L'apnea ostruttiva del sonno comprende episodi multipli di chiusura parziale o completa delle vie aeree superiori durante il sonno che portano a interruzione respiratoria (definita come un periodo di apnea o ipopnea 10 secondi) seguita da risvegli e iperpnea. I sintomi possono includere eccessiva sonnolenza diurna, irrequietezza, il russare, risveglio ricorrente e mal di testa mattutino. La diagnosi si basa sull'anamnesi del sonno e sulla polisonnografia. Il trattamento consiste nell'applicazione di una ventilazione continua a pressione positiva, di apparecchi orali e, nei casi refrattari, nella chirurgia. Con il trattamento, la prognosi è buona. I pazienti non trattati sono a rischio di ipertensione, fibrillazione atriale e altre aritmie, insufficienza cardiaca, e lesioni o morte a causa di incidenti automobilistici e altri incidenti derivanti da ipersonnolenza.
(Vedi anche Apnea ostruttiva del sonno nei bambini.)
L'apnea ostruttiva del sonno è frequente e la prevalenza aumenta con l'aumento della prevalenza dell'obesità. Si stima che circa 1 miliardo di persone siano colpite in tutto il mondo (1), la maggior parte delle quali non è diagnosticata e non viene trattata. Un certo grado di apnea ostruttiva del sonno con sintomi è presente nell'8-16% degli adulti. L'apnea ostruttiva del sonno è fino a 4 volte più frequente tra gli uomini (2) e 7 volte più comune tra le persone con obesità (ossia, indice di massa corporea [IMC] ≥ 30).
Le manifestazioni, il trattamento e la prognosi variano con il sesso e l'età (2, 3).
Riferimenti generali
1. Gottlieb DJ, Punjabi NM: Diagnosis and management of obstructive sleep apnea: A review. JAMA 323(14):1389-1400, 2020. doi:10.1001/jama.2020.3514
2. Bonsignore MR, Saaresranta T, Riha RL: Sex differences in obstructive sleep apnoea. Eur Respir Rev 28(154):190030, 2019. doi: 10.1183/16000617.0030-2019
3. Braley TJ, Dunietz GL, Chervin RD, et al: Recognition and diagnosis of obstructive sleep apnea in older Americans. J Am Geriatr Soc 66(7):1296-1302, 2018. doi:10.1111/jgs.15372
Fisiopatologia dell'apnea ostruttiva del sonno
L'apnea ostruttiva del sonno comporta una compromissione dell'anatomia delle vie aeree superiori durante il sonno. Il sonno rende instabili le vie aeree superiori portando a un'ostruzione parziale o completa della rinofaringe, dell'orofaringe o di entrambe. La pervietà delle vie aeree tende a oscillare causando periodi ricorrenti di apnea e di recupero.
L'ostruzione provoca episodi multipli di apnea o ipopnea, che portano a ipossia e ipercapnia, che interrompono il sonno normale, con risvegli parziali o completi dovuti a sonno non associato ai movimenti oculari rapidi (NREM, non-rapid eye movement) e sonno associato a un movimento rapido degli occhi (REM, rapid eye movement) (1). Gli sforzi inspiratori contro vie aeree superiori chiuse causano oscillazioni della pressione intratoracica che influenzano la performance cardiaca. Si verificano disfunzioni endoteliali e neurotrasmettitori. Tutti fattori che interagiscono per produrre una significativa morbilità e mortalità.
Disturbi correlati
Forme meno gravi possono non produrre desaturazione di ossigeno, ma interrompono il sonno.
L'ipopnea ostruttiva del sonno è una condizione in cui il flusso inspiratorio è ridotto, ma non assente, in una via aerea ad alta resistenza.
La sindrome da resistenza delle vie aeree superiori è un russare in crescendo terminato da sbuffi e risvegli correlati allo sforzo respiratorio (RERA). Le riduzioni della respirazione non soddisfano i criteri rigorosi per le apnee e le ipopnee ostruttive. I pazienti con sindrome da resistenza delle vie aeree superiori sono in genere più giovani e meno obesi di quelli con apnea ostruttiva del sonno. I pazienti sono in genere donne, riferiscono stanchezza e lamentano insonnia. Il russare e la resistenza al flusso aereo delle vie aeree superiori causano inspirazione rumorosa, ma senza risvegli del sonno della durata di > 2 secondi. I sintomi, la valutazione diagnostica e il trattamento del russare e della sindrome da resistenza delle vie aeree superiori sono simili a quelli dell'apnea ostruttiva del sonno.
Complicanze
L'apnea ostruttiva del sonno è la principale causa medica di eccessiva sonnolenza diurna. Un termine più corretto è l'eccessiva sonnolenza al risveglio, perché le persone che lavorano durante la notte possono essere eccessivamente assonnate durante le ore notturne. L'eccessiva sonnolenza aumenta attivamente il rischio di incidenti automobilistici, le difficoltà sul lavoro e le disfunzioni sessuali. Vi è spesso un certo grado di compromissione cognitiva e anche un aumentato rischio di lesioni (p. es., quando si utilizzano macchinari pesanti o si intraprendono altre attività durante le quali episodi di sonno non intenzionali sarebbero pericolosi). Anche le relazioni con i compagni di letto, i compagni di stanza, e/o i coinquilini possono essere influenzate negativamente perché queste persone possono avere difficoltà a dormire a causa del sonno rumoroso e agitato del paziente. L'apnea da sonno ostruttiva grave (indice apnea-ipopnea > 30/h) aumenta il rischio di decesso negli uomini di mezza età.
L'apnea ostruttiva del sonno comporta anche rischi medici non correlati all'eccessiva sonnolenza. L'ipertensione è fortemente associata a apnea ostruttiva del sonno (2). I pazienti normotesi con apnea ostruttiva del sonno non trattata hanno maggiori probabilità di sviluppare ipertensione entro i 5 anni dalla diagnosi. L'ipossia notturna ripetitiva e l'interruzione del sonno sono associate a un aumentato rischio di disturbi medici, tra cui insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale (anche dopo l'ablazione con catetere) e altre aritmie, steatosi epatica non alcolica, e ictus (3). Il rischio di ictus e di morte per tutte le cause è aumentato anche quando si controllano altri fattori di rischio (p. es., ipertensione, diabete) (4). Tuttavia, il contributo dell'apnea ostruttiva del sonno a questi disturbi comuni (e quindi il suo costo per la società) è spesso sottovalutato (5).
Inoltre, le complicanze perioperatorie, tra cui l'arresto cardiaco, si verificano con l'apnea ostruttiva del sonno non riconosciuta, perché l'anestesia moderata e generale è un rischio di ostruzione delle vie aeree. I pazienti devono informare l'anestesista di questa diagnosi prima di essere sottoposti a qualunque intervento chirurgico e devono ricevere una ventilazione continua a pressione positiva quando ricevono farmaci nel preoperatorio e durante il ricovero.
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
1. Zinchuk AV, Gentry M , Concato J, et al: Phenotypes in obstructive sleep apnea: A definition, examples and evolution of approaches. Sleep Med Rev 35:113-123, 2017. doi: 10.1016/j.smrv.2016.10.002
2. Van Ryswyk E, Mukherjee S, Chai-Coetzer CL, et al: Sleep disorders, including sleep apnea and hypertension. Am J Hypertens 31(8):857-864, 2018. doi: 10.1093/ajh/hpy082
3. Zinchuk AV, Jeon S, Koo BB, et al: Polysomnographic phenotypes and their cardiovascular implications in obstructive sleep apnoea. Thorax 73(5):472–480, 2018. doi: 10.1136/thoraxjnl-2017-210431
4. Yaggi HK, Concato J, Kernan WN, et al: Obstructive sleep apnea as a risk factor for stroke and death. N Engl J Med 353(19):2034-2041, 2005. doi:10.1056/NEJMoa043104
5. Borsoi L, Armeni P, Donin G, et al: The invisible costs of obstructive sleep apnea (OSA): Systematic review and cost-of-illness analysis. PLoS One 17(5):e0268677, 2022. doi: 10.1371/journal.pone.0268677
Eziologia dell'apnea ostruttiva del sonno
I fattori di rischio anatomici per l'apnea ostruttiva del sonno comprendono
Orofaringe "affollato" da una mandibola corta o retroposta
Base della lingua o tonsille prominenti
Forma della testa arrotondata e collo corto
Circonferenza del collo > 43 cm
Pareti faringee e cuscinetti adiposi parafaringeilaterali spessi
Tali fattori di rischio possono non prevedere la gravità.
Altri fattori di rischio identificati comprendono lo stato postmenopausale, l'invecchiamento, l'obesità e l'assunzione di alcol o sedativi (1). I disturbi medici che possono causare o contribuire all'apnea ostruttiva del sonno comprendono il reflusso gastroesofageo notturno, l'acromegalia, l'ipotiroidismo e precedenti ictus. L'angina notturna conferisce un rischio di apnea ostruttiva del sonno 15 volte maggiore. L'apnea ostruttiva del sonno e la sindrome da obesità-ipoventilazione spesso coesistono.
Un'anamnesi familiare positiva per apnea ostruttiva del sonno è presente nel 25-40% dei casi negli adulti, il che riflette dei rischi poligenici che interessano il comando o l'anatomia ventilatoria; i rischi genetici possono variare in base all'etnia (2). La probabilità di apnea ostruttiva del sonno in un determinato membro della famiglia è proporzionale al numero di altri membri della famiglia affetti.
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Patel SR: Obstructive sleep apnea. Ann Intern Med 171(11):ITC81-ITC96, 2019. doi: 10.7326/AITC201912030
2. Yi M, Tan Y, Pi Y, et al: Variants of candidate genes associated with the risk of obstructive sleep apnea. Eur J Clin Invest 52(1):e13673, 2022. doi: 10.1111/eci.13673
Sintomatologia dell'apnea ostruttiva del sonno
Sebbene una roncopatia forte e dirompente venga segnalata dall'85% dei pazienti con apnea ostruttiva del sonno, la maggior parte delle persone che russa non ha apnea ostruttiva del sonno. Altri sintomi di apnea ostruttiva del sonno (1, 2) possono comprendere
Soffocare, ansimare, o sbuffare durante il sonno
Sonno agitato e non ristoratore
Difficoltà a dormire
La maggior parte dei pazienti dorme e non è a conoscenza di questi sintomi fino a quando non viene informata dai compagni di letto, dai compagni di stanza o dai coinquilini. Al mattino, alcuni pazienti hanno mal di gola, secchezza delle fauci o mal di testa.
Durante le attività quotidiane, i pazienti possono avere sonnolenza invasiva, affaticamento e difficoltà di concentrazione. La frequenza dei disturbi del sonno e il grado di sonnolenza diurna non correlano precisamente con il numero di eventi o dei risvegli. Tuttavia, quelli con sonnolenza sono a maggior rischio di complicanze cardiovascolari. Non tutti i pazienti sono assonnati.
L'esame obiettivo può mostrare segni di ostruzione nasale, ipertrofia tonsillare e anomalie della struttura faringea. Si devono rilevare i fattori di rischio anatomici per l'apnea ostruttiva del sonno.
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Lee JJ, Sundar KM: Evaluation and management of adults with obstructive sleep apnea syndrome. Lung 199(2):87-101, 2021. doi: 10.1007/s00408-021-00426-w
2. Strohl KP, Redline S. Recognition of obstructive sleep apnea. Am J Respir Crit Care Med 154(2 Pt 1):279-89, 1996. doi: 10.1164/ajrccm.154.2.8756795. PMID: 8756795.
