I reni riassorbono attivamente quantità significative di aminoacidi. I difetti di trasporto degli aminoacidi che si verificano nel tubulo renale comprendono la cistinuria e la malattia di Hartnup, che sono discusse altrove. I disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici comprendono
In aggiunta, ci sono una serie di altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi e acidi organici, compresi quelli relativi beta e gamma aminoacidi, il ciclo del gamma-glutamil, glicina, istidina, lisina, prolina e idrossiprolina, e vari altri disturbi degli aminoacidi.
Per ulteriori informazioni
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica