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Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisionato/Rivisto ott 2021 | Modificata nov 2021
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Risorse sull’argomento

Le purine sono componenti chiave dei sistemi energetici cellulari (p. es., adenosina trifosfato [ATP], nicotinamide adenina dinucleotide [NAD]), di segnalazione (p. es., guanosina trifosfato, adenosina-monofosfato ciclico, guanosin monofosfato ciclico), e, insieme con la pirimidine, di produzione di RNA e DNA.

Purine e pirimidine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo.

Il prodotto finale del catabolismo completo delle purine è l'acido urico; il catabolismo delle pirimidine produce prodotti intermedi del ciclo dell'acido citrico.

I disturbi del metabolismo delle purine (vedi la tabella Difetti del metabolismo delle purine  Difetti del metabolismo delle purine ) sono categorizzati come

Tabella

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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