Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

DiMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Revisionato/Rivisto ott 2021
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

I reni riassorbono attivamente quantità significative di aminoacidi. I difetti di trasporto degli aminoacidi che si verificano nel tubulo renale comprendono la cistinuria e la malattia di Hartnup, che sono discusse altrove. I disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici comprendono

In aggiunta, ci sono una serie di altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi e acidi organici, compresi quelli relativi beta e gamma aminoacidi, il ciclo del gamma-glutamil, glicina, istidina, lisina, prolina e idrossiprolina, e vari altri disturbi degli aminoacidi.

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Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

  1. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica

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