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Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite

Di

Jaime Belkind-Gerson

, MD, MSc, University of Colorado

Revisionato/Rivisto ago 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

La maggior parte delle anomalie gastrointestinali congenite si presenta come un'ostruzione intestinale e spesso si manifesta come delle difficoltà di alimentazione, una distensione, vomiti e incapacità di emettere gas e feci alla nascita o entro 1 o 2 giorni di età. Alcune malformazioni congenite del tratto gastrointestinale, come la malrotazione Malrotazione dell'intestino La malrotazione intestinale è l'impossibilità dell'intestino ad assumere il suo posto naturale nell'addome durante lo sviluppo intrauterino. La diagnosi è effettuata con la RX addominale. La... maggiori informazioni Malrotazione dell'intestino , hanno un esito molto positivo, mentre altre, come l' ernia diaframmatica Ernia diaframmatica L'ernia diaframmatica è una protrusione del contenuto addominale nel torace attraverso un difetto del diaframma. La compressione dei polmoni può causare ipertensione polmonare persistente. La... maggiori informazioni Ernia diaframmatica congenita, hanno un esito sfavorevole (tra cui un tasso di mortalità del 10-30% o anche superiore a seconda dello studio) (1 Riferimenti La maggior parte delle anomalie gastrointestinali congenite si presenta come un'ostruzione intestinale e spesso si manifesta come delle difficoltà di alimentazione, una distensione, vomiti e... maggiori informazioni ).

Il trattamento immediato deve comprendere la decompressione dell'intestino (aspirazione continua con sondino nasogastrico, per prevenire il vomito, che può portare a polmonite ab ingestis o a un ulteriore gonfiore addominale con compromissione respiratoria) e il trasferimento in un centro di chirurgia neonatale. Fondamentale è anche il mantenimento di un'adeguata temperatura corporea, la prevenzione dell'ipoglicemia e della disidratazione con somministrazione EV di liquidi contenenti destrosio al 10% ed elettroliti, oltre che la prevenzione e il trattamento dell'acidosi e delle infezioni, affinché il neonato affronti l'intervento in condizioni ottimali.

Dato che circa un terzo dei neonati con una malformazione gastrointestinale congenita presenta anche altre malformazioni congenite (p. es., fino al 50% in quelli che presentano ernia diaframmatica congenita e più del 70% in quelli con onfalocele Onfalocele L'onfalocele è una protrusione dei visceri addominali attraverso un difetto mediano della parete addominale alla base dell'ombelico. (Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite... maggiori informazioni Onfalocele ), essi debbono essere studiati per ricercare altre malformazioni di organi o apparati, specialmente il sistema nervoso centrale, il cuore ed i reni.

Ostruzione esofagea, gastrica e duodenale

Una volta la stabilità cardiovascolare raggiunta dopo il parto, un tubo nasogastrico deve essere passato nello stomaco del neonato. La presenza di una grande quantità di liquido nello stomaco, specialmente se commisto a bile, conferma la diagnosi di ostruzione gastrointestinale alta. L'incapacità di passare il tubo nello stomaco suggerisce un'atresia esofagea. Una volta il neonato stabilizzato, vengono eseguiti studi radiografici per un'ulteriore valutazione.

Ostruzione digiuno-ileale e dell'intestino crasso

In molti casi non vi è un'anamnesi positiva per polidramnios materno, poiché molto del liquido amniotico ingerito è stato assorbito dall'intestino fetale a monte dell'ostruzione. Disturbi che provocano ostruzione intestinale, diversamente da una malrotazione Malrotazione dell'intestino La malrotazione intestinale è l'impossibilità dell'intestino ad assumere il suo posto naturale nell'addome durante lo sviluppo intrauterino. La diagnosi è effettuata con la RX addominale. La... maggiori informazioni Malrotazione dell'intestino , da una duplicazione intestinale Duplicazione intestinale Le duplicazioni intestinali sono strutture tubulari collegate all'intestino che ne condividono l'apporto ematico; il loro rivestimento è simile a quello del tratto gastrointestinale. (Vedi anche... maggiori informazioni e da una malattia di Hirschsprung Malattia di Hirschsprung La malattia di Hirschsprung è un'anomalia congenita costituita da un fallimento della colonizzazione neuronale (e quindi da un fallimento dell'innervazione) dell'intestino inferiore, di solito... maggiori informazioni Malattia di Hirschsprung , si manifestano tipicamente nei primissimi giorni di vita con disturbi dell'alimentazione, gonfiore addominale e vomito che può essere biliare o fecaloide. All'inizio il neonato può emettere un po' di meconio ma, in seguito, l'alvo è chiuso. Malrotazione, duplicazione intestinale e malattia di Hirschsprung possono manifestarsi nei primi giorni di vita o, in alcuni casi, anche anni dopo. La malattia di Hirschsprung può presentarsi come una perforazione del colon neonatale (2 Riferimenti La maggior parte delle anomalie gastrointestinali congenite si presenta come un'ostruzione intestinale e spesso si manifesta come delle difficoltà di alimentazione, una distensione, vomiti e... maggiori informazioni ).

L'approccio diagnostico generale e la gestione preoperatoria comprendono quanto segue:

  • Nessun consumo di cibo o liquidi per via orale

  • Un sondino nasogastrico per prevenire un'ulteriore distensione intestinale o la possibile aspirazione del vomito

  • Correzione dei disturbi idroelettrolitici

  • RX dirette dell'addome

Inoltre, un clistere con contrasto può essere utile per delineare l'anatomia e può anche alleviare l'ostruzione nei neonati con sindrome da tappo di meconio o ileo da meconio. Se si sospetta una malattia di Hirschsprung dal clisma con mezzo di contrasto, è necessaria una biopsia rettale di conferma. Una biopsia è positiva se è priva di cellule gangliari intestinali (neuroni enterici).

Difetti della parete addominale

Riferimenti

  • 1. Guner YS, Delaplain PT, Zhang L, et al: Trends in Mortality and Risk Characteristics of Congenital Diaphragmatic Hernia Treated With Extracorporeal Membrane Oxygenation. ASAIO J 65(5):509-515, 2019. doi:10.1097/MAT.0000000000000834

  • 2. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al: Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg 40(12):1916-1919, 2005. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006

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