Il linfedema è l'edema di un arto dovuto a ipoplasia linfatica (primitivo) o a ostruzione o distruzione (secondario) dei vasi linfatici. La sintomatologia è rappresentata da un edema con segno della fovea duro non comprimibile, di consistenza fibrosa, in uno o più arti. La diagnosi viene effettuata mediante esame obiettivo. Il trattamento consiste nell'esercizio fisico, nell'elastocompressione, nei massaggi e talvolta nell'intervento chirurgico. Generalmente non si ottiene la guarigione completa, ma il trattamento può ridurre o rallentare la progressione della malattia e prevenirne le complicanze. Questi pazienti sono a rischio di cellulite, linfangite e, più raramente, di linfangiosarcoma.
(Vedi anche Panoramica sul sistema linfatico.)
Eziologia del linfedema
Il linfedema può essere
Primario: a causa di ipoplasia linfatica
Secondario: a causa di ostruzione o distruzione dei vasi linfatici
Linfedema primario
I linfedemi primitivi sono ereditari e rappresentano < 5% dei casi di linfedema. Essi variano nel fenotipo e nell'età del paziente alla presentazione, ma coinvolgono principalmente gli arti inferiori.
Il linfedema congenito compare prima dei 2 anni ed è dovuto ad aplasia o ipoplasia linfatica. La malattia di Milroy è una forma familiare di linfedema congenito, trasmessa con modalità autosomica dominante, attribuita a mutazioni genetiche del recettore del fattore di crescita endoteliale vascolare (vascular endothelial growth factor, VEGFR-3) talvolta associata ad ittero colestatico e edema o a diarrea secondaria a linfangectasia intestinale con enteropatia protido-disperdente.
Il linfedema precoce compare tra i 2 e i 35 anni, tipicamente nelle donne in occasione del menarca o all'inizio di una gravidanza.
La malattia di Meige è una forma di linfedema precoce familiare autosomica dominante dovuta a mutazioni del gene (FOXC2) che codifica per un fattore di trascrizione ed è causa della presenza di ciglia accessorie (distichiasi), palatoschisi, e edema di gambe, braccia e talvolta volto.
Il linfedema tardivo si manifesta dopo i 35 anni. Esistono forme familiari e sporadiche; in entrambi i casi, le basi genetiche sono sconosciute. Le caratteristiche cliniche di queste forme sono simili a quelle del linfedema precoce ma possono essere meno gravi.
Il linfedema è prominente in alcune altre sindromi genetiche, tra cui
Sindrome delle unghie gialle, caratterizzata da versamenti pleurici e unghie gialle
Sindrome di Hennekam, una rara sindrome congenita caratterizzata da linfangectasie intestinali e ad altra localizzazione, anomalie facciali e ritardo mentale
Linfedema secondario
Il linfedema secondario rappresenta > 95% dei casi.
Le cause più frequenti sono
Chirurgia (soprattutto dissezione linfonodale, in genere per il trattamento del cancro al seno)
Radioterapia (soprattutto ascellare o inguinale)
Traumi
Ostruzione linfatica da un tumore
Filariosi linfatica (presente in alcune aree tropicali e subtropicali)
Il linfedema lieve-moderato può anche derivare dalla trasudazione di linfa nei tessuti interstiziali, in pazienti con insufficienza venosa cronica.
Sintomatologia del linfedema
La sintomatologia del linfedema comprende una fastidiosa dolenzia e una sensazione di pesantezza o gonfiore.
Il segno principale è rappresentato dall'edema dei tessuti molli, classificato in 3 stadi:
Stadio 1: l'edema è improntabile e l'area interessata spesso ritorna normale al mattino.
Stadio 2: l'edema non è improntabile (non a fovea) e l'infiammazione cronica dei tessuti molli causa precocemente fibrosi.
Stadio 3: l'edema è duro e irreversibile, in gran parte a causa della fibrosi dei tessuti molli.
L'edema è il più delle volte monolaterale e si può aggravare nelle stagioni calde, prima dell'arrivo della mestruazione e dopo che l'arto è rimasto a lungo in posizione declive. L'arto può essere coinvolto interamente oppure nella sola porzione prossimale o distale; l'ampiezza del movimento può essere compromessa quando la tumefazione linfedematosa è periarticolare. La comparsa di disabilità e lo stress emotivo possono essere rilevanti, specie quando il linfedema deriva da un trattamento medico o chirurgico.
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Le alterazioni cutanee sono frequenti e comprendono ipercheratosi, iperpigmentazione, verruche, papillomi e infezioni fungine.
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Raramente, un arto interessato diventa estremamente grande, e l'ipercheratosi è grave, dando l'aspetto di pelle di elefante (elefantiasi). Questa manifestazione è più frequente con la filariosi che con altre cause di linfedema.
