Il tratto urinario è sede frequente di anomalie congenite di diversa entità. Molte anomalie sono asintomatiche e diagnosticate tramite ecografia prenatale o come parte di una valutazione di routine per altre anomalie congenite. Le altre anomalie sono diagnosticate durante la valutazione dell'ostruzione delle vie urinarie, infezione delle vie urinarie, o trauma.
(Vedi anche Displasia cistica renale congenita.)
Rene policistico autosomico recessivo
L'incidenza della rene policistico autosomico recessivo è circa 1/10 000 a 1/20 000 nascite; essa è causata da una mutazione nel gene PKHD1, localizzato nel cromosoma 6p21. Al contrario, il rene policistico autosomico dominante è molto più frequente, si verifica in circa 1/500 a 1/1000 dei nati vivi. I sintomi del rene policistico autosomico dominante di solito non sono presenti fino all'età adulta. Raramente, i sintomi si manifestano durante l'infanzia nella forma più aggressiva. I bambini possono essere diagnosticati precocemente quando una cisti si trova casualmente o attraverso l'anamnesi familiare.
Il rene policistico autosomico recessivo colpisce
Reni
Fegato
I reni sono di solito notevolmente ingranditi e contengono piccole cisti; l'insufficienza renale è frequente nell'infanzia.
Il fegato è ingrandito e presenta fibrosi periportale, proliferazione dei dotti biliari e cisti sparse; il resto del parenchima epatico è normale. La fibrosi causa ipertensione portale entro l'età di 5-10 anni, ma la funzione epatica è normale o solo lievemente compromessa.
La gravità della malattia e la sua progressione sono varie. La presentazione grave della malattia può manifestarsi in epoca prenatale, subito dopo la nascita o nella prima infanzia, con segni di disfunzione renale; i pazienti colpiti meno gravemente presentano nella tarda infanzia o adolescenza segni di disfunzione epatica.
I neonati affetti hanno un addome voluminoso con reni simmetrici enormi, di consistenza aumentata, lisci. I neonati gravemente colpiti presentano di solito un'ipoplasia polmonare secondaria agli effetti intrauterini della disfunzione renale e oligoidramnios.
I segni di ipertensione portale, come varici gastriche ed esofagee e ipersplenismo si verificano fra i 5 e 10 anni. Se i sintomi compaiono nel periodo adolescenziale, la nefromegalia è meno marcata, l'insufficienza renale può essere lieve o moderata, e i sintomi principali sono quelli correlati all'ipertensione portale.
La diagnosi di un rene policistico autosomico recessivo può essere difficile, specie senza anamnesi familiare. L'ecografia può mostrare la presenza di cisti renali o epatiche; la diagnosi definitiva può richiedere una biopsia. L'ecografia in gravidanza inoltrata, di solito consente di effettuare una diagnosi presuntiva in utero. Se l'ecografia postnatale non è definitiva, la RM o la TC possono essere diagnostiche. Se necessario, quando non sono soddisfatti i criteri clinici, può essere richiesto il test molecolare per PKHD1.
Molti neonati muoiono nei primi giorni o nelle prime settimane di vita per insufficienza polmonare. La maggior parte di chi sopravvive sviluppa un'insufficienza renale progressiva che spesso richiede la sostituzione della funzione renale. I dati sul trapianto renale con o senza trapianto di fegato sono limitati. Quando viene effettuato il trapianto, l'ipersplenismo deve essere controllato per contrastare i problemi della leucopenia secondaria all'ipersplenismo, che aumenta il rischio di infezione sistemica. L'ipertensione portale può essere trattata con shunt portocavali o splenorenali, che riducono la morbilità ma non la mortalità.
Anomalie di duplicazione
I sistemi escretori sovrannumerari possono essere uni- o bilaterali e coinvolgere la pelvi renale e gli ureteri (rene pelvico accessorio, doppia o tripla pelvi e ureteri), i calici, o l'orifizio uretrale. I reni doppi hanno una singola unità renale con più di un sistema di raccolta. Questa anomalia si differenzia da reni fusi, che comporta la fusione di due unità del parenchima renale mantenendo i loro rispettivi sistemi di raccolta individuali. Alcune anomalie di duplicazione hanno ectopia ureterale con o senza ureterocele e/o reflusso vescico-ureterale.
La gestione terapeutica dipende dall'anatomia e dalla funzione di ogni separato segmento di drenaggio. Il trattamento chirurgico potrebbe essere necessario per correggere l'ostruzione o il reflusso vescico-ureterale.
Anomalie di fusione
Nelle anomalie di fusione i reni sono uniti, però gli ureteri penetrano nella vescica da entrambi i lati. Queste anomalie aumentano il rischio di ostruzione della giunzione uretero-pelvica, reflusso vescico-ureterale, displasia cistica renale congenita, e lesioni causate da traumi addominali anteriori.
Il rene a ferro di cavallo, la più diffusa anomalia di fusione, si verifica quando il parenchima renale ai due lati della colonna vertebrale è unito a livello dei poli corrispondenti (solitamente quelli inferiori); un istmo di parenchima renale o di tessuto fibroso confluisce alla linea mediana. Gli ureteri decorrono medialmente e anteriormente sopra questo istmo e in genere drenano bene. L'ostruzione, se presente, è di solito secondaria a un'inserzione alta dell'uretere nella pelvi renale. La pieloplastica elimina l'ostruzione e può essere effettuata senza resecare l'istmo.
L'ectopia renale fusa incrociata è la 2a anomalia di fusione più diffusa. Il parenchima renale (rappresentato dalla fusione di entrambi i reni) è da un solo lato della colonna vertebrale. Uno degli ureteri attraversa la linea mediana ed entra nella vescica dal lato opposto ai reni fusi. Quando è presente ostruzione della giunzione uretero-pelvica, il trattamento di scelta è la pieloplastica.
Il rene pelvico fuso (rene a focaccia) è molto meno frequente. Un singolo rene pelvico è servito da due sistemi collettori e ureteri. In caso di ostruzione al deflusso di urina, è necessaria la ricostruzione chirurgica.
Malrotazione
La malrotazione di solito ha scarsa rilevanza clinica. L'ecografia spesso mostra idronefrosi. Ulteriori valutazioni con un risonanza magnetica con contrasto o una scintigrafia renale può essere fatto quando i medici pensano a una possibile ostruzione.
Displasia renale multicistica
In questa patologia, vi è un'unità renale non funzionante che è costituita da cisti non comunicanti con interposto tessuto solido, costituito da fibrosi, tubuli primitivi, e foci di tessuto cartilagineo. In genere coesiste atresia ureterale. Il rene controlaterale è di solito normale, ma fino al 10% dei pazienti può avere reflusso vescico-ureterale o ostruzione della giunzione uretero-pelvica. Spesso, il rene involve progressivamente e, infine, non è più visibile all'ecografia. Lo sviluppo di tumori, infezioni, e/o l'ipertensione sono rari.
La maggior parte degli esperti consiglia l'osservazione per monitorare l'involuzione. La nefrectomia può essere presa in considerazione per la presenza di tessuto solido, ingrossamento progressivo o raramente ipertensione o una cisti rotta che causa dolore.
Agenesia renale
L'agenesia renale bilaterale, come parte di una sindrome comprendente oligoidramnios, ipoplasia polmonare, e anomalie di estremità e volto (sindrome classica di Potter) è fatale entro pochi minuti o ore a causa dell'ipoplasia polmonare e del conseguente distress respiratorio. Il decesso del feto è frequente.
L'agenesia renale unilaterale rappresenta circa il 5% delle anomalie renali. Molti casi sono il risultato di completa involuzione in utero di un displasia renale multicistica. Essa può essere accompagnata da agenesia ureterale, con assenza del trigono vescicale e dell'orifizio ureterale omolaterale. Tuttavia, la ghiandola surrenale omolaterale non è colpita. Non occorre alcun trattamento; l'ipertrofia compensatoria dell'unico rene mantiene normale la funzione renale. Poiché i reni condividono un'origine embriologica comune con il dotto deferente e l'utero, i ragazzi possono avere agenesia dei vasi deferenti e le ragazze anomalie uterine.
Displasia renale
Nella displasia renale (che ha una diagnosi istologica), la vascolarizzazione renale, i tubuli, i dotti collettori, o il sistema di drenaggio, si sviluppano in modo anomalo. La diagnosi di una displasia renale viene formulata mediante biopsia.
Se la displasia è segmentale, spesso non è necessario il trattamento della displasia renale. Qualora la displasia sia estesa, la disfunzione renale può richiedere cure nefrologiche, compresa la dialisi.
Ectopia renale
L'ectopia renale (posizione anomala del rene) di solito si manifesta quando un rene non riesce a risalire dalla zona di origine nella pelvi vera e propria; una rara eccezione si verifica con un rene che è migrato troppo in alto (rene toracico). L'ectopia pelvica aumenta l'incidenza di ostruzione della giunzione uretero-pelvica, del reflusso vescico-ureterale e della displasia renale multicistica.
L'ostruzione e un grave reflusso possono essere corretti chirurgicamente quando richiesto (se la causa è l'ipertensione, le infezioni ricorrenti, o il ritardo di crescita renale).
Ipoplasia renale
L'ipoplasia si verifica di frequente perché un inadeguato abbozzo ureterale produce un rene iposviluppato, con nefroni istologicamente normali. Se l'ipoplasia è segmentale, può verificarsi ipertensione polmonare, e può essere necessaria l'ablazione chirurgica. I pazienti devono essere valutati per reflusso vescico-ureterale.
