Il tessuto connettivo Panoramica sulle patologie del tessuto connettivo nei bambini Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Muscoli, ossa, cartilagine, legamenti e tendini sono... maggiori informazioni è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Lo pseudoxantoma elastico è causato da mutazioni in un gene.
Lo pseudoxantoma elastico causa l’irrigidimento delle fibre del tessuto connettivo che consentono l’allungamento dei tessuti e il ritorno alla posizione di partenza (fibre elastiche). Le fibre elastiche si trovano nella cute e in molti altri tessuti corporei, compresi i vasi sanguigni. I vasi sanguigni possono irrigidirsi, perdendo in tal modo la normale capacità di espandersi e di permettere l’adeguamento del flusso sanguigno alle richieste dell’organismo; la rigidità impedisce anche la contrazione dei vasi sanguigni.
Sintomi dello pseudoxantoma elastico
La pelle del collo, del braccio, dell’inguine e periombelicale diviene, quindi, spessa, bitorzoluta, scarsamente flessibile e molle. La presenza di rigonfiamenti duri e giallastri conferisce alla cute l’aspetto di un’arancia o di un pollo spennato. Il cambiamento d’aspetto può essere lieve e trascurabile durante la prima infanzia, ma diventare più evidente man mano che il bambino cresce.
Complicanze dello pseudoxantoma elastico
La rigidità vasale porta a diverse complicanze, tra cui l’ ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... maggiori informazioni . Possono verificarsi epistassi Epistassi Alcune persone soffrono di episodi frequenti di sanguinamento dal naso piuttosto spesso, mentre altre ne sono interessate raramente. Si può sviluppare solo un rivoletto di sangue oppure un flusso... maggiori informazioni ed emorragie cerebrali, uterine e intestinali. Il sanguinamento può protrarsi a lungo. L’eccessiva riduzione del flusso sanguigno può causare dolore toracico (angina Angina L’angina è un dolore transitorio al torace o sensazione di pressione che si manifesta quando il muscolo cardiaco non riceve una sufficiente quantità di ossigeno. Un paziente con angina lamenta... maggiori informazioni ), attacco cardiaco Sindromi coronariche acute (attacco cardiaco; infarto miocardico; angina instabile) Le sindromi coronariche acute originano da un’improvvisa ostruzione di un’arteria coronaria. A seconda della sede e della sua entità, questa ostruzione provoca un’angina instabile o un attacco... maggiori informazioni e dolore alle gambe durante la deambulazione (claudicatio intermittens Sintomi ). È possibile sviluppare aterosclerosi Aterosclerosi L’aterosclerosi è una condizione in cui si sviluppano depositi localizzati di materiale grasso (ateromi o placche aterosclerotiche) all’interno delle pareti delle arterie di medie e grandi dimensioni... maggiori informazioni (depositi di materiale lipidico nelle arterie) anche in età precoce.
Le lesioni della parte posteriore dell’occhio (retina) possono provocare minuscole lacerazioni della retina (chiamate strie angioidi), emorragie e graduale perdita della vista.
Diagnosi di pseudoxantoma elastico
Valutazione medica
Esami del sangue e di diagnostica per immagini e biopsia cutanea
La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui risultati dell’esame obiettivo, un esame oculistico e i risultati della biopsia cutanea (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).
Esami del sangue e tecniche di diagnostica per immagini come l’ ecocardiogramma Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche L’ecografia usa onde ad alta frequenza (ultrasuoni) che vengono riflesse da strutture interne per produrre un’immagine in movimento. Non impiega raggi X. L’ecografia del cuore (ecocardiogramma)... maggiori informazioni e la tomografia computerizzata Tomografia computerizzata (TC) Nella tomografia computerizzata (TC), un tempo nota come tomografia assiale computerizzata (TAC), una sorgente radiogena e il rivelatore di radiazioni ruotano intorno al soggetto. Negli scanner... maggiori informazioni (TC) della testa vengono utilizzati per valutare le complicanze.
Prognosi dello pseudoxantoma elastico
Non esiste alcuna terapia per lo pseudoxantoma elastico, né per correggere le alterazioni del tessuto connettivo.
Le complicanze possono limitare la durata di vita della persona.
Trattamento dello pseudoxantoma elastico
Prevenzione e trattamento delle complicanze e delle lesioni
Non essendo disponibile alcuna cura per lo pseudoxantoma elastico, il trattamento è finalizzato alla prevenzione delle complicanze e dei traumi.
Si devono evitare farmaci che possono provocare emorragie intestinali o gastriche, come aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e anticoagulanti (come il warfarin).
I livelli di grassi (lipidi) nel sangue devono essere ben controllati con la dieta e talvolta farmaci Trattamento La dislipidemia è un livello elevato di lipidi (colesterolo e/o trigliceridi) o un basso livello di colesterolo HDL (lipoproteine ad alta densità). Stile di vita, genetica, disturbi (come bassi... maggiori informazioni , per ridurre il rischio di sviluppare aterosclerosi precoce e altre complicanze vascolari.
Il trattamento con farmaci che riducono la crescita dei vasi sanguigni (come bevacizumab) può essere utile per i pazienti che presentano strie angioidi negli occhi.
I soggetti con pseudoxantoma elastico devono evitare sport di contatto per il rischio di danno oculare.