Diagnosi dell'apnea ostruttiva del sonno
Sospettata dalla valutazione clinica
Conferma mediante studi del sonno
La diagnosi di apnea ostruttiva del sonno viene sospettata nei pazienti con fattori di rischio identificabili, nei sintomatici o in entrambe le categorie.
Oltre al paziente, compagni di letto, compagni di stanza, e/o coinquilini sono tutte fonti di informazioni per la valutazione del rischio. Russare abbastanza forte da essere sentiti nella stanza accanto conferisce un aumento di 10 volte della probabilità di avere un indice apnea-ipopnea > 5/h.
I pazienti a rischio che potrebbero aver bisogno di una valutazione più dettagliata comprendono quelli che
Hanno circa 65 anni o più
Segnalano stanchezza diurna, sonnolenza o difficoltà a dormire
Sono sovrappeso
Hanno ipertensione non adeguatamente controllata (che può essere causata o aggravata dall'apnea ostruttiva del sonno), fibrillazione atriale o altra aritmia, insufficienza cardiaca (che può causare o coesistere con un'apnea ostruttiva del sonno [1]), ictus o diabete
I questionari, come lo STOP-Bang, il Berlin Questionnaire (BQ), e l'Epworth Sleepiness Scale (ESS), possono essere utilizzati dai non specialisti per valutare il rischio. Tuttavia, se confrontati con i risultati più accurati degli studi sul sonno, questi questionari hanno una bassa specificità e alti tassi di falsi positivi e non devono essere utilizzati per effettuare una diagnosi o per indirizzare la terapia. Lo STOP-BANG multimodale e il Berlin Questionnaire sono più specifici rispetto alla scala della sonnolenza di Epworth per il rischio di apnea ostruttiva del sonno e hanno un buon valore predittivo negativo (2).
Le organizzazioni per le cure responsabili (Accountable care organizations) e le compagnie di assicurazione medica hanno un punteggio di rischio senza sintomi per stimare la probabilità di malattia, ma il punteggio manca di specificità a livello del singolo paziente (3). (Vedi anche Centers for Medicare & Medicaid Services: Accountable Care Organizations.) Le analisi multivariate dei sintomi, le comorbilità e i risultati dei test attualmente stanno suggerendo dei metodi per individualizzare la gestione e aiutare a calcolare il rischio individuale se l'apnea del sonno non è trattata (4).
La ricerca sta iniziando a utilizzare l'intelligenza artificiale per analizzare l'anamnesi insieme agli input fisiologici da dispositivi indossabili per suggerire la probabilità di malattia (5). Questa tecnologia potrebbe essere preziosa dal punto di vista educativo e benefica, data la prevalenza di disturbi del sonno, russamento e apnea del sonno, e le conseguenze di una malattia non trattata. Tuttavia, la diagnosi e il trattamento devono essere basati sui sintomi.
I pazienti i cui sintomi, questionari di screening e/o fattori di rischio suggeriscono una maggiore probabilità di apnea ostruttiva del sonno in genere devono ricevere un monitoraggio del sonno per determinare l'indice di apnea-ipopnea o alcuni surrogati come l'indice di disturbo respiratorio, che è necessario per confermare la sindrome e il grado di gravità. I pazienti che riferiscono solo il russare, senza altri sintomi o rischi cardiovascolari, non hanno bisogno di una valutazione approfondita per l'apnea ostruttiva del sonno, e possono rispondere aumentando la forma fisica, perdendo peso, migliorando l'igiene del sonno e trattando le allergie nasali.
L'indice di apnea-ipopnea rappresenta il numero totale di episodi di apnea e ipopnea che si verificano durante il sonno diviso per le ore di sonno; è espresso come il numero di episodi di apnea che si verificano ogni ora. Più eventi si verificano, più grave è l'apnea ostruttiva del sonno e maggiore è la probabilità di effetti avversi. I valori dell'indice di apnea-ipopnea possono essere calcolati per le diverse fasi del sonno e le posizioni del corpo (laterale o posteriore).
I criteri per la diagnosi di apnea ostruttiva del sonno comprendono i sintomi diurni, i sintomi notturni, e i risultati del monitoraggio del sonno che mostrano un indice di apnea-ipopnea ≥ 5 all'ora nei pazienti con sintomi, o ≥ 15 all'ora in assenza di sintomi. I sintomi devono comprendere ≥ 1 dei seguenti:
Sonno non ristoratore
Sonnolenza diurna*, affaticamento
Episodi di sonno non intenzionali
Difficoltà a dormire
Risveglio dal sonno in apnea, ansimante o con sensazione di soffocamento
Segnalazioni da parte del compagno di letto di roncopatia, interruzione del respiro o di entrambi
*La sonnolenza che è attiva (ossia, invadente nelle attività quotidiane o che provoca incidenti o errori) è particolarmente significativa.
La diagnosi differenziale comprende molte altre condizioni e fattori che riducono la quantità o la qualità del sonno o che causano sedazione diurna o sonnolenza. Tra questi
Altri disturbi del sonno: scarsa igiene del sonno, narcolessia e altri disturbi da ipersonnolenza, sindrome delle gambe senza riposo, disturbo da movimenti periodici degli arti
Uso di droghe e sostanze: alcol, sedativi, numerosi farmaci terapeutici e ricreativi (vedi tabella Alcune sostanze che interferiscono col sonno)
Disturbi medici: disturbi cardiovascolari, respiratori e metabolici (p. es., ipotiroidismo)
Depressione (che spesso accompagna e contribuisce a disturbi del sonno)
L'anamnesi e l'esame obiettivo (compresa l'anamnesi del sonno) devono ricercare prove di queste condizioni, compresa l'identificazione delle caratteristiche cliniche di ipotiroidismo e di acromegalia.
La misurazione dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) (TSH) può essere utile in coloro in cui si sospetta clinicamente l'ipotiroidismo, ma non deve essere eseguita di routine. Nessun altro test aggiuntivo (p. es., imaging delle vie aeree superiori, fotografie del volto, biomarker come la fatica correlata al cancro) ha una specificità sufficiente per essere raccomandato di routine.
Studi del sonno
Gli studi del sonno comprendono
Polisonnografia tradizionale condotta in un laboratorio del sonno
Strumenti diagnostici portatili che possono essere utilizzati dai pazienti a casa nel proprio letto
La polisonnografia registra e aiuta a classificare le fasi del sonno e l'insorgenza e la durata dei periodi di apnea e di ipopnea. È ideale per confermare la diagnosi di apnea ostruttiva del sonno e quantificare la gravità dell'apnea ostruttiva del sonno. Tuttavia, richiede un pernottamento in un laboratorio del sonno ed è quindi complicato e costoso. La polisonnografia tipicamente comprende
Misurazione continua dell'architettura del sonno mediante elettroencefalografia
Elettromiografia del mento per rilevare ipotonia
Elettro-oculografia per valutare la presenza di movimenti oculari rapidi.
Sensori di flusso d'aria a livello del naso e della bocca per rilevare apnee e ipopnee
Sensori sul petto e/o addominali per rilevare lo sforzo respiratorio
Saturazione di ossigeno mediante pulsossimetria
Monitoraggio ECG per rilevare aritmie associate ad episodi di apnea
Il paziente viene anche osservato con un video.
Altre variabili valutate comprendono l'attività muscolare degli arti (per valutare le cause non respiratorie del risveglio, come per esempio la sindrome delle gambe senza riposo e il disturbo da movimenti periodici degli arti) e la posizione del corpo poiché l'apnea può avvenire prevalentemente in posizione supina.
L'indice di apnea-ipopnea è il numero totale di episodi di apnea e ipopnea che si verificano durante il sonno diviso per le ore di sonno. È una misura frequente dei disturbi respiratori durante il sonno ed è utilizzato per classificare la gravità dell'apnea ostruttiva del sonno. Notare che l'indice di apnea-ipopnea non determina la necessità di trattamento.
L'apnea ostruttiva del sonno è classificata come:
Lieve: indice di apnea-ipopnea ≥ 5 e < 15/h
Moderata: indice di apnea-ipopnea ≥ 15 e ≤ 30/h
Grave: indice di apnea-ipopnea > 30/h
Alcuni pazienti possono avere un alto indice di apnea-ipopenia (> 60).
L'indice di disturbo respiratorio è una misura correlata che comprende il numero di risvegli correlati allo sforzo respiratorio (chiamati risvegli correlati allo sforzo respiratorio, respiratory effort-related arousals o RERA) più il numero di episodi di apnea e ipopnea per ora di sonno.
L'indice di risveglio, che è il numero di risvegli per ora di sonno, può essere calcolato se viene utilizzato il monitoraggio elettroencefalografia. L'indice di risveglio è debolmente correlato all'indice apnea-ipopnea e con l'indice di disturbo respiratorio; circa il 20% delle apnee e degli episodi di desaturazione non è accompagnato da risvegli o il risveglio è causato da altri fattori.
Tuttavia, l'indice di apnea-ipopnea, l'indice di risveglio e l'indice di disturbi respiratori sono correlati solo moderatamente ai sintomi del paziente. Alcuni pazienti con un indice di apnea-ipopenia alto o estremamente alto (p. es., > 60) hanno pochi o nessun sintomo. Ulteriori parametri e combinazioni di parametri possono rivelarsi utili nella diagnosi (6). Inoltre, gli studi attualmente dimostrano che è un composto di dati clinici e polisonnografici (non solo l'indice di apnea-ipopenia) che è correlato al risultato e al rischio cardiovascolare e alla mortalità, per esempio, la sonnolenza indipendentemente dall'indice di apnea-ipopenia è legata a un eccesso di malattie cardiovascolari.
Il test del sonno domiciliari mediante l'utilizzo di strumenti diagnostici portatili utilizza un sottogruppo limitato di misure polisonnografiche, in genere solo la frequenza cardiaca, la pulsossimetria, lo sforzo respiratorio, la posizione e il flusso d'aria nasale per rilevare l'apnea e stimarne la gravità. Il loro ruolo è in espansione (7) a causa della loro convenienza e della riduzione dei costi e della loro capacità di fornire una stima ragionevolmente accurata dei disturbi respiratori durante il sonno.
Tuttavia, gli strumenti portatili hanno alcune limitazioni. Essi in realtà non rilevano la presenza di sonno e invece dipendono dai pazienti per auto-riferire il sonno, che può essere impreciso; se i pazienti non dormivano durante una parte dello studio e non lo hanno riportato, la respirazione con disturbi del sonno sarà sottovalutata. Inoltre, coesistono disturbi del sonno (p. es., sindrome delle gambe senza riposo, convulsioni, disturbo del comportamento REM, risvegli confusionali) che non vengono rilevati. La polisonnografia di follow-up può ancora essere necessaria per caratterizzare questi disturbi, così come per fornire con precisione i valori dell'indice di apnea-ipopnea e dell'indice di disturbo respiratorio nei diversi stadi del sonno e con cambiamenti di posizione, soprattutto quando vengono presi in considerazione un intervento chirurgico o una terapia diversa dalla pressione positiva delle vie aeree.
Gli strumenti portatili sono spesso usati in combinazione con questionari (p. es., STOP-Bang, Berlin Questionnaire). Se i risultati del questionario indicano una maggiore probabilità pre-test di malattia, la sensibilità e la specificità degli strumenti portatili è più alta.
