La sindrome di Turner è un’anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le ragazze nascono con uno dei due cromosomi X parzialmente o completamente assente.
La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X.
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.
La diagnosi viene confermata dall’analisi dei cromosomi.
La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere see page Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.
La sindrome di Turner si osserva in circa 1 femmina nata viva su 2.500. Questa anomalia cromosomica è tuttavia molto più comune al concepimento, ma il 99% dei feti colpiti viene abortito spontaneamente.
Sintomi della sindrome di Turner
Alcuni sintomi della sindrome di Turner sono evidenti alla nascita. Altri sintomi vengono notati solo in età scolare o successivamente.
Neonati
Molte neonate con sindrome di Turner hanno sintomi lievi, ma alcune presentano tumefazione (linfedema) sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi. Una tumefazione o ampie pieghe cutanee sono spesso evidenti sulla nuca. I difetti cardiaci comprendono il restringimento di una parte dell’aorta (coartazione aortica). Altre anomalie, che compaiono successivamente, includono collo palmato (ampia piega di cute tra collo e spalle) e torace ampio, con capezzoli molto distanti e rivolti all’interno. Le neonate sono a maggior rischio di un problema dell’articolazione dell’anca chiamato displasia dello sviluppo dell’anca. Sintomi meno comuni includono palpebre cadenti (ptosi), attacco posteriore dei capelli basso, nei (nevi) e unghie scarsamente sviluppate.
Bambini più grandi e adolescenti
Di norma, una paziente affetta da sindrome di Turner non ha cicli mestruali (amenorrea) e le mammelle, la vagina e la vulva continuano ad avere un aspetto infantile anziché subire le modificazioni legate alla pubertà (ritardo della pubertà). Circa il 10% delle adolescenti presenta scoliosi. Nel 90% delle ragazze, le ovaie sono sostituite da tessuto connettivo e non contengono ovuli funzionali (disgenesia gonadica), pertanto sono sterili. Una ragazza o una donna con sindrome di Turner è quasi sempre più bassa rispetto ai familiari e spesso obesa.
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Possono svilupparsi altri problemi. L’ipertensione arteriosa è un disturbo frequente che si presenta con l’età, anche in assenza di coartazione. Spesso si manifestano anomalie renali, diabete mellito e malattie della tiroide. Talvolta, l’alterazione dei vasi sanguigni a livello intestinale causa emorragie. Possono verificarsi perdita dell’udito, strabismo e ipermetropia. Celiachia, infiammazione della tiroide e diabete mellito si osservano più spesso nelle ragazze con sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale. Esiste un maggior rischio di dilatazione aortica, pertanto le ragazze devono essere esaminate regolarmente mediante ecocardiografia. Le ragazze con sindrome di Turner causata da un certo tipo di anomalie cromosomiche sono a maggior rischio di sviluppare un tumore delle ovaie, chiamato gonadoblastoma, che può essere maligno.
Molte ragazze con la sindrome di Turner soffrono di disturbo di attenzione/iperattività e problemi di apprendimento con difficoltà nella valutazione dei rapporti visivi e spaziali, nell’organizzazione di attività e nell’attenzione. Tendono a ottenere uno scarso punteggio in alcuni test attitudinali e in matematica, anche se raggiungono punteggi nella media o superiori alla media nei test intellettivi verbali. I deficit intellettivi sono rari.
Diagnosi di sindrome di Turner
Aspetto alla nascita
Test genetici
Esami di diagnostica per immagini
I medici possono sospettare la diagnosi di sindrome di Turner se nel neonato compare linfedema o collo palmato. Tuttavia, la sindrome può essere identificata solo durante l’adolescenza, quando la ragazza non cresce e ha un ritardo della pubertà.
Per confermare la diagnosi vengono analizzati i cromosomi, di solito mediante un esame del sangue.
I medici eseguono un’ecocardiografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cuore per individuare eventuali problemi cardiaci.
Trattamento della sindrome di Turner
Riparazione chirurgica dei difetti cardiaci
Terapia con ormone della crescita
Terapia sostitutiva con estrogeni
Valutazioni regolari di altri problemi
Non esiste una cura per la sindrome di Turner. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. La coartazione dell’aorta viene generalmente riparata chirurgicamente. I medici monitorano e riparano altri difetti cardiaci secondo necessità. Di solito, il linfedema può essere controllato con calze compressive e altre tecniche, ad esempio il massaggio.
Il trattamento con l’ormone della crescita può stimolare la crescita. Una volta raggiunta una crescita soddisfacente, il trattamento viene sospeso.
Solitamente per avviare la pubertà, è necessario un trattamento a base di estrogeno, l’ormone femminile, somministrato generalmente verso i 12-13 anni, ma di solito solo dopo il raggiungimento di una crescita soddisfacente. Dopo la pubertà, le ragazze ricevono la pillola contraccettiva contenente estrogeno aggiunto a un altro ormone femminile, la progestina. Questo trattamento ormonale aiuta le ragazze a mantenere le proprie caratteristiche sessuali femminili. Il trattamento con estrogeni può anche migliorare la capacità della ragazza di pianificare attività, prestare attenzione e valutare le correlazioni visive e spaziali e aiutare anche ad aumentare la densità ossea e ad ottenere uno sviluppo scheletrico corretto.
Alcune ragazze con sindrome di Turner iniziano la pubertà normalmente senza terapia sostitutiva a base di estrogeni, soprattutto quelle con sindrome a mosaico, nella quale è presente una miscela di due o più tipi di cellule. Alcune cellule contengono due o più cromosomi X mentre altre contengono solo un cromosoma X. In tali situazioni è possibile avere una gravidanza, ma di solito sono necessari trattamenti per la fertilità.
Le ragazze con sindrome di Turner devono essere esaminate regolarmente per individuare problemi che possono derivare dal disturbo. Le valutazioni includono:
Esami del cuore
Analisi della funzionalità renale
Esami dell’udito
Valutazioni ossee (per disturbi dell’anca e della colonna vertebrale)
Esami oculari da parte di un oculista pediatrico
Esami della funzionalità tiroidea
Test di screening per la celiachia
Esami del sangue per la presenza di intolleranza al glucosio (zucchero) (a partire dai 10 anni di età)