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Deficit di ZAP-70

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisionato/Rivisto gen 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Il deficit di ZAP-70 (zeta-associated protein 70) è un'immunodeficienza che comporta un disturbo dell'attivazione delle cellule T causato da un difetto del sistema di segnalazione.

La ZAP-70 è importante nella via del segnale dei linfociti T e nella selezione timica dei linfociti T. Il deficit di ZAP-70 causa difetti di attivazione dei linfociti T.

I pazienti affetti da deficit di ZAP-70 si presentano durante l'infanzia o nella prima infanzia con infezioni ricorrenti simili a quelle dell' immunodeficienza grave combinata Immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, [SCID]) L'immunodeficienza combinata grave è caratterizzata dall'assenza o da un numero ridotto di linfociti T e da un numero ridotto, elevato o normale di linfociti B e di cellule natural killer. La... maggiori informazioni ; tuttavia, essi vivono più a lungo, e la deficienza può non essere diagnosticata fino a quando sono adulti ed è possibile che la diagnosi venga formulata solo dopo molti anni.

Diagnosi della carenza di ZAP-70

  • Screening neonatale di routine mediante il test del circuito di escissione del recettore delle cellule T

  • Conta dei globuli bianchi

  • Saggi di stimolazione con mitogeno e antigene vaccinico

Il deficit di ZAP-70 può essere sospettato nei bambini più grandi con un'anamnesi positiva a infezioni ricorrenti o altre manifestazioni caratteristiche. Si effettua emocromo con formula, con conta totale e differenziale di globuli bianchi; sono misurati i livelli di immunoglobuline. Sono valutate le risposte a mitogeni e antigeni vaccinici standard per valutare i globuli bianchi e la funzionalità Ac.

La malattia è considerata in pazienti con:

  • Linfopenia

  • Un basso numero o assenza di linfociti T

  • Assenza di risposta proliferativa dei linfociti ai mitogeni

Altri test possono essere eseguiti; essi includono la citometria a flusso per valutare T, B, e il conteggio delle cellule natural killer. Sono misurati livelli di adenosina deaminasi e di fosforilasi dei nucleosidi purinici nei globuli bianchi, globuli rossi e fibroblasti.

I pazienti presentano livelli di immunoglobuline sieriche ridotti, normali o aumentati e linfociti T CD4 circolanti normali o aumentati, con assenza quasi totale dei linfociti T CD8.

In questi pazienti, i linfociti T CD4 non rispondono ai mitogeni o a cellule allogeniche in vitro e non generano cellule T CD8 citotossiche. Al contrario, l'attività delle cellule natural killer, che sono principalmente cellule CD16 o CD56, è normale.

I test per i membri della famiglia possono essere considerati se clinicamente rilevanti.

Trattamento della carenza di ZAP-70

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trattamento del deficit di ZAP-70 generalmente comporta la prevenzione delle infezioni, la gestione delle infezioni acute e la sostituzione delle immunoglobuline mancanti.

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