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Panoramica sulle malattie trombotiche

Di

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisionato/Rivisto ago 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti
Risorse sull’argomento

Nelle persone sane esiste un' omeostasi Panoramica sull'emostasi L'emostasi, definita come l'arresto del sanguinamento da un vaso sanguigno danneggiato, richiede l'attività combinata di Fattori vascolari Piastrine Fattori plasmatici della coagulazione I meccanismi... maggiori informazioni tra forze procoagulanti (coagulazione) e forze anticoagulanti e fibrinolitiche. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare l'equilibrio a favore della coagulazione, portando alla formazione patologica di trombi nelle vene (p. es., trombosi venosa profonda Trombosi venosa profonda La trombosi venosa profonda consiste nella formazione di un coagulo di sangue in una vena profonda di un arto (solitamente a livello del polpaccio o della coscia) o della pelvi. La trombosi... maggiori informazioni Trombosi venosa profonda ), nelle arterie (p. es., infarto del miocardio Infarto acuto del miocardio L'infarto del miocardio acuto è una necrosi miocardica dovuta a un'ostruzione acuta di un'arteria coronaria. I sintomi comprendono dolore toracico con o senza dispnea, nausea e/o diaforesi.... maggiori informazioni Infarto acuto del miocardio , ictus ischemico Ictus ischemico L'ictus ischemico è l'improvvisa comparsa di deficit neurologici che derivano da un'ischemia cerebrale focale associata ad infarto cerebrale permanente (p. es., la RM pesata in diffusione risultata... maggiori informazioni Ictus ischemico ) o nelle camere cardiache. I trombi possono ostruire il flusso sanguigno nella sede di formazione oppure staccarsi ed embolizzare andando così a ostruire un vaso sanguigno a distanza (p. es., embolia polmonare Embolia polmonare L'embolia polmonare è l'occlusione di arterie polmonari da parte di trombi che hanno origine altrove, generalmente nei grandi tronchi venosi delle gambe o della pelvi. Le condizioni che compromettono... maggiori informazioni Embolia polmonare , ictus Ictus ischemico L'ictus ischemico è l'improvvisa comparsa di deficit neurologici che derivano da un'ischemia cerebrale focale associata ad infarto cerebrale permanente (p. es., la RM pesata in diffusione risultata... maggiori informazioni Ictus ischemico embolico).

Eziologia delle malattie trombotiche

I difetti genetici che aumentano la propensione al tromboembolismo venoso comprendono

La proteina Z, una proteina vitamina K-dipendente, aiuta a inattivare il fattore Xa della coagulazione. Il deficit o la disfunzione della proteina Z Deficit di proteina Z Poiché la proteina Z aiuta la coagulazione inattiva del fattore Xa, la carenza o la disfunzione della proteina Z predispone alla trombosi venosa (principalmente in pazienti che hanno anche altre... maggiori informazioni predispone alla trombosi venosa (principalmente in pazienti che hanno anche altre anomalie della coagulazione). Tuttavia, la misurazione della sua attività non è disponibile nella maggior parte dei laboratori.

Anche i difetti acquisiti possono predisporre a trombosi venosa e arteriosa (vedi tabella ).

Altre patologie e fattori ambientali possono aumentare il rischio di trombosi, specialmente se in associazione a un'anomalia genetica.

Tabella

Sintomatologia dei disturbi trombotici

Manifestazioni comuni di una malattia trombotica includono trombosi venosa profonda Trombosi venosa profonda La trombosi venosa profonda consiste nella formazione di un coagulo di sangue in una vena profonda di un arto (solitamente a livello del polpaccio o della coscia) o della pelvi. La trombosi... maggiori informazioni Trombosi venosa profonda ed embolia polmonare Embolia polmonare L'embolia polmonare è l'occlusione di arterie polmonari da parte di trombi che hanno origine altrove, generalmente nei grandi tronchi venosi delle gambe o della pelvi. Le condizioni che compromettono... maggiori informazioni Embolia polmonare in assenza di una causa evidente. Si può sviluppare anche tromboflebite superficiale Trombosi venosa superficiale La trombosi venosa superficiale è dovuta a un coagulo in una vena superficiale degli arti superiori o inferiori o, meno frequentemente, in una o più vene del torace o del seno (malattia di Mondor)... maggiori informazioni . Altre conseguenze possono includere trombosi arteriosa (p. es., che provoca ictus Ictus ischemico L'ictus ischemico è l'improvvisa comparsa di deficit neurologici che derivano da un'ischemia cerebrale focale associata ad infarto cerebrale permanente (p. es., la RM pesata in diffusione risultata... maggiori informazioni Ictus ischemico o ischemia intestinale Ischemia mesenterica acuta L'ischemia mesenterica acuta è l'interruzione del flusso sanguigno intestinale causata da un'embolia, una trombosi o una condizione di basso flusso. Causa la liberazione di mediatori, infiammazione... maggiori informazioni Ischemia mesenterica acuta ). I sintomi dipendono dalla localizzazione del trombo, come nei seguenti esempi:

  • Dolore toracico e dispnea: possibile embolia polmonare o infarto del miocardio

  • Calore, arrossamenti, gonfiori, dolori della gamba: trombosi venosa profonda

  • Debolezza/intorpidimento di un lato del corpo, problemi a parlare, problemi di equilibrio e nel camminare: possibile ictus ischemico

  • Dolore addominale: possibile trombosi arteriosa o venosa splancnica

La maggior parte dei disturbi ereditari non inizia a causare un aumento del rischio di coagulazione fino all'età adulta giovane, sebbene i coaguli possano formarsi a qualsiasi età. Le donne possono avere un'anamnesi di aborti spontanei Aborto spontaneo L'aborto spontaneo è la perdita di gravidanza prima delle 20 settimane di gestazione. La diagnosi è mediante un esame pelvico e comprende la misurazione della subunità beta della gonadotropina... maggiori informazioni multipli.

Diagnosi delle malattie trombotiche

Fattori predisponenti

Bisogna sempre tener conto dei fattori predisponenti. In alcuni casi, la condizione è clinicamente evidente (p. es., interventi chirurgici o traumi recenti, immobilizzazione prolungata, cancro, infezione, malattie meduche, aterosclerosi generalizzata). Se nessun fattore predisponente è chiaramente evidente, bisogna considerare ulteriori accertamenti in pazienti con

  • Una storia familiare di trombosi venosa (parente di primo grado con tromboembolia venosa prima dei 50 anni di età)

  • Trombosi venosa recidivante

  • Trombosi venosa o arteriosa prima dei 50 anni di età

  • Sedi insolite di trombosi venosa (p. es., seno cavernoso, vene splancniche)

Circa la metà dei pazienti con trombosi venosa profonda spontanea ha una predisposizione genetica. Tuttavia, in molti di questi casi, l'identificazione di uno stato trombofilico ereditario non influenza la terapia. Pertanto, le linee guida della società suggeriscono test mirati nei pazienti ad alto rischio di trombofilia ereditaria (1, 2 Riferimenti relativi alla diagnosi Nelle persone sane esiste un' omeostasi tra forze procoagulanti (coagulazione) e forze anticoagulanti e fibrinolitiche. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare l'equilibrio... maggiori informazioni ).

La ricerca di fattori predisponenti congeniti e acquisiti comprende la valutazione specifica che misura la quantità di attività plasmatica di molecole anticoagulanti naturali e l'esecuzione di screen genetici alla ricerca di mutazioni specifiche, come segue:

  • Test di coagulazione per l'anticoagulante lupico

  • Test di coagulazione per la resistenza alla proteina C attivata

  • Test genetico per il fattore V di Leiden

  • Test genetico per la mutazione del gene della protrombina (G20210A)

  • Attività dei fattori VIII, IX e XI

  • Test funzionale dell'antitrombina

  • Test funzionale della proteina C

  • Test funzionale della proteina S

  • Test antigenico della proteina S totale e libera.

  • Misurazione dei livelli di omocisteina plasmatica

  • Test immunologico per la ricerca di anticorpi antifosfolipidi

Riferimenti relativi alla diagnosi

Trattamento delle malattie trombotiche

I trattamenti specifici sono riassunti altrove nel Manuale, nei capitoli relativi alla sede dove si verifica la trombosi.

Gli anticoagulanti orali ad azione diretta includono gli inibitori del fattore Xa (rivaroxaban, apixaban, endoxaban) e l'inibitore diretto della trombina dabigatran. A differenza del warfarin, gli anticoagulanti orali ad azione diretta non richiedono un regolare monitoraggio di laboratorio, e alcuni di questi farmaci (apixaban, rivaroxaban) possono essere utilizzati nel trattamento acuto senza iniziale anticoagulazione parenterale. A differenza del warfarin, gli anticoagulanti orali ad azione diretta hanno meno interazioni farmaco-farmaco e la loro efficacia non è influenzata dalla dieta.

In caso di sanguinamento che mette in pericolo la vita, gli agenti di inversione per gli anticoagulanti orali ad azione diretta comprendono antidoti mirati (idarucizumab per il dabigatran; andexanet alfa per gli inibitori del fattore Xa) così come agenti proemostatici non specifici come i concentrati di complesso protrombinico che contengono i fattori VII, IX, X, e protrombina (1, 4, 5 Riferimenti relativi al trattamento Nelle persone sane esiste un' omeostasi tra forze procoagulanti (coagulazione) e forze anticoagulanti e fibrinolitiche. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare l'equilibrio... maggiori informazioni ). Il warfarin è invertito con vitamina K e concentrati di complesso protrombinico.

Uno dei principali svantaggi dei nuovi anticoagulanti orali ad azione diretta è il loro costo.

Riferimenti relativi al trattamento

  • 1. Stevens SM, Woller SC, Kreuziger LB, et al. Antithrombotic Therapy for VTE Disease: Second Update of the CHEST Guideline and Expert Panel Report [published correction appears in Chest 2022 Jul;162(1):269]. Chest 2021;160(6):e545-e608. doi:10.1016/j.chest.2021.07.055

  • 2. Ortel TL, Neumann I, Ageno W, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for management of venous thromboembolism: treatment of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Blood Adv 2020;4(19):4693-4738. doi:10.1182/bloodadvances.2020001830

  • 3. National Institute on Health and Care Excellence (NICE): Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. NICE guideline [NG 158]. 26 marzo 2020.

  • 4. Cuker A, Burnett A, Triller D, et al: Reversal of direct oral anticoagulants: Guidance from the Anticoagulation Forum. Am J Hematol 94:697–709, 2019.

  • 5 Frontera JA, Lewin JJ 3rd, Rabinstein AA, et al. Guideline for Reversal of Antithrombotics in Intracranial Hemorrhage: A Statement for Healthcare Professionals from the Neurocritical Care Society and Society of Critical Care Medicine. Neurocrit Care. 2016;24(1):6-46. doi:10.1007/s12028-015-0222-x

Visualizzazione l’educazione dei pazienti
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