Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Trisomia 13

(Sindrome di Patau; Trisomia D)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisionato/Rivisto ott 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti
Risorse sull’argomento

La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci; basso peso alla nascita. La diagnosi si effettua tramite un test citogenetico. Il trattamento è di supporto.

La trisomia 13 si verifica in circa 1,7/10 000 gravidanze (sulla base dei dati di aborto indotto per anomalie fetali, nati morti, e nati vivi) (1 Riferimento generale La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci... maggiori informazioni Riferimento generale ); circa l'80% circa dei casi è costituito da trisomia 13 completa. L'età materna avanzata aumenta la probabilità, e il cromosoma sovrannumerario è di solito di origine materna.

I neonati tendono a essere piccoli per l'età gestazionale Neonato piccolo per l'età gestazionale I neonati il cui peso è < 10° percentile per l'età gestazionale, sono classificati come piccoli per l'età gestazionale. Le complicanze comprendono l'asfissia perinatale, l'inalazione di meconio... maggiori informazioni . Le anomalie della linea mediana sono frequenti e comprendono oloprosencefalia Oloprosencefalia Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni Oloprosencefalia (fallimento del prosencefalo a dividere correttamente), anomalie facciali come labbro leporino e palatoschisi Labioschisi e palatoschisi La schisi orale-facciale è un difetto alla nascita in cui il labbro, il palato della bocca, o entrambi non si chiudono sulla linea mediana e rimangono aperti, creando un labbro leporino e/o... maggiori informazioni Labioschisi e palatoschisi , microftalmia Microftalmia Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite. (Vedi anche Introduzione ai disturbi... maggiori informazioni  Microftalmia , colobomi Coloboma Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite. (Vedi anche Introduzione ai disturbi... maggiori informazioni  Coloboma (ragadi) dell'iride, e displasia della retina. Gli archi sopraciliari sono poco profondi e le rime palpebrali sono oblique.

Le orecchie sono malformate e di solito hanno un impianto basso. La perdita dell'udito è comune. I difetti del cuoio capelluto e dei seni dermici sono anche frequenti. Abbondanti pieghe di cute sono presenti nella parte posteriore del collo.

Riferimento generale

  • 1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365

Diagnosi della trisomia 13

  • Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ, e/o analisi cromosomica con microarray

Riferimento relativo alla diagnosi

Trattamento della trisomia 13

  • Terapia di supporto

L'anomalia genetica causale non può essere curata.

Il supporto per la famiglia è fondamentale.

Prognosi della trisomia 13

Riferimenti relativi alla prognosi

  • 1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.

Visualizzazione l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PAZIENTI
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
PARTE SUPERIORE