La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disturbo da immunodeficienza ereditario, caratterizzato da livelli alterati di anticorpi (immunoglobuline) e disfunzione dei linfociti T, ridotta conta piastrinica ed eczema.
Le persone con sindrome di Wiskott-Aldrich tendono a sanguinare facilmente e il primo sintomo è solitamente la diarrea sanguinolenta.
La diagnosi si basa sui risultati degli esami del sangue e talvolta dei test genetici.
Il trapianto di cellule staminali è necessario per assicurare la sopravvivenza.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
Gli anticorpi (immunoglobuline) sono sostanze prodotte dal sistema immunitario per aiutare a difendere l’organismo da infezioni, tumori e sostanze estranee. Gli anticorpi sono prodotti da un tipo di globuli bianchi, i linfociti B. I linfociti T sono globuli bianchi che identificano e attaccano le cellule e le sostanze estranee. La carenza di uno o più tipi di immunoglobuline o di linfociti T aumenta il rischio di infezioni gravi.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disturbo da immunodeficienza primaria. Solitamente colpisce solo i maschi. Deriva dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma sessuale X (cosiddetta malattia legata al cromosoma X). Questo gene codifica una proteina necessaria per il funzionamento dei linfociti T e dei linfociti B (tipi di globuli bianchi). Ecco perché insorge un malfunzionamento di queste cellule. I linfociti B non producono quantità normali di immunoglobuline.
Le piastrine (particelle cellulari che contribuiscono alla coagulazione) sono piccole e malformate. La milza le elimina e le distrugge, provocando una riduzione della conta piastrinica (trombocitopenia).
Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich
A causa del basso numero di piastrine, il primo sintomo può essere rappresentato da problemi di sanguinamento, generalmente diarrea sanguinolenta. Inoltre, compare eczema in età precoce.
L’aumentata predisposizione alle infezioni virali e batteriche, soprattutto dell’apparato respiratorio, è dovuta ai ridotti livelli anticorpali e alla disfunzione dei linfociti T. Il rischio di sviluppare tumori (come il linfoma e la leucemia) e malattie autoimmuni (come l’anemia emolitica, una malattia infiammatoria intestinale e la vasculite) è aumentato.
La sopravvivenza è ridotta. L’emorragia molto spesso conduce a morte prematura, ma questa può derivare anche da infezioni, malattie autoimmuni o tumori.
Diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich
Esami del sangue
A volte test genetici
Gli esami del sangue contribuiscono a diagnosticare la sindrome di Wiskott-Aldrich. Questi esami vengono utilizzati per determinare:
Il numero totale dei globuli bianchi e le percentuali dei vari tipi di globuli bianchi
Il numero delle piastrine
I livelli delle immunoglobuline
La quantità e il tipo di anticorpi prodotti in risposta ai vaccini e alle altre sostanze che di solito scatenano una risposta immunitaria (antigeni)
La funzionalità dei linfociti T
I test genetici possono essere utili per identificare la mutazione e confermare la diagnosi. Si raccomanda per i familiari stretti.
Se viene diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich, il soggetto viene monitorato attraverso regolari esami del sangue per verificare la presenza di leucemia e di linfoma.
Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
Un trapianto di cellule staminali
Farmaci atti a prevenire le infezioni
Immunoglobuline per sostituire gli anticorpi mancanti
Trasfusioni piastriniche
Il trapianto di cellule staminali è necessario per assicurare la sopravvivenza. Senza tale trapianto, la maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich va incontro al decesso entro i 15 anni di età.
Vengono somministrati antibiotici in maniera continua per prevenire le infezioni e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) per fornire gli anticorpi mancanti e, di conseguenza, prevenire le infezioni. Per prevenire le infezioni virali si somministra un farmaco antivirale (aciclovir). Per alleviare i problemi emorragici si somministrano trasfusioni piastriniche.
Qualora questi siano gravi sarà necessario rimuovere la milza (splenectomia). Si cerca tuttavia di evitare questa procedura perché aumenta il rischio di infezione del sangue grave (setticemia).
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Wiskott-Aldrich Syndrome: informazioni generali sulla sindrome di Wiskott-Aldrich, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti