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Panoramica sulle malattie semielinizzanti

Per Brian R. Apatoff, MD, PhD, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital

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La guaina mielinica avvolge molte fibre nervose all'interno del SNC e periferico; ha la funzione di accelerare la trasmissione assonale degli impulsi nervosi. Le malattie che colpiscono la mielina determinano un'interruzione della trasmissione nervosa; i sintomi possono riflettere un'alterazione in qualsiasi parte del sistema nervoso.

La mielina prodotta dagli oligodendrociti nel SNC differisce, per caratteristiche chimiche e immunologiche, da quella prodotta perifericamente dalle cellule di Schwann. Per tale motivo, alcune patologie demielinizzanti (p.es., la sindrome di Guillain-Barré, la polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica e alcune altre polineuropatie, v. Polineuropatia) tendono ad interessare soprattutto i nervi periferici, mentre altre colpiscono principalmente il SNC (v. Patologie che possono causare demielinizzazione nel SNC). Le aree più frequentemente colpite nel SNC sono il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici.

La demielinizzazione è spesso secondaria a malattie infettive, ischemiche, metaboliche o ereditarie. Nelle malattie demielinizzanti primitive la causa è sconosciuta, tuttavia si sospetta il coinvolgimento di un meccanismo autoimmune, poiché la patologia segue talvolta un'infezione virale o una vaccinazione nei confronti di un virus.

La demielinizzazione tende a essere segmentaria o a chiazze, interessando più aree, simultaneamente o in sequenza. Spesso si verifica una rimielinizzazione, con riparazione, rigenerazione e recupero completo della funzione neuronale. Tuttavia, un'estesa perdita di mielina è di solito seguita dalla degenerazione dell'assone e spesso del corpo cellulare; entrambe possono essere irreversibili.

L'ipotesi di una malattia demielinizzante deve essere sospettata in ogni paziente con deficit neurologici non spiegabili in altro modo. Le malattie demielinizzanti primitive devono essere sospettate in presenza di:

  • Deficit diffuso o multifocale

  • Esordio improvviso, in particolare nei giovani adulti

  • Insorgenza entro alcune settimane da un'infezione o una vaccinazione

  • Sintomi ad andamento recidivante-remittente

  • Sintomi indicativi di una specifica malattia demielinizzante (p.es., neurite ottica inspiegata od oftalmoplegia internucleare indicative di sclerosi multipla)

Gli esami diagnostici e il trattamento dipendono dalla malattia specifica.

Patologie che possono causare demielinizzazione nel SNC

Categoria

Malattie

Disturbi ereditari

Fenilchetonuria e altre aminoacidurie

Malattia di Tay-Sachs, malattia di Niemann-Pick e malattia di Gaucher

Sindrome di Hurler

Malattia di Krabbe e altre leucodistrofie*

Adrenoleucodistrofie*

Adrenomieloneuropatia*

Atrofia ottica ereditaria di Leber e malattie mitocondriali correlate

Ipossia e ischemia

Intossicazione da monossido di carbonio e altre sindromi con demielinizzazione cerebrale ipossica ritardata

Demielinizzazione sottocorticale ischemica

Deficit nutrizionali

Mielinolisi pontina centrale (che può anche essere causata da somministrazione di Na)

Demielinizzazione del corpo calloso (malattia di Marchiafava-Bignami)

Deficit di vitamina B12

Invasione virale diretta del SNC

Leucoencefalopatia multifocale progressiva

Panencefalite sclerosante subacuta

mielopatia da HTLV-1 associata/paraparesi spastica tropicale

Malattie demielinizzanti primitive

Malattie ricorrenti, progressive (sclerosi multipla e le sue varianti)

Malattie monofasiche quali la neurite ottica, la mielite acuta trasversa, l'encefalomielite acuta disseminata e la leucoencefalite acuta emorragica

Neuromielite ottica

*Alcuni sottotipi possono anche causare demielinizzazione periferica.

HTLV-1 = human T-lymphotropic virus 1.

Risorse

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