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Gupta A, Quan SF, Oldenburg O, et al: Sleep-disordered breathing in hospitalized patients with congestive heart failure: a concise review and proposed algorithm. Heart Fail Rev 23(5):701-709, 2018. doi:10.1007/s10741-018-9715-y
2. Gamaldo C, Buenaver L, Chernyshev O, et al: Evaluation of clinical tools to screen and assess for obstructive sleep apnea. J Clin Sleep Med 14(7):1239-1244, 2018. doi:10.5664/jcsm.7232
3. Keenan BT, Kirchner HL, Veatch OJ, et al: Multisite validation of a simple electronic health record algorithm for identifying diagnosed obstructive sleep apnea. J Clin Sleep Med 16(2):175–183, 2020. doi: 10.5664/jcsm.8160
4. Keenan BT, Kim J, Singh B, et al: Recognizable clinical subtypes of obstructive sleep apnea across international sleep centers: a cluster analysis. Sleep 41(3):zsx214, 2018. doi: 10.1093/sleep/zsx214
5. Lovejoy CA, Abbas AR, Ratneswaran D: An introduction to artificial intelligence in sleep medicine. J Thorac Dis 13(10):6095-6098, 2021. doi:10.21037/jtd-21-1569
6. Malhotra A, Ayappa I, Ayas N, et al: Metrics of sleep apnea severity: beyond the apnea-hypopnea index. Sleep 44(7):zsab030, 2021. doi: 10.1093/sleep/zsab030
7. Collop NA, Anderson WM, Boehlecke B, et al: Clinical guidelines for the use of unattended portable monitors in the diagnosis of obstructive sleep apnea in adult patients. J Clin Sleep Med 3(7):737-47, 2007.
Prognosi dell'apnea ostruttiva del sonno
La prognosi per l'apnea ostruttiva del sonno è eccellente a condizione che il trattamento sia istituito, accettato ed efficace. L'apnea ostruttiva del sonno non trattata o non riconosciuta è accompagnata da una riduzione della qualità della vita e da un aumentato rischio di ipertensione e di lesioni dovute ad addormentamento mentre si svolgono attività potenzialmente pericolose. L'apnea ostruttiva del sonno trattata è accompagnata da un miglioramento del sonno, della vigilanza diurna e della qualità della vita.
Il trattamento dell'apnea ostruttiva del sonno comporta una modesta riduzione della pressione arteriosa di 2-3 mmHg (1), con effetti maggiori in quelli con ipertensione resistente. Vi può essere una riduzione della prevalenza di ictus e un declino meno evidente della funzione renale. Il trattamento può ridurre l'eccessiva sonnolenza diurna e le sue conseguenze e può diminuire il russare e il sonno agitato. Tuttavia, non vi è ancora una forte evidenza che il trattamento riduca l'insufficienza cardiaca o le aritmie, ma può rendere queste condizioni più facili da gestire. Gli effetti della mortalità sono poco chiari nei studi controllati di pressione continua positiva delle vie aeree, generalmente attribuita alla scarsa aderenza (circa il 50%) nei gruppi trattati.
Anche se le associazioni tra ipertensione, breve durata del sonno, insonnia, sindrome delle gambe senza riposo, diabete, ecc., e l'apnea ostruttiva del sonno sono identificate da studi multipli, il loro ruolo causale non è dimostrato.
Riferimenti relativi alla prognosi
1. Bratton DJ, Gaisl T, Wons AM, et al: CPAP vs mandibular advancement devices and blood pressure in patients with obstructive sleep apnea: a systematic review and meta-analysis. JAMA 314(21):2280-2293, 2015. doi:10.1001/jama.2015.16303
Trattamento dell'apnea ostruttiva del sonno
Controllo dei fattori di rischio come obesità, ipertensione, uso di alcol e uso di sedativi
Ventilazione continua a pressione positiva o apparecchi orali
A volte un intervento chirurgico, o la stimolazione nervosa
Un indice di apnea-ipopnea ≥ 5/h definisce la diagnosi di apnea ostruttiva del sonno; il trattamento viene somministrato solo ai pazienti che presentano sintomi (sonnolenza con affaticamento, sonno non ristoratore e russamento/gasping (ansimare)/soffocamento). Un valore di indice di apnea-ipopnea ≥ 15 indica almeno un moderato livello di apnea del sonno ed è considerato una soglia a partire dalla quale trattare in assenza di sintomi.
Nell'attesa di un trattamento, i pazienti sonnolenti vanno avvisati dei rischi di mettersi alla guida, di utilizzare macchine pesanti o di intraprendere altre attività in cui episodi di sonno non intenzionali potrebbero essere pericolosi.
Gli obiettivi del trattamento (1) sono di
Ridurre gli episodi di ipossia e la frammentazione del sonno
Ripristinare la continuità e l'architettura del sonno
Evitare l'asfissia episodica
Ci sono molti approcci disponibili per il trattamento. Il paziente e il medico devono impegnarsi in processi decisionali condivisi per far coincidere il grado e la natura della malattia con gli interventi fattibili e i risultati maggiormente importanti per il paziente.
Il trattamento è diretto sia ai fattori di rischio che all'apnea ostruttiva del sonno stessa. La terapia diretta di prima linea comprende l'uso di un dispositivo di ventilazione continua a pressione positiva o di una protesi orale. Per l'invasione anatomica o per la malattia che non risponde a questi dispositivi, si considerano la chirurgia o la stimolazione nervosa. Il successo è definito come una risoluzione dei sintomi con riduzione dell'indice di apnea-ipopnea, solitamente a < 10 all'ora e idealmente a < 5 all'ora.
Controllo dei fattori di rischio
Il trattamento iniziale mira a controllare i fattori di rischio come l'obesità, l'ipertensione, l'uso di alcol e l'uso di sedativi. L'esercizio fisico riduce l'indice di apnea-ipopnea e aumenta la vigilanza, indipendentemente da qualsiasi effetto sull'indice di massa corporea (IMC).
La sonnolenza diurna può essere ridotta da buone misure di igiene del sonno, compreso il dormire più a lungo e la sospensione dei farmaci sedativi, in particolare antistaminici o antidepressivi.
