Il disturbo da movimenti periodici degli arti e la sindrome delle gambe senza riposo sono caratterizzati da movimenti anomali e, per la sindrome delle gambe senza riposo, di solito sensazioni fastidiose agli arti inferiori o, più raramente, superiori, che possono interferire con il sonno.
(Vedi anche Approccio al paziente con disturbi del sonno e insonnia.)
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è più frequente durante la mezza età e negli anziani; > 80% dei pazienti con sindrome delle gambe senza riposo ha anche il disturbo da movimenti periodici degli arti.
Il meccanismo non è chiaro ma può coinvolgere anomalie della trasmissione dopaminergica nel sistema nervoso centrale. Possono verificarsi il disturbo da movimenti periodici degli arti e la sindrome delle gambe senza riposo
Durante l'isolamento
In seguito alla sospensione di un farmaco
Con l'uso di stimolanti, alcuni antidepressivi, o antagonisti della dopamina
Durante la gravidanza
In pazienti con insufficienza renale cronica o insufficienza epatica, carenza di ferro, anemia, diabete mellito, disturbo neurologico (p. es., sclerosi multipla, morbo di Parkinson, neuropatie), o altri disturbi
Nella sindrome delle gambe senza riposo idiopatica, i fattori ereditari possono essere coinvolti; più di un terzo dei pazienti con sindrome delle gambe senza riposo primaria ha un'anamnesi familiare positiva per questa malattia. I fattori di rischio possono comprendere uno stile di vita sedentario, il fumo e l'obesità.
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è comune tra gli anziani, i pazienti che prendono narcolettici e i pazienti con disturbo del comportamento del sonno REM.
Sintomatologia del disturbo da movimenti periodici degli arti e della sindrome delle gambe senza riposo
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è caratterizzato da ripetute (abitualmente ogni 20-40 secondi) contrazioni o spasmi degli arti inferiori o superiori durante il sonno. I pazienti solitamente si lamentano di una frammentazione del sonno notturno o di un'eccessiva sonnolenza diurna. Essi sono tipicamente ignari dei movimenti e dei brevi risvegli che li seguono, e non hanno sensazioni anomale negli arti. I compagni di letto possono lamentarsi di essere stati presi a calci.
La sindrome delle gambe senza riposo è un disturbo sensitivo-motorio caratterizzato da un'irresistibile urgenza di muovere le gambe, le braccia o meno comunemente altre parti del corpo, solitamente accompagnato da parestesie (p. es., formicolii e sensazione di cammino di insetti) e talvolta dolore agli arti superiori o inferiori; i sintomi sono più importanti quando i pazienti sono inattivi o sdraiati, e con un picco di gravità intorno alle ore serali. Per alleviare i sintomi, i pazienti muovono l'arto interessato stirandolo, muovendolo o camminando. Come risultato, presentano difficoltà ad addormentarsi, ripetuti risvegli notturni, o entrambi. I sintomi possono essere peggiorati dallo stress. Episodi possono verificarsi occasionalmente, causando pochi problemi, o quotidianamente.
Diagnosi del disturbo da movimenti periodici degli arti e della sindrome delle gambe senza riposo
Per la sindrome delle gambe senza riposo, l'anamnesi da sola è sufficiente
Per il disturbo da movimenti periodici degli arti, polisonnografia
La diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo e del disturbo da movimenti periodici degli arti può essere suggerita dalla storia del paziente o dal racconto fornito dal compagno di letto. Per esempio, i pazienti con disturbo da movimenti periodici degli arti hanno tipicamente insonnia, eccessiva sonnolenza diurna, e/o contrazioni muscolari appena prima dell'insorgenza del sonno o durante il sonno.
La polisonnografia è necessaria per confermare la diagnosi di disturbo da movimenti periodici degli arti, che solitamente si evidenzia con miocloni di breve durata, spesso periodici, all'elettromiografia. La polisonnografia può essere effettuata anche dopo la diagnosi di sindrome delle gambe senza riposo per determinare se i pazienti hanno anche il disturbo da movimenti periodici degli arti, ma non è necessaria per la diagnosi della sola sindrome delle gambe senza riposo.
I pazienti con entrambi i disturbi devono essere valutati dal punto di vista medico per verificare la presenza di eventuali malattie che possono contribuire alla loro comparsa (p. es., con esami del sangue per l'anemia e la carenza di ferro e la funzionalità epatica, renale e respiratoria).
Trattamento del disturbo da movimenti periodici degli arti e della sindrome delle gambe senza riposo
Per la sindrome delle gambe senza riposo: pramipexolo, ropinirolo, cerotti di rotigotina o gabapentin enacarbil, oltre a integratori di ferro se la ferritina è < 50 ng/mL
Per il disturbo da movimenti periodici degli arti: di solito gli stessi farmaci utilizzati per la sindrome delle gambe senza riposo
Per la sindrome delle gambe senza riposo e il disturbo da movimenti periodici degli arti, vengono usati numerosi farmaci (p. es., farmaci dopaminergici, benzodiazepine, anticonvulsivanti, vitamine e sali minerali).
I farmaci dopaminergici, nonostante siano spesso efficaci, possono avere effetti avversi come aumento dei sintomi (i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo che peggiorano prima della somministrazione della dose di farmaco successiva e che interessano altre parti del corpo come le braccia), effetto rimbalzo (i sintomi che peggiorano dopo che il farmaco viene sospeso o dopo la cessazione degli effetti del farmaco), nausea, ipotensione ortostatica, attività compulsiva e insonnia.
Tre agonisti della dopamina, il pramipexolo e il ropinirolo, e la rotigotina (usata come cerotto) sono efficaci e hanno pochi effetti avversi seri, a parte l'aumento:
Il pramipexolo 0,125 mg per via orale viene somministrato 2 h prima dell'insorgenza di sintomi da moderati a gravi e viene aumentato, in caso di necessità, di 0,125 mg per via orale ogni 2 notti fino a quando i sintomi scompaiono (dose max 0,5 mg).
Il ropinirolo 0,25 mg per via orale viene somministrato 1-3 h prima della comparsa dei sintomi ed è aumentato, in caso di necessità, di 0,25 mg ogni sera (dose max 4 mg).
I cerotti di rotigotina (1 mg/24 h) vengono inizialmente applicati in qualsiasi momento della giornata; il dosaggio viene aumentato in base alle esigenze di 1 mg/24 h a intervalli di una settimana, fino a 3 mg/24 h.
La levodopa/carbidopa può essere utilizzata, ma gli altri dopamino-agonisti che hanno meno probabilità di causare sintomi da rimbalzo e da aumento, sono di solito da preferirsi.
Il gabapentin può alleviare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo quando la sindrome delle gambe senza riposo è accompagnata da dolore. Il dosaggio inizia con 300 mg al momento di coricarsi e può essere aumentato di 300 mg alla settimana (dose massima di 900 mg per via orale 3 volte/die). Tuttavia, la terapia con gabapentin non è approvata per il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo.
Il gabapentin enacarbil, un profarmaco di gabapentin, può aiutare ad alleviare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo; è approvato per il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo. La dose raccomandata è di 600 mg 1 volta/die a stomaco pieno verso le 5 della sera. I suoi effetti avversi più comuni includono sonnolenza e vertigini. È meno probabile che provochi un aumento rispetto ai farmaci dopaminergici.
Il pregabalin, un ligando alfa-2-delta non dopaminergico, può aiutare ad alleviare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo; i fenomeni di aumento sono meno probabili che con il pramipexolo. Il pregabalin può anche essere utile per la sindrome delle gambe senza riposo accompagnata da dolore. Per la sindrome delle gambe senza riposo, è stata utilizzata una dose di 300 mg 1 volta/die. Capogiri e sonnolenza sono gli effetti avversi più frequenti. Tuttavia, l'uso di questo farmaco per il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo non è stato ancora studiato estensivamente.
Le benzodiazepine possono migliorare la continuità del sonno ma non riducono i movimenti degli arti; devono essere usate con cautela per evitare tolleranza, riacutizzazione dell'apnea notturna (se presente) e sonnolenza diurna.
Anche gli oppiacei sono indicati per i pazienti con sindrome delle gambe senza riposo e dolore gravi, tuttavia sono utilizzati con cautela a causa della loro tolleranza, degli effetti avversi e del potenziale rischio d'abuso.
Devono essere controllati i livelli di ferritina e, se sono bassi (< 50 mcg/L), è raccomandata l'integrazione con solfato ferroso 325 mg con 100-200 mg di vitamina C al momento di coricarsi.
I pazienti inoltre devono attuare una buona igiene del sonno.
Punti chiave
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è caratterizzato da contrazioni ripetitive o calci degli arti inferiori o superiori durante il sonno, spesso frammentando il sonno notturno e provocando eccessiva sonnolenza diurna.
La sindrome delle gambe senza riposo è caratterizzata da un irresistibile bisogno di muovere le gambe, le braccia e meno comunemente altre parti del corpo, solitamente accompagnata da parestesie che spesso causano difficoltà ad addormentarsi e/o ripetuti risvegli notturni.
La diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo è clinica, ma se si sospetta disturbo da movimenti periodici degli arti, si deve prendere in considerazione l'utilità di una polisonnografia.
Per la sindrome delle gambe senza riposo o il disturbo da movimenti periodici degli arti, si utilizzano farmaci dopaminergici o gabapentin enacarbil, entrambi sono efficaci.
