La disabilità intellettiva è considerata un disturbo dello sviluppo neurologico. I disturbi dello sviluppo neurologico sono neurologicamente condizioni che appaiono nella prima infanzia, di solito prima di entrare la scuola, e compromettono lo sviluppo di funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo basano. Essi comprendono generalmente difficoltà con l'acquisizione, il mantenimento, o l'applicazione di competenze o di insiemi di informazioni specifiche. I disturbi del neurosviluppo possono comportare alterazioni in uno o più di uno dei seguenti aspetti: attenzione, memoria, percezione, linguaggio oppure relazioni sociali. Altri disturbi frequenti dello sviluppo neurologico comprendono sindrome da deficit di attenzione e iperattività Disturbo da deficit di attenzione/iperattività Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività è una sindrome caratterizzata da difficoltà di attenzione, di controllo dell'impulsività e del livello di attività. Si distinguono 3 tipi di... maggiori informazioni , disturbi dello spettro autistico Disturbi dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da compromissione delle relazioni sociali e della comunicazione, da comportamenti inusuali e stereotipati... maggiori informazioni , e disturbi di apprendimento Panoramica sui disturbi dell'apprendimento I disturbi dell'apprendimento sono condizioni che presentano una discrepanza tra i livelli di rendimento scolastico e le potenzialità dedotte dalle abilità intellettive effettive del soggetto... maggiori informazioni (p. es., dislessia Dislessia La dislessia è un termine generico che descrive un disturbo primario della lettura. La diagnosi si basa su valutazioni intellettive, educative, della fluenza fonemica, del linguaggio, mediche... maggiori informazioni ).
La disabilità intellettiva deve comportare l'insorgenza nella prima infanzia di deficit in entrambi i seguenti:
Funzionamento intellettuale (p. es., nel ragionamento, pianificazione e problem solving, il pensiero astratto, l'apprendimento a scuola o per esperienza)
Funzionamento adattivo (ossia, la capacità di soddisfare gli standard per età e socioculturali appropriati per il funzionamento indipendente nelle attività della vita quotidiana)
Non è possibile definire il grado di disabilità sulla base del solo QI (p. es., lieve, da 52 a 70 o 75; moderata, da 36 a 51, grave, da 20 a 35, e profonda, < 20). La classificazione deve anche tener conto del livello di supporti necessari, con range che va da intermittenti a supporti totali di alto livello, per lo svolgimento di tutte le attività. Un tale approccio si focalizza sui punti di forza e i bisogni di una persona, correlati alle richieste dell'ambiente, alle aspettative e agli atteggiamenti della famiglia e della comunità.
Circa il 3% della popolazione presenta un QI < 70, cioè, più di 2 volte la deviazione standard sotto il QI medio di tutta la popolazione (IQ di 100); se si considera la necessità di supporto, solo circa l'1% della popolazione ha una grave disabilità intellettiva. Una disabilità intellettiva grave si verifica in famiglie di tutte le fasce socioeconomiche e livelli di istruzione. Le disabilità intellettive meno gravi (richiedenti supporto limitato o intermittente) si manifestano il più delle volte tra le classi socioeconomiche più disagiate, in linea con le osservazioni che il QI è meglio correlato al grado di successo nella scuola e con il livello socioeconomico, piuttosto che con specifici fattori organici. Tuttavia, studi recenti suggeriscono che fattori genetici hanno un ruolo anche nelle disabilità lievi.
Eziologia della disabilità intellettiva
L'intelligenza è determinata sia da fattori genetici che ambientali. I bambini nati da genitori con disabilità intellettiva hanno un maggior rischio di sviluppare una disabilità intellettiva, anche se è rara una chiara ereditarietà genetica della disabilità intellettiva. Sebbene i progressi in campo genetico, come per esempio l'analisi cromosomica in microarray ed il sequenziamento dell'intero genoma delle regioni codificanti (esoni) abbiano aumentato la possibilità di determinare alcune cause di disabilità intellettiva, spesso la causa di disabilità intellettiva in una persona specifica non può essere identificata. La causa è più frequentemente individuata nei casi gravi. Ritardi del linguaggio e difficoltà di autonomia personali e abilità sociali possono essere determinati da problemi emozionali, da deprivazione ambientale, da disturbi dell'apprendimento Panoramica sui disturbi dell'apprendimento I disturbi dell'apprendimento sono condizioni che presentano una discrepanza tra i livelli di rendimento scolastico e le potenzialità dedotte dalle abilità intellettive effettive del soggetto... maggiori informazioni o da sordità Alterazione dell'udito nei bambini Le cause frequenti dell'ipoacusia sono i difetti genetici nei neonati e le otiti e il cerume nei bambini. Molti casi sono rilevati mediante lo screening, ma l'ipoacusia deve essere sospettata... maggiori informazioni più che dalla disabilità intellettiva.
Fattori prenatali
Molte anomalie cromosomiche, disturbi metabolici e patologie neurologiche possono determinare disabilità intellettiva ( Alcune cause cromosomiche e genetiche di disabilità intellettiva* Alcune cause cromosomiche e genetiche di disabilità intellettiva* ).
Le infezioni congenite Panoramica sulle infezioni neonatali L'infezione neonatale può essere contratta In utero per via transplacentare o tramite rottura delle membrane Nel canale del parto durante il parto (intrapartum) Da fonti esterne dopo la nascita... maggiori informazioni che possono provocare disabilità intellettiva sono quelle da virus della rosolia Rosolia congenita La rosolia congenita è un'infezione virale acquisita dalla madre durante la gravidanza. I segni sono anomalie congenite multiple che possono determinare la morte fetale. La diagnosi avviene... maggiori informazioni , da cytomegalovirus Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus L'infezione da cytomegalovirus può essere acquisita nel periodo prenatale e perinatale ed è la più diffusa infezione virale congenita. I segni alla nascita, se presenti, sono la restrizione... maggiori informazioni , dal Toxoplasma gondii Toxoplasmosi congenita La toxoplasmosi congenita è causata dall'acquisizione transplacentare di Toxoplasma gondii. I segni, se presenti, sono prematurità, diminuzione della crescita intrauterina, ittero, epatosplenomegalia... maggiori informazioni , dal Treponema pallidum Sifilide congenita La sifilide congenita è un'infezione multisistemica causata da Treponema pallidum e trasmessa al feto attraverso la placenta. I segni precoci sono lesioni cutanee caratteristiche, linfoadenomegalia... maggiori informazioni , dal virus herpes simplex Infezione neonatale da virus dell'herpes simplex L'infezione neonatale da virus dell'herpes simplex è solitamente trasmessa durante il parto. Un segno tipico è un'eruzione vescicolare, che può essere accompagnata o progredire verso una malattia... maggiori informazioni o dal virus dell' HIV Infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) nel lattante e nel bambino L'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) è causata dal retrovirus HIV-1 (e meno comunemente dall'analogo retrovirus HIV-2). L'infezione provoca un progressivo deterioramento dello... maggiori informazioni . L'infezione prenatale da virus Zika Infezioni del virus Zika Il virus Zika è un flavivirus trasmesso dalle zanzare che è antigenicamente e strutturalmente simile ai virus che causano la dengue, la febbre gialla e la febbre della malattia da virus West... maggiori informazioni provoca la microcefalia congenita Microcefalia La microcefalia consiste in una circonferenza cranica < 2 deviazioni standard al di sotto della media per l'età. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti... maggiori informazioni e una grave disabilità intellettiva associata.
L' esposizione durante la gravidanza a farmaci e sostanze tossiche Sicurezza dei farmaci in gravidanza Farmaci possono essere necessari per varie indicazioni durante la gravidanza. I farmaci più comunemente usati comprendono antiemetici, antiacidi, antistaminici, analgesici, antimicrobici, diuretici... maggiori informazioni può determinare disabilità intellettiva. La sindrome feto-alcolica Sindrome alcolica fetale L'esposizione all'alcol in utero aumenta il rischio di aborto spontaneo, riduce il peso alla nascita e può causare la sindrome feto-alcolica, un insieme di anomalie fisiche e cognitive. Alla... maggiori informazioni è la più frequente di queste condizioni. Altre cause sono i farmaci anti-epilettici quali fenitoina o acido valproico, farmaci chemioterapici, l'esposizione a radiazioni, piombo e metilmercurio.
Una grave malnutrizione in gravidanza può compromettere lo sviluppo del cervello fetale e causare una disabilità intellettiva.
