Si tratta di un disturbo da immunodeficienza ereditario in cui i fagociti (un tipo di globuli bianchi) funzionano in maniera non corretta.
Le persone con malattia granulomatosa cronica presentano infezioni persistenti di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino.
I medici diagnosticano la malattia in base agli esami del sangue.
Il trattamento prevede farmaci atti a prevenire le infezioni e a ridurre il numero e la gravità delle stesse, così come trasfusioni e trapianto di cellule staminali.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
La malattia granulomatosa cronica è un disturbo da immunodeficienza primaria. Si tratta solitamente di una malattia ereditaria in quanto patologia recessiva legata al cromosoma X. Con “legata al cromosoma X” si intende che il disturbo è dovuto a una mutazione in un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale). Le malattie recessive legate al cromosoma X si manifestano solo nei maschi. Talvolta la malattia granulomatosa cronica è ereditata come patologia autosomica (non legata al cromosoma X) recessiva. Sono necessari due geni, uno da ogni genitore, perché le patologie autosomiche recessive vengano ereditate.
Normalmente, i fagociti (tipi di globuli bianchi, tra cui i granulociti neutrofili ed eosinofili, i monociti e i macrofagi) ingeriscono e uccidono i microrganismi. Nella malattia granulomatosa cronica, i fagociti sono in grado di ingerire batteri e miceti ma non di produrre le sostanze (come perossido di idrogeno e superossido di idrogeno) che li distruggono.
Sintomi della CGD
I sintomi della malattia granulomatosa cronica si manifestano generalmente nella prima infanzia, ma talvolta solo durante l’adolescenza. Si sviluppano infezioni croniche a livello di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino. Può comparire un’infezione delle ossa (osteomielite). Possono comparire sacche di pus (ascessi) attorno all’ano, nei polmoni e nel fegato.
I linfonodi tendono a riempirsi di batteri e ad aumentare di volume. La pelle sopra i linfonodi può rompersi e lasciar fuoriuscire il pus.
Il fegato e la milza aumentano di dimensioni.
I bambini possono avere un accrescimento rallentato.
Diagnosi di CGD
Esami del sangue
A volte test genetici
Per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica si esegue un esame del sangue che misura l’attività dei fagociti in risposta ai microrganismi.
Possono anche essere prescritti dei test genetici per valutare le specifiche mutazioni che causano tale patologia.
Trattamento della CGD
Antibiotici e farmaci antimicotici per prevenire e trattare le infezioni
Interferone gamma
Trasfusioni di granulociti
Un trapianto di cellule staminali
Generalmente vengono somministrati regolarmente antibiotici, come trimetoprim-sulfametossazolo, per un periodo di tempo indefinito al fine di prevenire l’insorgenza di infezioni. Vengono somministrati anche farmaci antimicotici (come itraconazolo) in maniera regolare per aiutare a prevenire le infezioni di questo tipo.
Iniettando interferone-gamma (un farmaco che modifica il sistema immunitario), 3 volte alla settimana, si può ridurre l’incidenza e la gravità delle infezioni.
Le trasfusioni di granulociti possono salvare la vita qualora gli altri trattamenti abituali risultino inefficaci. I granulociti sono un tipo di globuli bianchi, che include alcuni fagociti.
Il trapianto di cellule staminali ha guarito alcune persone con malattia granulomatosa cronica. I parenti stretti con un tipo di tessuto e gruppo sanguigno simile sono i donatori migliori. Se accettano di donare devono essere sottoposti a test per determinare se il loro tessuto e il loro gruppo sanguigno sono compatibili con quelli del ricevente. Prima del trapianto, alla persona vengono somministrati dei farmaci atti a sopprimere il sistema immunitario (immunosoppressori) e, quindi, a contribuire a prevenire il rigetto del trapianto.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Chronic Granulomatous Disease and Other Phagocytic Cell Disorders: informazioni generali sulla malattia granulomatosa cronica, comprese informazioni su diagnosi e trattamento