Degenerazione combinata subacuta

DiMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Revisionato/Rivisto feb 2023
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La degenerazione combinata subacuta è una degenerazione progressiva del midollo spinale, dovuta a una carenza di vitamina B12.

  • Le fibre nervose che controllano il movimento e la sensibilità sono danneggiate.

  • Solitamente le persone soffrono di debolezza, formicolio e intorpidimento alle mani e ai piedi e rigidità agli arti e possono diventare irritabili, sonnolente e confuse.

  • Gli esami del sangue possono confermare la carenza di vitamina B12.

  • La vitamina B12, se somministrata rapidamente per via orale o mediante iniezione, di solito porta alla guarigione completa.

(Vedere anche Panoramica sulle malattie del midollo spinale.)

Solitamente, la degenerazione combinata subacuta colpisce soggetti di età superiore a 40 anni.

È dovuta a una carenza di vitamina B12, che di norma causa anche anemia. L’anemia perniciosa è un tipo di anemia dovuta a una carenza di vitamina B12. Solitamente non è correlata alla dieta, ma all’incapacità dell’organismo di assorbire la vitamina B12.

La vitamina B12 è necessaria per la formazione e la conservazione della guaina adiposa (guaina mielinica) che circonda alcune cellule nervose e che accelera la trasmissione dei segnali nervosi. Nella degenerazione combinata subacuta, la mielina è danneggiata, causando la degenerazione delle fibre nervose sensoriali e motorie che partono dal midollo spinale. Anche il cervello, i nervi oculari e i nervi periferici sono a volte danneggiati.

Sintomi della degenerazione combinata subacuta

La degenerazione combinata subacuta inizia con una sensazione di debolezza generalizzata. Sia nelle mani che nei piedi si ha una sensazione di formicolio, punture di spilli e intorpidimento. Queste sensazioni tendono a essere costanti e ad aggravarsi gradatamente. Le persone possono non essere in grado di sentire le vibrazioni e possono perdere il senso di dove si trovano gli arti (senso della posizione). Gli arti sono rigidi, i movimenti diventano impacciati e la deambulazione può diventare difficile. I riflessi possono diminuire, aumentare o scomparire.

In rari casi si verifica anche una riduzione della vista.

Le persone con questo disturbo diventano irritabili, apatiche, sonnolente, sospettose e confuse. Le loro emozioni possono cambiare rapidamente e in modo imprevedibile. Raramente si sviluppa demenza.

Diagnosi della degenerazione combinata subacuta

  • Esami del sangue

  • Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (RMI)

Gli esami del sangue per misurare i livelli di vitamina B12 possono confermare la carenza. Viene eseguita una TC o una RMI per escludere altre cause dei sintomi.

Trattamento della degenerazione combinata subacuta

  • Iniezioni di vitamina B12

La guarigione è più probabile se la degenerazione combinata subacuta viene trattata tempestivamente. Se trattata entro poche settimane dalla comparsa dei sintomi, la maggior parte delle persone guarisce completamente. Se il trattamento viene ritardato, la progressione dei sintomi può essere rallentata o interrotta, ma è meno probabile il recupero completo delle funzionalità perse.

La maggior parte delle persone riceve iniezioni immediate di vitamina B12, che continuano per tutta la vita per prevenire la recidiva dei sintomi. Possono essere somministrate dosi massicce di vitamina B12 per via orale se la carenza di vitamina B12 è lieve e non sono comparsi sintomi di danni ai nervi.