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Sindrome da iper-IgD

Sindrome da iperimmunoglobuline D

Di

Gil Amarilyo

, MD, Tel Aviv University

Revisionato/Rivisto dic 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

La sindrome da iper-IgD è una rara patologia ereditaria recessiva in cui gli attacchi ricorrenti di brividi e febbre iniziano durante il 1o anno di vita. Gli episodi solitamente durano 4-6 giorni e talvolta possono essere scatenati da stress fisiologici, come la vaccinazione o traumi minori. La diagnosi è principalmente clinica ma comprende il livello sierico di IgD e possibilmente il test genetico. Gli attacchi possono essere prevenuti dagli inibitori dell'interleuchina-1 (anakinra o canakinumab). I sintomi possono essere trattati con FANS, corticosteroidi e anakinra.

La sindrome da iper-IgD è particolarmente diffusa nei bambini di origine olandese, francese e di altre zone nord-europee, ed è causata da

La riduzione della sintesi di proteine isoprenilato antinfiammatorie può spiegare la sindrome clinica.

Riferimento generale

  • 1. Touitou I: Twists and turns of the genetic story of mevalonate kinase-associated diseases: A review. Genes Dis 9(4):1000-1007, 2021. doi: 10.1016/j.gendis.2021.05.002

Sintomatologia della sindrome da iper-IgD

Oltre ai brividi e alla febbre, i sintomi della sindrome da iper-IgD possono includere dolori addominali, vomito o diarrea, cefalea e artralgia.

I segni della sindrome da iper-IgD comprendono linfoadenopatia cervicale, splenomegalia, artrite, lesioni cutanee (rash cutaneo maculopapulare, petecchie, o porpora) e ulcere aftose orogenitali.

Diagnosi della sindrome da iper-IgD

  • Valutazione clinica

  • In alcuni casi test genetico

La diagnosi di sindrome da iper-IgD è basata sull'anamnesi, sull'esame obiettivo e sul riscontro di livelli sierici di IgD > 100 unità/mL; tuttavia, più del 20% dei pazienti presenta livelli sierici delle IgD normali. Anomalie aspecifiche comprendono la leucocitosi e di valori elevati degli indici di flogosi durante la febbre; il reperto durante gli attacchi di acidimevalonici urinari elevati aiuta a confermare la diagnosi (1 Riferimento relativo alla diagnosi La sindrome da iper-IgD è una rara patologia ereditaria recessiva in cui gli attacchi ricorrenti di brividi e febbre iniziano durante il 1o anno di vita. Gli episodi solitamente durano 4-6 giorni... maggiori informazioni ).

È disponibile un test genetico ma è negativo nel 25% dei pazienti.

Riferimento relativo alla diagnosi

Trattamento della sindrome da iper-IgD

  • Per prevenire gli attacchi, anakinra o canakinumab

  • Per i sintomi, FANS, corticosteroidi e anakinra

L'anakinra 1 volta/die e il canakinumab ogni 4 settimane hanno dimostrato di prevenire gli attacchi (1 Riferimenti relativi al trattamento La sindrome da iper-IgD è una rara patologia ereditaria recessiva in cui gli attacchi ricorrenti di brividi e febbre iniziano durante il 1o anno di vita. Gli episodi solitamente durano 4-6 giorni... maggiori informazioni ). I pazienti possono aspettarsi di avere episodi di febbre ricorrenti per tutta la vita, sebbene gli episodi tendano a ridursi in termini di frequenza dopo l'adolescenza.

I FANS e i corticosteroidi a uso topico possono essere d'aiuto per alleviare i sintomi durante gli attacchi. Il trattamento su richiesta dei sintomi con anakinra è stato impiegato con successo (2 Riferimenti relativi al trattamento La sindrome da iper-IgD è una rara patologia ereditaria recessiva in cui gli attacchi ricorrenti di brividi e febbre iniziano durante il 1o anno di vita. Gli episodi solitamente durano 4-6 giorni... maggiori informazioni ).

Riferimenti relativi al trattamento

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