Le purine sono componenti chiave dei sistemi energetici cellulari (p. es., adenosina trifosfato [ATP], nicotinamide adenina dinucleotide [NAD]), di segnalazione (p. es., guanosina trifosfato, adenosina-monofosfato ciclico, guanosin monofosfato ciclico), e, insieme con la pirimidine, di produzione di RNA e DNA.
Purine e pirimidine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo.
Il prodotto finale del catabolismo completo delle purine è l'acido urico; il catabolismo delle pirimidine produce prodotti intermedi del ciclo dell'acido citrico.
I disturbi del metabolismo delle purine (vedi la tabella Difetti del metabolismo delle purine ) sono categorizzati come
Disturbi della sintesi dei nucleotidi delle purine Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici Le purine sono componenti chiave dei sistemi energetici cellulari (p. es., adenosina trifosfato [ATP], nicotinamide adenina dinucleotide [NAD]), di segnalazione (p. es., guanosina trifosfato... maggiori informazioni
Esistono diversi difetti del metabolismo delle pirimidine Difetti del metabolismo delle pirimidine Le pirimidine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo. Il catabolismo delle pirimidine produce prodotti intermedi del ciclo dell'acido... maggiori informazioni .
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. La diagnosi precoce determina... maggiori informazioni .
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica