La sindrome da iper-IgM è caratterizzata da livelli normali o alti di immunoglobuline M (IgM) e livelli diminuiti o assenza di altre immunoglobuline. Di conseguenza, le persone interessate sono più suscettibili alle infezioni batteriche.
I bambini con sindrome da iper-IgM presentano sinusiti e infezioni polmonari frequenti.
La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline presenti nel sangue ed effettuando dei test genetici.
Il trattamento prevede immunoglobuline, antibiotici per prevenire le infezioni e, se possibile, trapianto di cellule staminali.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
Le IgM sono uno dei 5 tipi di anticorpi che aiutano a difendere l’organismo dalle infezioni. Il livello di IgM è elevato o talvolta normale nella sindrome da iper-IgM, ma questa non è la causa dell’immunodeficienza. Altre immunoglobuline sono assenti o i loro livelli sono bassi. L’assenza di altre immunoglobuline riduce la capacità delle persone con sindrome da iper-IgM di combattere le infezioni.
La sindrome da iper-IgM è un disturbo da immunodeficienza primaria. Può essere ereditata:
Come malattia legata al cromosoma X: vale a dire in seguito a una mutazione in un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale). Le malattie legate al cromosoma X colpiscono solitamente solo i maschi.
Come malattia autosomica recessiva: vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome da iper-IgM è legata al cromosoma X.
Le modalità con cui la malattia influisce sulle persone dipendono dal gene interessato.
Sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X
Nella sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X, i linfociti B producono solo IgM e non altri tipi di immunoglobuline. I livelli di IgM possono essere normali o alti.
I lattanti con questa forma spesso sviluppano polmonite dovuta al micete Pneumocystis jirovecii. I bambini presentano sinusiti e infezioni polmonari frequenti, nei primi 2 anni di vita.
Molti bambini muoiono prima della pubertà e quelli che vivono più a lungo spesso sviluppano cirrosi o linfoma.
Sindrome da iper-IgM autosomica recessiva
Generalmente, i sintomi sono simili a quelli della forma legata al cromosoma X.
Sono state rilevate diverse forme autosomiche recessive. In alcune di esse, i linfonodi, la milza e le tonsille si presentano ingrossate e possono svilupparsi malattie autoimmuni.
Diagnosi della sindrome da iper-IgM
Esami del sangue
Test genetici
I medici sospettano la sindrome da iper-IgM in base ai sintomi. Si misurano, quindi, i livelli delle immunoglobuline. Livelli alti o normali di IgM e livelli bassi o assenza di altre immunoglobuline supportano la diagnosi.
Se possibile, la diagnosi viene confermata da test genetici.
I test genetici prenatali possono essere proposti alle donne che stanno pianificando una gravidanza, qualora abbiano familiari con determinate mutazioni genetiche che possono causare la sindrome da iper-IgM.
Trattamento della sindrome da iper-IgM
Immunoglobuline
Talvolta un antibiotico per prevenire le infezioni
Trapianto di cellule staminali, quando possibile
Alle persone con sindrome da iper-IgM vengono solitamente somministrate le immunoglobuline per sostituire alcune delle immunoglobuline mancanti. Le immunoglobuline sono costituite da anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano.
Ad alcune persone con certe forme di questa sindrome viene somministrato trimetoprim-sulfametossazolo (un antibiotico) per prevenire l’infezione da Pneumocystis jirovecii.
Se possibile si effettua il trapianto di cellule staminali con lo stesso tipo di tessuto prelevato da un/a fratello/sorella.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgM Syndrome: informazioni generali sulla sindrome da iper-IgM, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti