(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cromosomiche Overview of Chromosomal Abnormalities Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni .)
La trisomia 13 si verifica in circa 1,7/10 000 gravidanze (sulla base dei dati di aborto indotto per anomalie fetali, nati morti, e nati vivi) (1 Riferimento generale La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci... maggiori informazioni ); circa l'80% circa dei casi è costituito da trisomia 13 completa. L'età materna avanzata aumenta la probabilità, e il cromosoma sovrannumerario è di solito di origine materna.
I neonati tendono a essere piccoli per l'età gestazionale Neonato piccolo per l'età gestazionale I neonati il cui peso è < 10° percentile per l'età gestazionale, sono classificati come piccoli per l'età gestazionale. Le complicanze comprendono l'asfissia perinatale, l'inalazione di meconio... maggiori informazioni . Le anomalie della linea mediana sono frequenti e comprendono oloprosencefalia Oloprosencefalia Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni (fallimento del prosencefalo a dividere correttamente), anomalie facciali come labbro leporino e palatoschisi Labioschisi e palatoschisi La schisi orale-facciale è un difetto alla nascita in cui il labbro, il palato della bocca, o entrambi non si chiudono sulla linea mediana e rimangono aperti, creando un labbro leporino e/o... maggiori informazioni , microftalmia Microftalmia Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite. (Vedi anche Introduzione ai disturbi... maggiori informazioni , colobomi Coloboma Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite. (Vedi anche Introduzione ai disturbi... maggiori informazioni (ragadi) dell'iride, e displasia della retina. Gli archi sopraciliari sono poco profondi e le rime palpebrali sono oblique.
Le orecchie sono malformate e di solito hanno un impianto basso. La perdita dell'udito è comune. I difetti del cuoio capelluto e dei seni dermici sono anche frequenti. Abbondanti pieghe di cute sono presenti nella parte posteriore del collo.
Una singola piega palmare trasversale, polidattilia Polidattilia I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni , e unghie strette e iperconvesse sono anche comuni. Circa l'80% dei casi presenta gravi anomalie cardiovascolari congenite Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti Le cardiopatie congenite sono le anomalie congenite più comuni, verificandosi in quasi l'1% dei nati vivi ( 1). Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità... maggiori informazioni ; la destrocardia è frequente.
Frequentemente vi sono anomalie dei genitali in ambedue i sessi; criptorchidismo Criptorchidismo Il criptorchidismo è l'impossibilità di uno o entrambi i testicoli a scendere nello scroto; nei bambini più piccoli, è tipicamente accompagnata da ernia inguinale. La diagnosi si basa sull'esame... maggiori informazioni e malformazioni dello scroto si verificano nei maschi, utero bicorne nelle femmine.
Episodi di apnea sono frequenti durante i primi mesi di vita. Il ritardo mentale Disabilità intellettiva La disabilità intellettiva è caratterizzata da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (spesso espresso come un quoziente di intelligenza < 70-75) associato... maggiori informazioni è grave.
Riferimento generale
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnosi della trisomia 13
Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ, e/o analisi cromosomica con microarray
(Vedi anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Tecniche di diagnosi genetica Le tecniche di diagnosi genetica sono in rapido miglioramento. Una piccola quantità di DNA può essere amplificata utilizzando il processo di reazione a catena della polimerasi (PCR), che può... maggiori informazioni .)
La diagnosi di trisomia 13 può essere sospettata dopo la nascita sull'aspetto o in epoca prenatale da anomalie ecografiche Ecografia prenatale Lo screening materno non invasivo, a differenza dei test invasivi, non comporta alcun rischio di complicanze correlate al test. Lo screening materno non invasivo, effettuando una stima più precisa... maggiori informazioni (p. es., ritardo di crescita intrauterino) o da un aumento del rischio osservato sullo screening di marcatori multipli o da uno screening prenatale non invasivo Screening Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni mediante un'analisi del DNA fetale acellulare ottenuto da un campione di sangue materno. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1 Riferimento relativo alla diagnosi La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci... maggiori informazioni ).
La conferma si ottiene tramite un test citogenetico (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ e/o l'analisi cromosomica con microarray) di campioni ottenuti dai villi coriali Prelievo di villi coriali Tutte le procedure utilizzate per la diagnosi di malattie genetiche, eccetto l'ecografia, sono invasive e comportano un lieve rischio per il feto. Se le indagini evidenziano una grave anomalia... maggiori informazioni o dall' amniocentesi Amniocentesi Tutte le procedure utilizzate per la diagnosi di malattie genetiche, eccetto l'ecografia, sono invasive e comportano un lieve rischio per il feto. Se le indagini evidenziano una grave anomalia... maggiori informazioni . Dopo la nascita, la conferma si effettua tramite un test citogenetico di un campione di sangue.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Trattamento della trisomia 13
Terapia di supporto
L'anomalia genetica causale non può essere curata.
Il supporto per la famiglia è fondamentale.
Prognosi della trisomia 13
In passato, la maggior parte dei neonati moriva durante il periodo neonatale; tuttavia, la sopravvivenza a 5 anni è migliorata negli ultimi tempi (1 Riferimenti relativi alla prognosi La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci... maggiori informazioni ).
Riferimenti relativi alla prognosi
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): organizzazione che fornisce risorse, informazioni di ricerca e servizi di comunità e di supporto a persone che si prendono cura di altri che hanno trisomia 18, 13, o un altro disturbo correlato al cromosoma