Una modesta perdita di peso (≥ 15%) può portare a un miglioramento clinicamente significativo (2, 3), ma non deve essere considerato risolutivo dell'apnea ostruttiva del sonno. Tuttavia, la perdita di peso è estremamente difficile per la maggior parte delle persone, soprattutto per coloro che sono affaticati o assonnati. La chirurgia bariatrica, comunque eseguita, è un'opzione che spesso fa regredire i sintomi e migliora l'indice di apnea-ipopnea nell'85% dei pazienti con apnea ostruttiva del sonno con grave obesità (IMC ≥ 40); tuttavia, il grado di miglioramento può non essere così grande come il grado di perdita di peso.
Ventilazione continua a pressione positiva
La pressione continua positiva delle vie aeree è il trattamento di scelta per la maggior parte dei pazienti con apnea ostruttiva del sonno e sonnolenza diurna soggettiva, compresi quelli in cui provoca deficit cognitivo (4, 5). Ci sono segnalazioni di parzialità razziali e socioeconomiche nel rendere questo trattamento disponibile.
Ci sono molti diversi dispositivi di pressione continua positiva delle vie aeree disponibili, compresi quelli che coprono il naso, il naso e la bocca, o l'intero viso. Tutti hanno cuscini per fornire una tenuta d'aria, che è essenziale per mantenere un gradiente di pressione. I cuscini possono essere gonfiabili o fatti di silicone, schiuma o gel. La corretta vestibilità e il comfort variano ampiamente tra i pazienti, ma devono essere ottimizzati sia per l'efficacia che per l'aderenza.
La pressione continua positiva delle vie aeree migliora la pervietà delle vie aeree superiori applicando una pressione positiva alle vie aeree superiori collassabili. Le pressioni efficaci oscillano tipicamente tra 3 e 15 cm-H2O. La pressione richiesta non è correlata alla gravità della malattia. Molti dispositivi di pressione continua positiva delle vie aeree monitorano l'efficacia della pressione continua positiva delle vie aeree e titolano automaticamente le pressioni, secondo algoritmi interni. Se necessario, il monitoraggio polisonnografico può essere utilizzato per guidare la titolazione manuale della pressione.
Sebbene una riduzione nell'indice di apnea-ipopnea sia uno degli obiettivi del trattamento, la pressione continua positiva delle vie aeree riduce il deterioramento cognitivo e migliora la qualità della vita indipendentemente dal miglioramento nell'indice di apnea-ipopnea. La pressione continua positiva delle vie aeree può anche ridurre la pressione arteriosa. Se la pressione continua positiva delle vie aeree viene sospesa, i sintomi recidivano nel giro di alcuni giorni, sebbene una breve interruzione della terapia per acuzie mediche è solitamente ben tollerata. La durata della terapia è indefinita.
Se non è evidente un miglioramento clinico, l'aderenza della pressione continua positiva delle vie aeree deve essere rivista ed i pazienti devono essere rivalutati per un secondo disturbo del sonno (p. es., ostruzione delle vie aeree superiori) o una comorbilità. Se i pazienti presentano una deviazione del setto o polipi, la chirurgia nasale può rendere più efficace il trattamento con pressione continua positiva delle vie aeree, ma "tratta" incoerentemente l'apnea ostruttiva del sonno.
Gli effetti avversi della ventilazione continua a pressione positiva nasale comprendono il disagio derivante da una mascherina poco adatta, e la secchezza e l'irritazione nasale, che possono essere alleviate in alcuni casi tramite l'uso di aria calda umidificata. Tuttavia, i nuovi modelli di maschera hanno migliorato il comfort e la facilità d'uso.
L'aderenza è difficile per molte persone ed è inferiore nei pazienti che non presentano sonnolenza. Complessivamente, circa il 50% dei pazienti aderisce all'uso della pressione continua positiva delle vie aeree a lungo termine. L'aderenza può essere migliorata con gli sforzi per promuovere un atteggiamento positivo nei confronti dell'uso del dispositivo in combinazione con l'attenzione precoce a qualsiasi problema, in particolare con la mascherina, e con il follow-up ravvicinato da parte di un tutore impegnato, con un rinforzo da parte del medico di base. Vi è anche la necessità di riconoscere e affrontare la ridotta aderenza della pressione continua positiva delle vie aeree a lungo termine tra i pazienti che non hanno obesità e hanno una bassa soglia di eccitazione respiratoria (ossia, si risvegliano facilmente) e pertanto hanno una propensione ad aumentare i risvegli e la respirazione irregolare.
Anche quando l'aderenza è adeguata, i risultati possono diventare insoddisfacenti se i fattori del paziente cambiano (p. es., aumento di peso, ostruzione nasale).
La ventilazione continua a pressione positiva può essere aumentata con l'assistenza inspiratoria (pressione positiva delle vie aeree a due livelli) per aumentare il volume corrente nei pazienti con sindrome da obesità-ipoventilazione in comorbilità.
Apparecchi orali
Gli apparecchi orali sono progettati per far avanzare la mandibola o, per lo meno, per prevenire la retrusione e il prolasso della lingua durante il sonno (6, 7, 8). Alcuni apparecchi sono progettati per tirare in avanti la lingua. Questi apparecchi attualmente vengono considerati trattamenti standard sia per il russare che per l'apnea ostruttiva del sonno da lieve a moderata. Il confronto tra gli apparecchi e la pressione continua positiva delle vie aeree mostra un'efficacia equivalente nell'apnea ostruttiva del sonno da lieve a moderata, ma gli studi relativi al rapporto costo-efficacia sono focalizzati sui costi fissi iniziali di fabbricazione, piuttosto che sui costi di sostituzione e follow-up.
Chirurgia
Le procedure chirurgiche per correggere i fattori anatomici quali tonsille ipertrofiche e polipi nasali che contribuiscono all'ostruzione delle vie aeree superiori (chiamate procedure anatomiche) devono essere considerate (8, 9). La chirurgia per la macroglossia o la micrognazia è anche possibile. La chirurgia è un trattamento di prima linea se viene identificata una specifica invasione anatomica specifica. Tuttavia, in assenza di invasione, mancano prove a sostegno della chirurgia come trattamento di prima linea.
L'uvulopalatofaringoplastica era precedentemente la procedura più comunemente utilizzata. Implica la resezione del tessuto faringeo. L'uvulopalatofaringoplastica è stata ampiamente sostituita da approcci meno aggressivi che tentano di stabilizzare le pareti laterali della faringe e/o di allargare l'area velofaringea senza il rischio di alterare il linguaggio o la deglutizione. L'equivalenza con la pressione continua positiva delle vie aeree è stata mostrata in uno studio, utilizzando la pressione continua positiva delle vie aeree come terapia di passaggio verso la chirurgia, ma le due alternative non sono state confrontate direttamente. I risultati sono meno prevedibili nei pazienti che hanno grave obesità o restringimento anatomico delle vie aeree. La procedura può ridurre il russare intrusivo, anche se gli episodi di apnea possono rimanere gravi (anche se silenti) come prima dell'intervento chirurgico.
Altre procedure chirurgiche comprendono la glossectomia mediana, l'avanzamento dello ioide e l'avanzamento mandibolo-mascellare. L'avanzamento mandibolo-mascellare talvolta è offerto come procedura di secondo livello se l'uvulopalatofaringoplastica non è stata efficace. L'approccio multistadio ottimale non è noto.
La tracheostomia è la manovra terapeutica più efficace per l'apnea ostruttiva del sonno ma è praticata come ultima risorsa. Essa supera il sito di ostruzione ed è indicata per i pazienti più gravemente colpiti (p. es., quelli con cuore polmonare).
Stimolazione delle vie aeree superiori
La stimolazione delle vie aeree superiori che utilizza un dispositivo impiantato per stimolare un ramo del nervo ipoglosso (10, 11) può attivare i muscoli che protrudono la lingua e altri muscoli che aiutano ad aprire le vie aeree. Questa terapia è ormai accettata; è efficace in pazienti selezionati con malattia da moderata a grave. È utilizzato principalmente in coloro che non sono in grado di tollerare la terapia con pressione continua positiva delle vie aeree e in cui gli apparecchi orali sono inefficaci. La procedura può essere tentata anche in coloro nei quali è previsto un avanzamento mandibolo-mascellare. Miglioramenti dell'indice di apnea-ipoglicemia fino a < 10 all'ora sono osservati in circa il 65% di questi pazienti selezionati, ma i sintomi possono migliorare senza raggiungere l'efficacia con un indice di apnea-ipopenia < 20 all'ora.
Trattamenti aggiuntivi
Vari trattamenti aggiuntivi a volte sono utilizzati ma non hanno dimostrato alcun beneficio nell'apnea ostruttiva del sonno.
L'ossigeno supplementare migliora l'ossigenazione del sangue e può ridurre l'indice di inibizione delle vie respiratorie e l'indice di risveglio dei pazienti che non hanno risposto alla chirurgia delle vie aeree superiori (12), ma un effetto clinico benefico è osservato soprattutto in quelli con alto guadagno (tendenza ad avere apnee o ipopnee ripetute dopo un episodio iniziale) e gli effetti sono difficili da prevedere. Inoltre, l'ossigenoterapia può provocare acidosi respiratoria e mal di testa mattutino.
I farmaci stimolanti (p. es., modafinil, solriamfetolo) possono essere utilizzati per contrastare l'eccessiva sonnolenza che si verifica con l'apnea ostruttiva del sonno o nel 20% dei pazienti trattati che hanno sonnolenza residua (13, 14, 15).
Un certo numero di altri farmaci sono stati provati, tra cui antidepressivi triciclici, teofillina, dronabinolo, atomoxetina associata a ossibutinina (16), ma non possono essere raccomandati a causa di fattori che comprendono una limitata esperienza, un basso indice terapeutico, la mancanza di replicazione dei risultati e la mancanza di studi adeguati. Metodi migliori per riconoscere i sottotipi di apnea del sonno possono consentire una migliore selezione dei pazienti per questa linea di trattamento.
Gli esercizi per i muscoli delle vie aeree superiori (terapia miofunzionale) sono stati proposti sulla base della teoria che un miglioramento della forza muscolare e del tono potrebbe aiutare a migliorare la pervietà delle vie aeree durante il sonno (17). Ci sono un certo numero di esercizi che sembrano ridurre l'indice di apnea-ipopnea e i sintomi, rendendo questo approccio interessante, soprattutto perché non invasivo e senza effetti avversi. Tuttavia, questo approccio non è ancora una raccomandazione tradizionale, a causa della grande varietà di tecniche proposte e dell'incertezza sul loro meccanismo di azione ed efficacia, combinato con le grandi difficoltà pratiche con l'adesione.
I dispositivi di dilatazione nasale e gli spray per la gola venduti da banco per il russare non sono stati studiati sufficientemente per dimostrare il valore nell'apnea ostruttiva del sonno.
L'uvuloplastica laser-assistita, le splint uvulari e l'ablazione dei tessuti mediante radiofrequenza sono stati utilizzati per trattare il russare in pazienti senza apnea ostruttiva del sonno. Anche se possono transitoriamente diminuire il volume del russare, l'efficacia nel trattamento dell'apnea ostruttiva del sonno non è prevedibile né duratura.