Fattori perinatali
Le complicanze legate alla prematurità Neonati pretermine Un bambino nato prima della 37a settimana di gestazione è considerato prematuro. Nel 2021 negli Stati Uniti, il 10,48% delle nascite era pretermine ( 1), e nel 2018, il 26,53% delle nascite... maggiori informazioni , quali emorragie del sistema nervoso centrale Emorragia endocranica nei neonati Le pressioni del travaglio e del parto a volte causano danni fisici al neonato. L'incidenza dei traumi neonatali dovuti a parti difficili o traumatici è in diminuzione per l'incrementato ricorso... maggiori informazioni e leucomalacia periventricolare, a parto distocico quale presentazione podalica Presentazione podalica maggiori informazioni o alta, a gravidanza multipla Gravidanza multipla La gravidanza multipla è la presenza di > 1 feto in utero. La gravidanza multifetale (multipla) si verifica fino a 1 volta ogni 30 parti. I fattori di rischio per gravidanza multipla comprendono... maggiori informazioni , a problemi placentari quali placenta previa Placenta previa La placenta previa è un impianto della placenta in corrispondenza o in prossimità dell'orifizio uterino interno. Si manifesta tipicamente come sanguinamento vaginale indolore dopo 20 settimane... maggiori informazioni , preeclampsia Preeclampsia ed eclampsia La preeclampsia è l'insorgenza ex novo o il peggioramento dell'ipertensione esistente con proteinuria dopo la 20a settimana di gestazione. L'eclampsia è rappresentata da inspiegabili crisi convulsive... maggiori informazioni , all'asfissia perinatale possono aumentare il rischio di disabilità intellettiva. Il rischio è aumentato nei nati piccoli per l'età gestazionale Neonato piccolo per l'età gestazionale I neonati il cui peso è < 10° percentile per l'età gestazionale, sono classificati come piccoli per l'età gestazionale. Le complicanze comprendono l'asfissia perinatale, l'inalazione di meconio... maggiori informazioni ; la compromissione intellettuale e la perdita di peso condividono la stessa causa. I neonati con peso molto o estremamente basso alla nascita hanno maggiore possibilità di sviluppare una disabilità intellettiva, in rapporto all'età gestazionale, alle problematiche perinatali ed alla qualità dell'assistenza.
Fattori postnatali
La malnutrizione e la deprivazione ambientale (mancanza di stimoli fisici, emotivi e cognitivi indispensabili per la crescita, lo sviluppo e l'adattamento sociale) in epoca neonatale e nella prima infanzia rappresentano le più frequenti cause di disabilità intellettiva in ogni parte del mondo. Le encefaliti batteriche e virali (inclusa la neuroencefalopatia associata all'AIDS), le meningiti (p. es., infezioni pneumococciche Infezioni da pneumococco Streptococcus pneumoniae (pneumococchi) sono diplococchi Gram-positivi, alfa-emolitici, aerobi e capsulati. L'infezione da pneumococco è una delle principali cause di otite media, polmonite... maggiori informazioni , infezioni da Haemophilus influenzae Infezioni da Haemophilus I batteri Gram-negativi Haemophilus spp causano numerose infezioni lievi e gravi tra cui batteriemie, meningiti, polmoniti, sinusiti, otiti medie, celluliti ed epiglottiti. La diagnosi... maggiori informazioni ), le intossicazioni croniche (p. es., da piombo Intossicazione da piombo L'intossicazione da piombo causa spesso sintomi molto modesti inizialmente, ma può determinare encefalopatia acuta o lesioni d'organo irreversibili, che in genere, nei bambini, comportano deficit... maggiori informazioni o mercurio) e gli incidenti che provocano danni cerebrali Lesione cerebrale traumatica Una lesione cerebrale traumatica consiste in un danno fisico del tessuto cerebrale che compromette la funzione cerebrale temporaneamente o permanentemente. La diagnosi viene sospettata clinicamente... maggiori informazioni e asfissia possono determinare la disabilità intellettiva.
Sintomatologia della disabilità intellettiva
Le manifestazioni principali della disabilità intellettiva sono
Acquisizione rallentata di nuove conoscenze e competenze
Comportamento immaturo
Limitate capacità di prendersi cura di se stessi
Alcuni bambini con disabilità intellettiva lieve possono non essere diagnosticati fino all'età prescolare. Tuttavia, la diagnosi risulta precoce nei casi con disabilità intellettiva da moderata a grave o in quelli nei quali siano presenti anomalie fisiche o segni e sintomi di patologia neurologica (p. es., paralisi cerebrale Paralisi cerebrale La paralisi cerebrale è un gruppo di disturbi non progressivi caratterizzato da disturbi della motilità volontaria o della postura, derivanti da malformazioni occorse in epoca prenatale o lesioni... maggiori informazioni ) condizioni nelle quali è conosciuta la causa (p. es., asfissia perinatale). Un ritardo dello sviluppo è solitamente evidenziabile in età prescolare, spesso manifestandosi più come un ritardo nella comunicazione che nelle capacità motorie. Nei bambini più grandi, le caratteristiche distintive si associano a un basso QI e a deficit delle abilità del comportamento adattivo (p. es., comunicazione, autocontrollo, abilità sociali, autonomia personale, uso delle risorse sociali, mantenimento della sicurezza personale). I pattern di sviluppo possono essere variabili, nei bambini con disabilità intellettiva è più frequente rilevare uno sviluppo rallentato piuttosto che un suo arresto.
I problemi comportamentali sono la causa più frequente di interventi psichiatrici o di ricoveri per le persone con disabilità intellettiva. I disturbi comportamentali sono spesso reattivi a situazioni ambientali e generalmente i fattori scatenanti possono essere individuati. I fattori predisponenti a disturbi del comportamento sono
Mancanza di programma finalizzato all'apprendimento di un comportamento socialmente responsabile
Regolazione incoerente del limite
Reiterazione di comportamenti errati
Ridotta capacità di comunicazione
Disagio legato alla contemporanea presenza di problemi fisici e psichiatrici come la depressione o l'ansia
In ambienti istituzionalizzati (oggi poco frequenti negli Stati Uniti) il sovraffollamento, la carenza di personale dedicato e la mancanza di programmi di terapia occupazionale contribuiscono sia a peggiorare la condizione delle sfide comportamentali che a limitare i progressi funzionali. Evitare il posizionamento a lungo termine in grandi ambiti di cura è estremamente importante per massimizzare il successo del singolo.
Comorbilità
Le comorbilità sono frequenti, in particolare sindrome da deficit di attenzione Disturbo da deficit di attenzione/iperattività Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività è una sindrome caratterizzata da difficoltà di attenzione, di controllo dell'impulsività e del livello di attività. Si distinguono 3 tipi di... maggiori informazioni e iperattività , disturbi dell'umore ( Disturbi depressivi nei bambini e negli adolescenti I disturbi depressivi sono caratterizzati da tristezza o irritabilità abbastanza gravi da interferire con le normali attività quotidiane, o causare comunque notevole angoscia. La diagnosi avviene... maggiori informazioni depressione , Disturbo bipolare nei bambini e negli adolescenti Il disturbo bipolare è caratterizzato da periodi alternanti di stati d'umore maniacali, depressivi, e normali, ciascuno della durata di settimane o mesi ogni volta. La diagnosi si basa su criteri... maggiori informazioni disturbo bipolare), disturbi dello spettro autistico Disturbi dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da compromissione delle relazioni sociali e della comunicazione, da comportamenti inusuali e stereotipati... maggiori informazioni , disturbi d'ansia Panoramica sui disturbi d'ansia nei bambini e negli adolescenti I disturbi d'ansia sono caratterizzati da uno stato di paura, preoccupazione e terrore, che compromette gravemente le normali capacità di funzione del bambino, e che risulta sproporzionato rispetto... maggiori informazioni , e altri.
Alcuni bambini presentano comorbidità di compromissioni motorie o sensoriali, come paralisi cerebrale Paralisi cerebrale La paralisi cerebrale è un gruppo di disturbi non progressivi caratterizzato da disturbi della motilità volontaria o della postura, derivanti da malformazioni occorse in epoca prenatale o lesioni... maggiori informazioni o altri deficit motori, ritardi del linguaggio o perdita dell'udito. Tali compromissioni, motorie o sensoriali, possono simulare un deterioramento cognitivo ma non necessariamente esserne la causa. Durante la crescita questi bambini possono sviluppare ansia o depressione se vengono socialmente respinti dai coetanei o se si rendono conto da sé della loro diversità o se questa viene fatta loro notare dagli altri. Programmi scolastici di integrazione ben gestiti possono aiutare a migliorare l'integrazione sociale minimizzando il possibile sviluppo di una psicopatologia in questi soggetti.
Diagnosi della disabilità intellettiva
Test prenatale
Valutazione dello sviluppo mentale e del quoziente intellettivo
Imaging del sistema nervoso centrale
Test genetici
Il test prenatale può essere effettuato per determinare se il feto presenta delle anomalie, tra cui le malattie genetiche, che predispongono alla disabilità intellettiva.
Dalla nascita in poi, crescita e sviluppo Sviluppo infantile Lea descrizioni dello sviluppo sono spesso suddivise in specifici ambiti, come le capacità motorie, i movimenti fini, il linguaggio, la cognizione e lo sviluppo socio/emotivo. Queste distinzioni... maggiori informazioni , compresa la capacità cognitiva, vengono valutati di routine durante le visite del bambino sano. Nei casi sospetti di disabilità intellettiva, rilevati attraverso valutazioni precoci o dal personale scolastico, vengono valutati lo sviluppo e il quoziente intellettivo in modo più dettagliato.
L'identificazione di una disabilità intellettiva necessita di approfondimenti volti a definirne la causa, che spesso comprendono l'imaging del sistema nervoso centrale e test genetici e metabolici. L'accurata ricerca e identificazione della causa può contribuire a individuare la prognosi, a suggerire programmi educativi e di training, ad aiutare la consulenza genetica e alleviare il senso di colpa dei genitori.
Test prenatale
La consulenza genetica Consulenza genetica prenatale La consulenza genetica prenatale viene fornita a tutti i potenziali genitori, preferibilmente prima del concepimento, per valutare la presenza di fattori di rischio per patologie congenite.... maggiori informazioni può essere d'aiuto per le coppie ad alto rischio. Se un bambino presenta disabilità intellettiva, l'identificazione dell'eziologia può fornire alla famiglia specifiche informazioni sul rischio per le gravidanze future.
Il test prenatale Test preconcezionali o prenatali per i potenziali genitori portatori I test genetici rientrano nella routine dell'assistenza prenatale e vanno effettuati preferibilmente prima del concepimento. L'entità del test genetico è correlata al modo in cui la donna e... maggiori informazioni può essere fatto in coppie ad alto rischio che scelgono di avere figli. L'esame prenatale permette a una coppia di prendere in considerazione un'interruzione precoce di gravidanza ed una conseguente pianificazione familiare. I test comprendono
Amniocentesi o prelievo dei villi coriali
Quad test
Ecografia
Alfa-fetoproteina su siero materno
Screening prenatale non invasivo
Durante la gravidanza, l' amniocentesi Amniocentesi Tutte le procedure utilizzate per la diagnosi di malattie genetiche, eccetto l'ecografia, sono invasive e comportano un lieve rischio per il feto. Se le indagini evidenziano una grave anomalia... maggiori informazioni o il prelievo dei villi coriali Prelievo di villi coriali Tutte le procedure utilizzate per la diagnosi di malattie genetiche, eccetto l'ecografia, sono invasive e comportano un lieve rischio per il feto. Se le indagini evidenziano una grave anomalia... maggiori informazioni sono indagini indispensabili per evidenziare errori metabolici e malattie cromosomiche, stato di portatore e malformazioni del sistema nervoso centrale (p. es., difetti del tubo neurale, anencefalia), e possono essere considerati per tutte le donne gravide di età > 35 anni a causa del loro rischio elevato di partorire un neonato con sindrome di Down e per tutte le donne gravide con un'anamnesi familiare di bambini nati con malattie metaboliche congenite.
Il test quadruplo (ossia, la misurazione dei livelli materni di beta-hCG, estriolo non coniugato, alfa-fetoproteina ed inibina A) è raccomandato per la maggior parte delle donne in gravidanza per valutare il rischio di sindrome di Down, trisomia 18, spina bifida o difetti della parete addominale.
Anche l' ecografia Ecografia prenatale Lo screening materno non invasivo, a differenza dei test invasivi, non comporta alcun rischio di complicanze correlate al test. Lo screening materno non invasivo, effettuando una stima più precisa... maggiori informazioni può evidenziare difetti del sistema nervoso centrale.
Il dosaggio dell'alfa-fetoproteina del siero materno è un esame di screening utile per i difetti del tubo neurale, la sindrome di Down e altre anomalie.
I metodi di screening prenatale non invasivo Screening Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni possono essere utilizzati per identificare anomalie cromosomiche numeriche e sono stati usati per identificare alcune sindromi da microdelezione più grandi come la delezione 22q11.