Complicanze
Si può sviluppare una linfangite, generalmente secondaria ad infezione batterica, dove di solito la porta d'entrata è rappresentata da lesioni della cute nelle pieghe interdigitali, dovute a infezioni fungine, o da ferite della mano. La linfangite è quasi sempre streptococcica con conseguente erisipela; talvolta è di origine stafilococcica. L'arto colpito diventa eritematoso e caldo; le strie eritematose si possono estendere prossimalmente dalla porta d'entrata e si può sviluppare una linfoadenopatia. Raramente, la pelle si scompone, il che può portare a un'infezione o a una cellulite locali.
Di rado, un linfedema di vecchia data è causa di linfangiosarcoma (sindrome di Stewart-Treves), di solito in pazienti mastectomizzate e nei pazienti affetti da filariosi.
Diagnosi del linfedema
Diagnosi clinica
Si ricorre alla TC o alla RM quando la causa non è evidente
Il linfedema primario è in genere facilmente riconoscibile, a causa del caratteristico edema dei tessuti molli diffuso a tutto il corpo e sulla base di altre informazioni derivanti dall'anamnesi e dall'esame obiettivo.
La diagnosi del linfedema secondario risulta in genere chiara dall'esame obiettivo. Sono indicati ulteriori esami quando si sospetta un linfedema secondario, a meno che vi siano già una diagnosi e un'eziologia evidenti. La TC e la RM possono identificare le sedi dell'ostruzione linfatica; la linfoscintigrafia con radionuclidi può identificare un'ipoplasia linfatica o la presenza di un flusso rallentato.
La progressione può essere monitorata attraverso la misurazione della circonferenza dell'arto o misurando il volume d'acqua che viene spostato immergendo l'arto in un recipiente oppure con la tonometria cutanea o dei tessuti molli (per misurare la resistenza alla compressione); questi test, tuttavia, non sono stati ancora validati.
Il test per la filariosi linfatica deve essere eseguito in aree tropicali e subtropicali dove sono presenti le microfilarie infettanti.
Quando il linfedema è maggiore del previsto (p. es., dopo linfadenectomia) o compare dopo tanto tempo in pazienti con tumore mammario sottoposte a trattamento, si deve prendere in considerazione un'eventuale recidiva neoplastica.
Prognosi del linfedema
Quando il linfedema è conclamato, la guarigione definitiva è difficile. Un trattamento scrupoloso e misure preventive (ove possibile) possono ridurre i sintomi, rallentare o arrestare la progressione della malattia, e prevenirne le complicanze.
Trattamento del linfedema
A volte riduzione chirurgica dei tessuti molli e ricostruzione per il linfedema primitivo
È bene mobilizzare l'edema (p. es., attraverso l'elevazione dell'arto e la compressione, attraverso massaggi, bendaggi elastocompressivi e compressione pneumatica intermittente)
Il trattamento del linfedema primario può comprendere la riduzione chirurgica (con rimozione del grasso sottocutaneo e del tessuto fibrotico) e la ricostruzione dei tessuti molli quando la qualità della vita è significativamente ridotta.
Il trattamento del linfedema secondario prevede l'identificazione della causa e il trattamento eziologico. Come trattamento sintomatico, si possono utilizzare varie tecniche di mobilizzazione dell'edema (terapia decongestionante complessa). Essi comprendono.
Drenaggio linfatico manuale, in cui l'arto viene sollevato e massaggiato ("spremuto") in direzione del cuore
Bendaggi o maniche per ottenere un gradiente di pressione
Esercizi dell'arto
Massaggio delle estremità, compresa la compressione pneumatica intermittente
La riduzione chirurgica dei tessuti molli, la reanastomosi linfatica e la formazione di canali di drenaggio sono tecniche sperimentali che non sono mai state studiate sistematicamente.
Le misure preventive comprendono l'evitare la vicinanza a fonti di calore, gli sforzi fisici eccessivi, l'abbigliamento stretto e le fasce costrittive (compresi i bracciali dello sfigmomanometro) applicate attorno all'arto colpito. La cura della cute e delle unghie richiede particolare attenzione; vanno evitate le vaccinazioni, le flebotomie e i cateterismi EV a carico dell'arto colpito.
Consigli ed errori da evitare
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La cellulite e la linfangite sono trattate con antibiotici inibitori delle beta-lattamasi con copertura dei Gram-positivi (p. es., dicloxacillina).
Punti chiave
Il linfedema secondario (dovuto a ostruzione o rottura dei vasi linfatici) è molto più comune del linfedema primario (che è dovuto a ipoplasia linfatica).
La forma di elefantiasi (ipercheratosi estrema della cute di un arto colpito da linfedema) è una grave manifestazione di linfedema, generalmente dovuta a filariosi linfatica.
La cura non è frequente, ma il trattamento può ridurre i sintomi, rallentare o arrestare la progressione della malattia, e prevenirne le complicanze.