Educazione e supporto del paziente
Il paziente e la famiglia informati sono in grado di affrontare meglio la strategia di trattamento dell'apnea ostruttiva del sonno, compresa la tracheostomia. I gruppi di sostegno per pazienti forniscono informazioni utili e favoriscono efficacemente il trattamento opportuno e il follow up. Vi è ora un'indagine organizzata sul ruolo dei gruppi di sostegno dei pazienti e sugli strumenti di supporto digitale per la gestione (18).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Strohl KP, Cherniack NS, Gothe B: Physiologic basis of therapy for sleep apnea. Am Rev Respir Dis 134(4):791-802, 1986. doi: 10.1164/arrd.1986.134.4.791
2. Joosten SA, Hamilton GS, Naughton MT: Impact of weight loss management in OSA. Chest 152(1):194-203, 2017. doi: 10.1016/j.chest.2017.01.027
3. Kuna ST, Reboussin DM, Strotmeyer ES, et al: Effects of weight loss on obstructive sleep apnea severity. Ten-year results of the Sleep AHEAD study. Am J Respir Crit Care Med 203(2):221-229, 2021. doi: 10.1164/rccm.201912-2511OC
4. Labarca G, Saavedra D, Dreyse J, et al: Efficacy of CPAP for improvements in sleepiness, cognition, mood, and quality of life in elderly patients with OSA: systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Chest 158(2):751-764, 2020. doi: 10.1016/j.chest.2020.03.049
5. Wang G, Goebel JR, Li C, et al: Therapeutic effects of CPAP on cognitive impairments associated with OSA. J Neurol 267(10):2823-2828, 2020. doi: 10.1007/s00415-019-09381-2
6. Ng JH, Yow M: Oral appliances in the management of obstructive sleep apnea. Sleep Med Clin 14(1):109-118, 2019. doi: 10.1016/j.jsmc.2018.10.012
7. Ramar K, Dort LC, Katz SG, et al: Clinical practice guideline for the treatment of obstructive sleep apnea and snoring with oral appliance therapy: an update for 2015. J Clin Sleep Med 11(7):773-827, 2015. doi: 10.5664/jcsm.4858
8. Randerath W, Verbraecken J, de Raaff CAL, et al: European Respiratory Society guideline on non-CPAP therapies for obstructive sleep apnoea. Eur Respir Rev 30(162):210200, 2021. doi: 10.1183/16000617.0200-2021
9. Halle TR, Oh MS, Collop NA, et al: Surgical treatment of OSA on cardiovascular outcomes: a systematic review. Chest 152(6):1214-1229, 2017. doi: 10.1016/j.chest.2017.09.004
10. Woodson BT, Strohl KP, Soose RJ, et al: Upper airway stimulation for obstructive sleep apnea: 5-year outcomes. Otolaryngol Head Neck Surg 159(1):194-202, 2018. doi:10.1177/0194599818762383
11. Baptista PM, Costantino A, Moffa A, et al: Hypoglossal nerve stimulation in the treatment of obstructive sleep apnea: Patient selection and new perspectives. Nat Sci Sleep 12:151–159, 2020. doi: 10.2147/NSS.S221542
12. Joosten SA, Tan M, Wong AM, et al: A randomized controlled trial of oxygen therapy for patients who do not respond to upper airway surgery for obstructive sleep apnea. J Clin Sleep Med 17(3):445-452, 2021. doi: 10.5664/jcsm.8920
13. Lal C, Weaver TE, Bae CJ, et al: Excessive daytime sleepiness in obstructive sleep apnea. Mechanisms and clinical management. Ann Am Thorac Soc 18(5):757-768, 2021. doi: 10.1513/AnnalsATS.202006-696FR
14. Black JE, Hirshkowitz M: Modafinil for treatment of residual excessive sleepiness in nasal continuous positive airway pressure-treated obstructive sleep apnea/hypopnea syndrome. Sleep 28(4):464-471, 2005. doi:10.1093/sleep/28.4.464
15. Hirshkowitz M, Black JE, Wesnes K, et al: Adjunct armodafinil improves wakefulness and memory in obstructive sleep apnea/hypopnea syndrome. Respir Med 101(3):616-627, 2007. doi:10.1016/j.rmed.2006.06.007
16. Taranto-Montemurro L, Messineo L, Wellman A: Targeting endotypic traits with medications for the pharmacological treatment of obstructive sleep apnea. A review of the current literature. J Clin Med 8(11):1846, 2019. doi: 10.3390/jcm8111846
17. Camacho M, Certal V, Abdullatif J, et al: Myofunctional therapy to treat obstructive sleep apnea: a systematic review and meta-analysis. Sleep 38(5):669-75, 2015. doi: 10.5665/sleep.4652
18. Aardoom JJ, Loheide-Niesmann L, Ossebaard HC, et al: Effectiveness of eHealth interventions in improving treatment adherence for adults with obstructive sleep apnea: meta-analytic review. J Med Internet Res 22(2):e16972, 2020. doi: 10.2196/16972
Punti chiave
L'obesità, le anomalie anatomiche al passaggio delle vie aeree superiori, l'anamnesi familiare, alcuni disturbi (p. es., ipotiroidismo, ictus), e l'uso di alcol o sedativi aumentano il rischio di apnea ostruttiva del sonno.
I pazienti di solito russano, hanno un sonno agitato e non riposante, e spesso presentano sonnolenza diurna e stanchezza.
La maggior parte delle persone che russa non ha apnea ostruttiva del sonno.
L'apnea ostruttiva del sonno è spesso associata a malattie croniche, come ipertensione, ictus, diabete, reflusso gastroesofageo, steatoepatite non alcolica, angina notturna, insufficienza cardiaca, e fibrillazione atriale o altre aritmie.
Confermare la diagnosi mediante polisonnografia o, in caso di apnea ostruttiva del sonno non complicata, test del sonno domiciliare.
Controllare i fattori di rischio modificabili e trattare la maggior parte dei pazienti con pressione continua positiva delle vie aeree e/o apparecchi orali progettati per aprire le vie aeree.
Considerare la chirurgia per le anomalie che causano invasione delle vie aeree o se il disturbo è intrattabile.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Lee JJ, Sundar KM: Evaluation and management of adults with obstructive sleep apnea syndrome. Lung 199(2):87-101, 2021. doi: 10.1007/s00408-021-00426-w
STOP-Bang Questionnaire: General information about sleep apnea and information about the STOP-Bang tool
American Thoracic Society: What is Obstructive Sleep Apnea in Adults?: Two page OSA summary for patients that includes action steps
American Academy of Sleep Medicine: Detailed patient information explaining the importance of healthy sleep and treatment options for sleep disorders
