La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante compongono un gruppo di malattie in cui si sviluppano sacche piene di liquido (cisti) in profondità nei reni, con conseguente malattia renale cronica e insufficienza renale.
La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante sono causate da difetti genetici ereditari.
I sintomi, che includono eccessiva minzione e sete, iniziano durante l’infanzia o l’adolescenza nel caso della nefronoftisi, mentre nel caso della nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante iniziano durante l’adolescenza o l’età adulta.
La diagnosi si basa sull’anamnesi familiare e su esami genetici, di laboratorio e di diagnostica per immagini.
Entrambe le patologie sono trattate controllando le conseguenze della disfunzione renale; ai bambini potrebbero essere prescritti integratori alimentari e l’ormone della crescita.
Se compare insufficienza renale potrebbero essere necessari la dialisi o il trapianto di rene.
La nefronoftisi e la nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante sono malattie ereditarie che influiscono sullo sviluppo dei microscopici tubuli presenti in profondità nei reni, deputati a concentrare le urine e a riassorbire il sodio. Come risultato, quantità eccessive di sodio vengono eliminate nelle urine, ne deriva una quantità inadeguata di sodio nel corpo e nel sangue. Nel sangue può verificarsi anche acidosi, cioè un accumulo di acidi. I tubuli danneggiati si infiammano e si sclerotizzano, causando infine malattia renale cronica (MRC) sufficientemente grave da sfociare in malattia renale allo stadio terminale (ESRD). Sebbene le patologie si assomiglino, vi sono alcune differenze importanti, in particolare il modello di ereditarietà e l’età alla quale la MRC diventa grave.
La nefronoftisi si eredita sotto forma di malattia autosomica recessiva, per cui è necessario ricevere un gene difettoso da ciascun genitore. Causa sintomi che insorgono di norma durante l’infanzia o nella prima adolescenza e che portano generalmente all’insufficienza renale durante questa età.
La nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante viene ereditata come malattia autosomica dominante, ovvero basta ereditare un gene difettoso da un solo genitore per sviluppare la malattia; generalmente i sintomi insorgono in età adulta. La malattia renale allo stadio terminale generalmente compare tra i 30 e i 50 anni. Occasionalmente, la malattia colpisce persone che non presentano un’anamnesi familiare di malattia renale. Questi soggetti possono avere sviluppato il difetto genetico sotto forma di nuova mutazione (il gene si trasforma per nessun motivo apparente) oppure il difetto era già presente, ma non è stato riconosciuto in uno dei due genitori.
Sintomi della nefronoftisi e dell’ADTKD
Il soggetto inizia a produrre quantità eccessive di urina e sviluppa una forte sete perché i reni non sono più in grado di concentrare le urine e conservare sodio.
Nella nefronoftisi, i sintomi esordiscono durante l’infanzia, dal primo anno d’età in poi. La crescita del bambino è rallentata e le ossa possono essere fragili. I soggetti affetti da nefronoftisi possono avere disturbi oculari, epatici e disabilità intellettive (ritardo mentale). Successivamente durante l’infanzia, la MRC può causare anemia, ipertensione arteriosa, nausea e debolezza.
Nella nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante i sintomi si sviluppano durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. L’eccessiva sete e la produzione anomala di urine non sono gravi quanto quelle riportate nella nefronoftisi. Può insorgere ipertensione arteriosa. Altri organi possono essere colpiti. Alcuni soggetti sviluppano gotta.
Diagnosi della nefronoftisi e dell’ADTKD
Anamnesi familiare
L’anamnesi familiare per questo tipo di malattia renale è un indicatore importante per la diagnosi. Dagli esami di laboratorio emerge una scarsa funzionalità renale, diluizione delle urine, bassi livelli di sodio o potassio ed elevati livelli di acido urico nel sangue.
Per rilevare la presenza di cisti si ricorre solitamente a tomografia computerizzata (TC) ed ecografia. I test genetici possono confermare la diagnosi.
Trattamento della nefronoftisi e dell’ADTKD
Controllo dell’ipertensione arteriosa
Gestione dell’anemia
Mantenimento dei giusti livelli di sodio e acido urico nel sangue
Il trattamento include il controllo dell’ipertensione arteriosa e dell’anemia, nonché dei livelli di sodio e acido urico nel sangue. I bambini con ritardo della crescita potrebbero avere bisogno di assumere integratori alimentari o l’ormone della crescita. I soggetti affetti da gotta possono assumere allopurinolo. Per compensare l’eccessiva escrezione di sodio e la produzione di grandi quantità di urine diluite è necessario un adeguato apporto giornaliero di liquidi e di sale (sodio), in particolare nella nefronoftisi. Quando si manifesta l’insufficienza renale terminale, possono essere necessari la dialisi o il trapianto di rene.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Kidney Fund (AKF): informazioni sulle malattie renali, il trapianto di rene, l’assistenza finanziaria in base alle necessità per aiutare a gestire le spese mediche
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni generali sulle malattie renali, comprese le scoperte scientifiche, le statistiche e i programmi di salute comunitaria e sensibilizzazione
National Kidney Foundation (NKF): informazioni su tutto, dalle nozioni di base della funzione renale all’accesso al trattamento e al sostegno per i soggetti affetti da malattia renale