Valutazione dello sviluppo mentale e del quoziente intellettivo
Esistono test intellettivi standardizzati in grado di individuare e misurare le capacità intellettive sotto la media, tuttavia tali test sono soggetti a errore e devono essere interpretati con cautela quando questi non vengano confermati dai dati clinici; le patologie, le compromissioni motorie e sensoriali, le barriere linguistiche e/o le differenze colturali possono inficiare i risultati del test. Tali test presentano un certo grado di errore, anche se in generale sono attendibili nella stima delle capacità intellettive dei bambini, in particolare di quelli più grandi.
I test di screening per lo sviluppo come il Ages and Stages Questionnaire (ASQ) oppure il Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) forniscono valutazioni di screening dello sviluppo per i bambini più piccoli e possono essere eseguiti da personale medico o paramedico. Questo tipo di test devono essere usati soltanto come screening e non sostituiscono i test di intelligenza standardizzati, che devono essere eseguiti da psicologi specializzati. Non appena si sospettano ritardi significativi dello sviluppo devono essere effettuate valutazioni formali dello sviluppo neurologico.
Un pediatra o un neurologo pediatrico devono valutare tutti i casi di
Ritardi dello sviluppo da moderati a gravi
Disabilità progressiva
Deterioramento neuromuscolare
Sospetta epilessia
Diagnosi eziologica
L'anamnesi (inclusa quella perinatale, familiare, delle tappe dello sviluppo e la valutazione neurologica) può identificare le cause. (Vedi anche the 2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay from the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.)
Il neuroimaging (p. es., RM) può mostrare malformazioni del sistema nervoso centrale (p. es., accade nelle neurofacomatosi quali la neurofibromatosi o la sclerosi tuberosa), idrocefalo trattabile oppure gravi malformazioni cerebrali come la schizencefalia.
I test genetici possono aiutare a identificare i disturbi:
Il cariotipo Diagnosi La sindrome di Down è un'anomalia del cromosoma 21, che può causare invalidità intellettuale, microcefalia, bassa statura e facies caratteristica. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche... maggiori informazioni standard mostra la sindrome di Down (trisomia 21) e altri disturbi del numero dei cromosomi.
L' analisi cromosomica con microarray Diagnosi Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni identifica le varianti del numero di copie come nella sindrome 5p- (sindrome da 5p meno o sindrome del cri du chat) o nella sindrome di DiGeorge (delezione del cromosoma 22q).
L'analisi cromosomica con microarray è lo strumento di indagine preferito; può essere utilizzata per identificare sindromi specificamente sospettate e anche quando non si sospetta alcuna sindrome specifica. Esso offre opportunità per l'identificazione delle interruzioni cromosomiche altrimenti non riconosciute, ma richiede il test di paternità per interpretare i risultati positivi. L' intero sequenziamento del genoma Tecniche di diagnosi genetica Le tecniche di diagnosi genetica sono in rapido miglioramento. Una piccola quantità di DNA può essere amplificata utilizzando il processo di reazione a catena della polimerasi (PCR), che può... maggiori informazioni delle regioni codificanti (intero sequenziamento) è un metodo più recente, più dettagliato, che può scoprire ulteriori cause di disabilità intellettiva.
Le manifestazioni cliniche (p. es., difficoltà di accrescimento, letargia, vomito, convulsioni, ipotonia, epatosplenomegalia, tratti facciali grossolani, odore anomalo delle urine, macroglossia) possono suggerire un disturbo metabolico genetico Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. La diagnosi precoce determina... maggiori informazioni . I ritardi isolati nel mantenimento della posizione seduta o della deambulazione (abilità motorie generali), nell'afferrare, nel disegnare o nello scrivere (abilità motorie fini) possono suggerire malattie neuromuscolari Introduzione a malattie muscolari ereditarie Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni... maggiori informazioni .
I test specifici di laboratorio vanno eseguiti in base al sospetto clinico ( Test per alcune cause di disabilità intellettiva Test per alcune cause di disabilità intellettiva ). Le valutazioni visive e uditive devono essere eseguite in età precoce e lo screening per avvelenamento da piombo è spesso appropriato.
Prognosi della disabilità intellettiva
Molte persone con una lieve o moderata disabilità intellettiva sono autonome, capaci di vivere in maniera indipendente, e possono essere capaci di svolgere un lavoro che richieda capacità intellettive limitate.
L'aspettativa di vita può essere ridotta a seconda dell'eziologia della disabilità, ma l'assistenza sanitaria sta migliorando la prognosi a lungo termine per le persone con tutti i tipi di disabilità dello sviluppo. Le persone con disabilità intellettiva grave al contrario richiedono supporti e ausili per tutta la vita. Tanto più grave è la disabilità cognitiva e l'immobilità, tanto più alto è il rischio di mortalità.
Trattamento della disabilità intellettiva
Programma di intervento precoce
Team di specialisti multidisciplinare
Il trattamento e il supporto necessario si basano sulla competenza sociale e le funzioni cognitive. Intraprendere un programma di intervento precoce nella prima infanzia può prevenire o diminuire la gravità del ritardo mentale dovuto a lesione perinatale. Devono essere definiti metodi realistici di cura del bambino.
Sono cruciali il sostegno e l'assistenza alla famiglia. Non appena la disabilità intellettiva è accertata o fortemente sospettata, i genitori vanno informati e dato loro il tempo sufficiente per comprendere le cause, le manifestazioni cliniche, la prognosi, le possibilità educative e di training per il bambino, e rendersi conto dell'importanza di bilanciare tra i dati prognostici negativi noti e le prospettive negative autoindotte che potrebbero influire sul ridurre le aspettative e provocare così scarsi risultati funzionali nell'età più avanzata. Un counseling protratto è essenziale per l'adattamento familiare. Se il medico di famiglia non può fornire coordinamento e counseling, il bambino e la famiglia devono essere inviati a un centro con un'équipe multidisciplinare che diagnostica e prende in carico i bambini con disabilità intellettiva; comunque, il medico di famiglia deve fornire continuamente la sua assistenza e il suo aiuto medico.
Un programma globale, ma individualizzato, può essere pianificato con l'aiuto di specialisti appropriati, compresi gli educatori.
Un team multidisciplinare comprende
Neurologi pediatrici o pediatri dello sviluppo comportamentale
Ortopedici
Fisioterapisti Fisioterapia La fisioterapia mira a migliorare la funzione articolare e muscolare (p. es., articolarità, forza) e quindi a migliorare l'abilità del paziente a mantenere la stazione eretta, l'equilibrio,... maggiori informazioni e terapisti occupazionali Terapia occupazionale La terapia occupazionale si focalizza sulle attività di cura personale e sul miglioramento della coordinazione fine di muscoli e articolazioni, soprattutto negli arti superiori. A differenza... maggiori informazioni aiutano la gestione della comorbilità nei bambini affetti da deficit motori
Logopedisti Logoterapia Gli specialisti di logoterapia possono identificare i metodi di comunicazione più efficaci per i pazienti con afasia, disartria o aprassia verbale o che si sono sottoposti a laringectomia: Afasia... maggiori informazioni e audiologhi (necessari in caso di ritardi del linguaggio o di sospetti deficit uditivi)
Nutrizionisti (necessari in caso di malnutrizione)
Assistenti sociali (che aiutano a ridurre l'isolamento sociale e identificare risorse chiave)
Psicologi (che sovrintendono alla pianificazione degli interventi comportamentali)
Ai bambini affetti e con patologie psichiatriche come la depressione possono essere somministrate specifiche sostanze psicotrope in dosaggi simili a quelli usati nei bambini senza disabilità intellettiva. L'utilizzo di psicofarmaci senza terapia comportamentale e programmi di integrazione sociale è raramente efficace.
Ogni sforzo deve tendere a permettere al bambino di vivere in casa o in comunità residenziali. Vivere a casa con la famiglia piuttosto che in posti alternativi è di solito meglio per il bambino, a meno che marcate difficoltà di comportamento richiedano un livello di supervisione più elevato di quello che la famiglia è in grado di fornire. La famiglia può trarre beneficio dal supporto psicologico e aiutarlo giornalmente con l'assistenza fornita da centri di assistenza diurna, assistenti domiciliari e assistenza di sollievo. L'ambiente di vita deve incoraggiare l'autonomia e rafforzare l'apprendimento di abilità necessarie a raggiungere questo obiettivo.
Quando è possibile, un bambino con disabilità intellettiva deve frequentare un'appropriata scuola o asilo e frequentare coetanei privi di disabilità cognitive. La Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), legge speciale sull'educazione primaria negli Stati Uniti, afferma che tutti i bambini con disabilità devono ricevere un'appropriata educazione, programmazioni scolastiche il meno restrittive possibile e vivere in un ambiente il più coinvolgente possibile. L'Americans with Disability Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act forniscono anche alloggi nelle scuole e altri servizi pubblici.
Quando i soggetti con disabilità intellettiva raggiungono l'età adulta, è disponibile una serie di attività e lavori a essi dedicati. I grandi centri residenziali vengono rimpiazzati da piccoli gruppi o residence individuali supportati adeguati alle capacità funzionali e alle necessità dell'individuo.
Prevenzione della disabilità intellettiva
I vaccini Calendario delle vaccinazioni del bambino La vaccinazione è stata estremamente efficace nel prevenire gravi patologie e nel migliorare la salute nel mondo. Grazie ai vaccini, le infezioni che una volta erano molto comuni e/o fatali... maggiori informazioni hanno eliminato la rosolia congenita e pneumococcica e la meningite da H. influenzae come cause di disabilità intellettiva.
La sindrome fetale da alcol Sindrome alcolica fetale L'esposizione all'alcol in utero aumenta il rischio di aborto spontaneo, riduce il peso alla nascita e può causare la sindrome feto-alcolica, un insieme di anomalie fisiche e cognitive. Alla... maggiori informazioni è una causa molto frequente e totalmente prevenibile di disabilità intellettiva. Poiché non è noto in quale momento della gravidanza l'alcol arrechi più facilmente danno al feto e se c'è un livello minimo di assunzione di alcol da considerare sicuro, si deve proibire alla donna in gravidanza qualsiasi uso di alcol.
L'integrazione alimentare di folati (da 400 a 800 mcg per via orale 1 volta/die) nelle donne, iniziata 3 mesi prima del concepimento e protratta durante tutto il 1o trimestre di gravidanza, riduce il rischio di difetti del tubo neurale (vedi prevenzione delle anomalie neurologiche congenite Prevenzione La spina bifida è un difetto di chiusura della colonna vertebrale. Sebbene la causa spesso non sia nota, bassi livelli di folati in gravidanza aumentano il rischio. Alcuni bambini sono asintomatici... maggiori informazioni ).
Il continuo miglioramento e una maggiore disponibilità di assistenza ostetrica e neonatale e l'uso di exsanguinotrasfusione e immunoglobuline Rho(D) per prevenire la malattia emolitica del neonato hanno ridotto l'incidenza di disabilità intellettiva; l'aumento della sopravvivenza dei neonati con peso estremamente basso ha mantenuto costante la sua prevalenza.
Punti chiave
La disabilità intellettiva implica un lento sviluppo intellettuale con un funzionamento intellettivo al di sotto della media, comportamento immaturo, e limitate capacità di prendersi cura di se stessi, condizioni che in combinazione sono abbastanza gravi da richiedere un certo livello di supporto.
Alcuni fattori prenatali, perinatali e postnatali possono causare disabilità intellettiva, ma spesso non può essere identificata una causa specifica.
Ritardi del linguaggio e difficoltà di autonomia personale e abilità sociali possono essere determinati da problemi emozionali, da deprivazione ambientale, da disturbi dell'apprendimento o da sordità più che dalla disabilità intellettiva.
Eseguire test di screening come il Ages and Stages Questionnaire (ASQ) oppure il Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) per poi indirizzare i casi sospetti a test standardizzati dell'intelligenza ed a valutazioni dello sviluppo neurologico.
Le cause specifiche vanno ricercate eseguendo l'imaging del cranio, test genetici (p. es., l'analisi cromosomica microarray, sequenziamento dell'esoma), e altri test che possono essere suggeriti dalle manifestazioni cliniche.
Un team multidisciplinare dovrà fornire un programma completo, personalizzato (che comprenda il supporto della famiglia e di consulenti).
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society: Evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay (2011)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): una legge degli Stati Uniti che rende disponibile un'istruzione pubblica adeguata e appropriata ai bambini con disabilità e garantisce un'istruzione speciale e servizi correlati a tali bambini
Americans with Disability Act: una legge degli Stati Uniti che vieta la discriminazione basata sulla disabilità
Section 504 of the Rehabilitation Act: una legge degli Stati Uniti che garantisce determinati diritti alle persone che hanno disabilità
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): un'organizzazione che fornisce risorse di ricerca, supporto e sostegno alle persone con disabilità intellettive e dello sviluppo
March of Dimes: un'organizzazione che mira a migliorare la salute delle madri e dei bambini attraverso la ricerca, il sostegno e l'educazione