in epoche precedenti, guaritori... maggiori informazioni ).
Raccolta delle informazioni mediche di base
I medici eseguono:
Anamnesi
Esame obiettivo
Questo processo aiuta a determinare quali sono le malattie che potrebbero con maggior probabilità causare i sintomi del paziente e quali malattie possono essere escluse.
Anamnesi
Nell’anamnesi il medico chiede al paziente di descrivere dettagliatamente i propri sintomi, altri problemi di salute noti ed eventi di natura medica precedenti.
I dettagli relativi ai sintomi del paziente (ad esempio da quanto tempo sono comparsi, se sono costanti o altalenanti e cosa li allevia) sono molto importanti. Inoltre il medico chiede al paziente se manifesta altri sintomi che potrebbe aver trascurato di dire. Ad esempio, se un paziente ha la tosse, il medico potrebbe chiedergli se ha anche il naso che cola o mal di gola (il che potrebbe indicare che la causa della tosse sia un’infezione delle vie aeree superiori di natura virale).
Vari aspetti della vita o delle origini di una persona potrebbero esporla a un maggior rischio di determinate malattie. Ad esempio, i fumatori sono a maggior rischio di tumore del polmone rispetto ai non fumatori, i diabetici sono a maggior rischio di cardiopatia rispetto ai non diabetici, e il rischio di determinate malattie può variare in base all’etnia. Pertanto, spesso l’anamnesi comprende domande su
Malattie attuali e passate
Farmaci assunti regolarmente
Patologie presenti in famiglia
Cronologia di viaggi all’estero
Pratiche sessuali
Uso di sigarette, alcolici e/o droghe ricreative
Occupazione e hobby
Quando pensano alle potenziali cause dei sintomi, i medici prendono inoltre in considerazione le seguenti informazioni sulla persona:
Età
Sesso
Etnia
Esame obiettivo
Dopo il colloquio con il paziente, il medico esegue un esame obiettivo. La presenza o l’assenza di segni fisici può aiutare a restringere ulteriormente la lista di malattie che potrebbero essere la causa dei sintomi della persona.
Il medico controlla la frequenza cardiaca, la frequenza respiratoria e la pressione arteriosa della persona (i cosiddetti parametri vitali) ed esamina il suo aspetto generale per individuare segni generali di malattia. I segni generali di malattia includono un aspetto debole, stanco, pallido e sudato, oppure difficoltà respiratorie. I medici esaminano diverse parti del corpo, iniziando generalmente dalla testa e procedendo verso il basso, fino ai piedi. I medici esaminano più attentamente le aree del corpo in cui sono localizzati i sintomi, ma ricercano eventuali anomalie anche in altre aree.
Tipi di esami medici
Gli esami medici vengono eseguiti a vari scopi, tra cui
Diagnosi
Screening
Classificazione e monitoraggio delle malattie
Per alcune persone, gli esami potrebbero non essere benefici (vedere Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami? ?).
Esami diagnostici
Gli esami diagnostici vengono eseguiti per trovare la causa dei sintomi di una persona. Per decidere che esami prescrivere, i medici e gli altri operatori sanitari considerano i seguenti fattori:
Quali sono le malattie più probabili
I rischi degli esami
I costi degli esami
La capacità del soggetto di accedere e di sottoporsi all’esame
La precisione degli esami
La gravità dei sintomi e le condizioni generali del soggetto
Le preferenze del soggetto
Le malattie più probabili vengono identificate in base all’anamnesi e all’esame obiettivo, tenendo presenti i risultati specifici e le condizioni mediche generali di ciascun paziente.
Solitamente, i medici preferiscono esami che sono
Meno invasivi e che comportano rischi minori (ad esempio esami del sangue piuttosto che una biopsia)
Ampiamente disponibile
Relativamente poco costosa
Molto accurati
Altamente affidabili
Non tutti gli esami, tuttavia, hanno tutte queste caratteristiche positive. I medici devono affidarsi alla propria esperienza e ai propri studi per scegliere gli esami più adatti da consigliare a ciascun paziente.
Esistono numerosi motivi per cui una persona potrebbe non essere in grado di sottoporsi all’esame di prima scelta del medico per una determinata malattia. Alcuni esempi sono:
Le persone che soffrono di claustrofobia potrebbero non essere disposte a sottoporsi a una risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni (RMI)
I soggetti con alcuni tipi di pacemaker artificiale pacemaker artificiali Esistono molte cause per le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie). Alcune aritmie sono innocue e non richiedono trattamento. Talvolta, le aritmie si interrompono da sole o grazie a cambiamenti... maggiori informazioni possono non essere in grado di sottoporsi a risonanza magnetica
Le persone con malattia renale o con determinate allergie potrebbero non essere in grado di ricevere le iniezioni dei mezzi di contrasto utilizzati per alcuni esami di tomografia computerizzata (TC) o RMI
Le persone che vivono in aree remote potrebbero non essere in grado di recarsi nei centri in cui sono disponibili determinati esami
Le persone potrebbero non essere in grado di sostenere il costo degli esami
In questi casi, il medico raccomanda il secondo miglior esame.
La gravità dei sintomi e le condizioni generali di una persona possono influire sulla scelta degli esami diagnostici:
Per i sintomi lievi e che è improbabile che siano causati da una grave malattia, il medico potrebbe prescrivere meno esami. Se necessario, è sempre possibile eseguire ulteriori esami in un secondo momento.
Per malattie gravi e sintomi che indicano una malattia che potrebbe essere immediatamente dannosa, il medico potrebbe ordinare vari esami in una sola volta per determinare la diagnosi più rapidamente. Se è essenziale agire molto rapidamente, il medico potrebbe consigliare addirittura il ricovero ospedaliero.
Quando degli esami meno invasivi (ad esempio esami del sangue o TC) non riescono a rivelare la causa della malattia, il medico potrebbe raccomandare test più invasivi (in genere una biopsia o una procedura chirurgica) come passo successivo. In questi casi, è necessario che i pazienti comprendano i rischi e i benefici della procedura proposta prima di accettare di sottoporvisi, ovvero devono fornire il consenso informato Consenso informato Prima di eseguire una qualsiasi procedura invasiva o sottoporre il paziente a un trattamento medico, è necessario che il medico ottenga il permesso di procedere dal paziente, che dovrà essere... maggiori informazioni .
In alcuni casi speciali, il medico potrebbe addirittura chiedere al paziente se per lui sia importante sapere se è affetto da una determinata malattia o essere trattato per tale malattia, qualora ne sia affetto (vedere Definizione degli obiettivi Definizione degli obiettivi Le persone e i loro medici devono prendere decisioni su questioni mediche. Le persone devono decidere se e quando andare dal medico. I medici e gli altri operatori sanitari devono decidere cosa... maggiori informazioni ).
Test di screening
Gli esami di screening servono a rilevare una malattia nelle persone che non presentano sintomi. Ad esempio, la maggioranza degli operatori sanitari raccomanda a tutti i soggetti oltre i 45 anni di sottoporsi a una colonscopia per il cancro del colon anche se non hanno sintomi e sono in buona salute. Lo screening si basa sull’idea naturale che gli esiti saranno migliori se una malattia viene identificata e trattata nelle sue fasi iniziali. Seppur abbastanza logica, questa idea non è sempre corretta. Per alcune malattie, come il cancro ai testicoli e il cancro dell’ovaio, non sembra esservi alcuna differenza di risultato tra i soggetti la cui malattia viene rilevata mediante uno screening e i soggetti in cui la malattia viene diagnosticata dopo la comparsa dei primi sintomi.
Un ulteriore problema potenziale degli esami di screening è che i risultati di solito richiedono la conferma con un esame più definitivo. Per esempio, i soggetti di sesso femminile con risultati anomali alla mammografia potrebbero necessitare di essere sottoposti a una biopsia mammaria. Tali esami definitivi sono spesso invasivi, generano disagio e talvolta sono piuttosto pericolosi. Per esempio, una biopsia polmonare può causare un collasso polmonare. Poiché i risultati degli esami di screening sono talvolta anomali nei soggetti sani (una situazione comune in quanto nessun test è accurato al 100%), alcuni soggetti si sottopongono a esami inutili e potenzialmente dannosi.
Pertanto, i medici raccomandano di eseguire esami di screening solo per le malattie per cui gli esami di screening sono comprovatamente utili per migliorare gli esiti.
Le sperimentazioni cliniche sono necessarie per stabilire quali esami di screening sono efficaci e quali soggetti dovrebbero esservi sottoposti. Nonostante queste considerazioni, è evidente che per alcune malattie, come l’ipertensione e il cancro della cervice, lo screening possa salvare la vita. Per essere utili, gli esami di screening devono essere
Precisi
Relativamente poco costosi
Poco rischiosi
Poco o per nulla fastidiosi per il paziente
Utili a migliorare gli esiti
Esami di classificazione
Alcuni esami sono eseguiti anche per classificare e misurare la gravità di una malattia che è già stata diagnosticata. I risultati possono portare a scelte terapeutiche più specifiche ed efficaci. Per esempio, dopo aver confermato una diagnosi di carcinoma della mammella, vengono eseguiti ulteriori esami per verificare il tipo di tumore e la sua eventuale diffusione.
Esami di monitoraggio
Alcuni esami sono utilizzati anche per monitorare l’andamento di una malattia nel tempo, spesso per determinare la risposta al trattamento. Per esempio, le analisi del sangue vengono eseguite periodicamente in soggetti che assumono ormone tiroideo per il trattamento dell’ipotiroidismo al fine di determinare se la dose di ormoni assunta soddisfa al meglio le loro esigenze individuali. È necessario decidere con quale frequenza eseguire esami in un soggetto in base alla sua situazione specifica.
Interpretazione dei referti degli esami medici
Gli esami non sono infallibili (vedere Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami? Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami? ). Talvolta i risultati sono normali in soggetti affetti dalla malattia per la quale è stato eseguito l’esame; in altri termini, possono produrre risultati falsi negativi. Altre volte i risultati sono anomali in soggetti che non hanno la malattia per la quale l’esame è stato eseguito; in altri termini, possono produrre risultati falsi positivi.
Due caratteristiche fondamentali di un esame diagnostico sono la sua sensibilità e specificità:
Sensibilità: probabilità che i risultati siano anomali in soggetti che hanno la malattia per la quale l’esame è stato eseguito
Specificità: probabilità che i risultati siano normali in soggetti che non hanno la malattia
Entrambe queste importanti caratteristiche possono essere stabilite solo in studi accurati.
Pertanto i medici devono fare affidamento sull’accuratezza nota dell’esame, sulle loro conoscenze mediche e sulle circostanze specifiche di una persona quando interpretano il significato di un risultato positivo o negativo di un esame. Quando i medici hanno un forte sospetto che sia presente una determinata malattia (anche se l’esame iniziale ha un risultato negativo) potrebbero prescrivere altri esami per rilevarla.