La sindrome del cuore sinistro ipoplasico consiste in ipoplasia del ventricolo sinistro e dell'aorta ascendente, sviluppo anomalo e ipoplasia delle valvole aortica e mitralica (è frequentemente presente atresia aortica), difetto interatriale e un dotto arterioso pervio. A meno che la normale chiusura del dotto arterioso pervio non venga prevenuta con l'infusione di prostaglandine, insorgono shock cardiogeno e decesso entro i primi giorni di vita. Sono frequenti un forte, singolo 2o tono cardiaco (S2) e un soffio sistolico aspecifico. La diagnosi è effettuata con l'ecocardiografia d'emergenza. Il trattamento definitivo è rappresentato dalla correzione chirurgica o dal trapianto di cuore.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti.)
La sindrome da ipoplasia del cuore sinistro è responsabile del 2-4% delle cardiopatie congenite ed è la seconda causa più frequente di lesione ostruttiva cardiaca sinistra. Poiché la valvola mitrale, il ventricolo sinistro e la valvola aortica sono ipoplasici (spesso con atresia aortica), il sangue ossigenato che arriva nell'atrio sinistro dai polmoni, viene deviato attraverso la comunicazione atriale nel cuore destro, dove si mescola con il ritorno venoso sistemico desaturato (vedi figura Cuore sinistro ipoplasico). Questo sangue relativamente desaturato fuoriesce dal ventricolo destro tramite l'arteria polmonare verso i polmoni e, attraverso il dotto arterioso, verso la circolazione sistemica. Il flusso ematico sistemico è mantenuto soltanto attraverso lo shunt duttale destro-sinistro; la sopravvivenza immediata, quindi, dipende dalla pervietà del dotto arterioso.
Cuore sinistro ipoplasico
Sono ipoplasici il ventricolo sinistro, l'aorta ascendente, le valvole aortica e mitralica; sono presenti anche un difetto del setto interatriale e un grande dotto arterioso pervio. AO = aorta. |
Sintomatologia della sindrome del cuore sinistro ipoplasico
I sintomi della sindrome cardiaca sinistra ipoplasica compaiono quando il dotto arterioso comincia a chiudersi durante le prime 24-48 h di vita. In seguito, si sviluppano rapidamente i segni clinici di shock cardiogeno (p. es., tachipnea, dispnea, polso debole, pallore, cianosi, ipotermia, acidosi metabolica, letargia, oliguria o anuria). Quando il sistema circolatorio è deteriorato, la perfusione cerebrale e coronarica possono essere ridotte, portando a sintomi di ischemia miocardica o cerebrale. Anche la perfusione dei reni, del fegato e del mesentere è inadeguata e comuni sono l'oliguria o l'anuria. Se il dotto arterioso non è riaperto, ne deriva rapidamente il decesso.
Il paziente presenta spesso una storia di scarsa alimentazione, aumento del lavoro respiratorio, colorazione pallida o grigia e letargia. L'esame obiettivo mostra un precordio molto attivo con marcato sollevamento parasternale, associato a perfusione periferica carente, estremità fredde, colore della pelle grigio-bluastro e polsi assenti o appena palpabili. Il riscontro di un marcato rialzo parasternale in un paziente con perfusione criticamente bassa e polsi periferici quasi assenti è la chiave per distinguere lo shock cardiogeno causato da una grave ostruzione del cuore sinistro da uno shock non cardiaco-correlato (p. es., settico, metabolico, tossico). Il 2o tono cardiaco (S2) è forte e unico. Un soffio sistolico tenue ed aspecifico è spesso presente, così come l'epatomegalia. L'acidosi metabolica grave, che spesso peggiora se si somministra ossigeno supplementare, è caratteristica della sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
Diagnosi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico
RX torace ed ECG
Ecocardiografia
La diagnosi della sindrome da cuore sinistro ipoplasico è sospettata clinicamente, in particolare nei neonati con acidosi metabolica che peggiora dopo aver ricevuto ossigeno; l'ossigeno abbassa la resistenza vascolare polmonare e quindi aumenta la proporzione relativa della gittata del ventricolo destro che scorre verso i polmoni piuttosto che attraverso il dotto arterioso pervio verso il resto del corpo. La diagnosi è confermata con l'ecocardiografia d'emergenza.
Consigli ed errori da evitare
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Il cateterismo cardiaco è raramente necessario per la diagnosi.
L'RX torace mostra cardiomegalia e congestione venosa polmonare oppure un edema polmonare. L'ECG in un neonato mostra ipertrofia ventricolare destra e diminuzione della forza ventricolare sinistra, anche se può essere entro i limiti normali per un neonato.
Trattamento della sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Prostaglandina E1 (PGE1) in infusione
Riparazione chirurgica stadiata
A volte trapianto di cuore
Fortunatamente, la maggior parte dei pazienti con sindrome cardiaca sinistra ipoplasica viene ora diagnosticata con ecografia prenatale o ecocardiografia fetale, consentendo di avviare una terapia con prostaglandina E1 e con altre terapie appropriate immediatamente dopo la nascita e prima che possa verificarsi ipoperfusione d'organo.
Gestione medica
Tutti i neonati con sindrome da cuore sinistro ipoplasico devono essere stabilizzati immediatamente in un'unità di terapia intensiva neonatale o in unità di terapia intensiva pediatrica cardiaca. Deve essere stabilito rapidamente un accesso vascolare tramite un catetere venoso ombelicale e/o periferico, qualunque sia il più veloce. Viene infusa la prostaglandina E1 (iniziando con 0,05-0,1 mcg/kg/min EV) per prevenire la chiusura del dotto arterioso o per riaprire un dotto chiuso. I neonati, in particolare quelli che sono gravemente malati alla presentazione, di solito richiedono intubazione tracheale e ventilazione meccanica. L'acidosi metabolica è corretta tramite infusione di bicarbonato di sodio. Neonati gravemente malati con shock cardiogeno, possono richiedere farmaci inotropi (p. es., milrinone) e diuretici per migliorare la funzione cardiaca e controllare i volumi.
È fondamentale mantenere la resistenza vascolare polmonare relativamente elevata e la resistenza vascolare sistemica bassa per evitare notevole circolazione polmonare a spese della perfusione sistemica. Questi intervalli di resistenza sono mantenuti evitando iperossia, alcalosi e ipocapnia, ognuno dei quali può portare a vasodilatazione polmonare. Poiché l'ossigeno è uno dei più potenti vasodilatatori polmonari, i neonati sono ventilati in aria ambiente o anche con miscele di gas ipossico per mirare a saturazioni sistemiche tra il 70 e l'80%. Se il neonato necessita di ventilazione meccanica, la PCO2 può essere controllata in un intervallo alto o lievemente elevato. La resistenza vascolare sistemica è gestita per evitare o ridurre al minimo l'uso di farmaci vasocostrittori (p. es., adrenalina o alte dosi di dopamina). Il milrinone può essere utile perché può causare vasodilatazione sistemica.
Nella rara circostanza di un forame ovale pervio marcatamente restrittivo o prematuramente chiuso, l'apertura transcatetere emergente o l'ingrandimento del forame ovale possono prevenire la morte imminente.
Consigli ed errori da evitare
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Procedure chirurgiche
La sopravvivenza in definitiva richiede interventi chirurgici stadiati che consentano al ventricolo destro di funzionare come ventricolo sistemico e stabilendo una fonte controllata di flusso ematico polmonare.
La 1a fase è l'intervento di Norwood, effettuato durante la prima settimana di vita. L'arteria polmonare principale è divisa, il moncone distale chiuso con un patch e l'aorta ipoplasica e l'arteria polmonare prossimale sono congiunte insieme in una neo-aorta. Il dotto arterioso è legato. Il flusso ematico polmonare viene ristabilito inserendo uno shunt modificato di Blalock-Taussig-Thomas a destra o un condotto arterioso destro ventricolo-polmonare (intervento di Norwood modificato di Sano). Infine, la comunicazione del setto atriale viene allargata.
Una procedura ibrida alternativa, spesso uno sforzo congiunto di cardiochirurghi e cardiologi interventisti, comporta l'inserimento di uno stent nel dotto arterioso (per mantenere il flusso ematico sistemico) e il posizionare fasce sulle branche bilaterali arteriose polmonari (per limitare il flusso polmonare). In alcuni centri, la procedura ibrida è riservata ai pazienti a più alto rischio (p. es., i neonati prematuri o quelli nati sottopeso, quelli con disfunzione d'organo multisistemico).
La seconda fase, effettuata tra i 3 e i 6 mesi di vita, consiste nell'intervento bidirezionale di Glenn o un semi-Fontan. Queste procedure collegano la vena cava superiore all'arteria polmonare destra, che consente a circa metà del ritorno venoso sistemico di bypassare l'atrio destro e di fluire direttamente nei polmoni per ossigenarsi. A differenza del Glenn bidirezionale, l'emi-Fontan non distacca completamente la vena cava superiore dall'atrio destro.
Il 3o stadio, eseguito tra 18 e 36 mesi, è una procedura di Fontan modificata, attraverso la quale il flusso della vena cava inferiore viene deviato alla convergenza della vena cava superiore e dell'arteria polmonare. La deviazione può essere effettuata tramite un deflettore all'interno dell'atrio destro o mediante un innesto extracardiaco.
Il rischio di mortalità per i bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico è maggiore nel primo anno di vita (1). Circa il 90% dei pazienti che sopravvivono durante l'infanzia, sopravvive fino all'età di 18 anni. Come molti altri bambini con difetti cardiaci congeniti complessi, i sopravvissuti possono avere diversi gradi di disturbi dello sviluppo neurologico, che possono essere dovuti a preesistenti anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale o per palese o occulta ipoperfusione del sistema nervoso centrale o tromboembolie che si verificano durante le procedure multistadio.
In alcuni bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, in particolare quelli con valvola tricuspide grave o disfunzione ventricolare, il trapianto di cuore è considerato la procedura di scelta; tuttavia, l'infusione di prostaglandina E1 deve essere proseguita con un'attenta gestione delle resistenze polmonari e vascolari sistemiche fino a quando un donatore di cuore è disponibile. Poiché la disponibilità di donatori di cuore è molto limitata, circa il 20% dei neonati muore in attesa del trapianto. I tassi di sopravvivenza a 5 anni dopo il trapianto e dopo la chirurgia multistadio sono simili. Dopo il trapianto cardiaco, sono necessari immunosoppressori. Questi farmaci rendono i pazienti più predisposti alle infezioni e causano alterazioni patologiche nelle arterie coronarie del cuore trapiantato in una percentuale significativa dei casi entro un periodo di 5 anni. La sola terapia conosciuta per gli innesti coronarici omologhi è un nuovo trapianto.
La profilassi dell'endocardite è raccomandata e per almeno 6 mesi dopo ogni intervento chirurgico e di conseguenza finché il paziente rimanga cianotico o abbia un difetto residuo adiacente a un patch chirurgico o materiale protesico.
Riferimento relativo al trattamento
1. Siffel C, Riehle-Colarusso T, Oster ME, et al: Survival of children with hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics 136(4): e864–e870, 2015.
Punti chiave
Nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico, vi è presenza di ipoplasia del ventricolo sinistro e dell'aorta ascendente e lo sviluppo anomalo e ipoplasia delle valvole aortica e mitralica; un difetto interatriale e un dotto arterioso pervio sono necessari per il flusso sanguigno sistemico (e pertanto la sopravvivenza immediata).
Quando il dotto arterioso inizia a chiudersi durante le prime 24-48 h di vita, compaiono rapidamente i sintomi dello shock cardiogeno (p. es., tachipnea, dispnea, polso debole, pallore, cianosi, ipotermia, acidosi metabolica, letargia, oliguria o anuria), che diventano più evidenti se viene somministrato ossigeno supplementare.
Inizialmente somministrare PGE1 per mantenere aperto il dotto arterioso, somministrare il meno possibile ossigeno (per evitare di diminuire la resistenza polmonare vascolare e aumentare il flusso polmonare a scapito della portata sistemica), ed evitare vasocostrittori; somministrare bicarbonato di sodio per necessità.
Il trattamento definitivo richiede interventi stadiati.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: fornisce una panoramica dei difetti cardiaci congeniti comuni per genitori e tutori
American Heart Association: Infective Endocarditis: fornisce una panoramica dell'endocardite infettiva, inclusa una sintesi dell'uso profilattico di antibiotici, per pazienti e tutori
