Il deficit di adesione leucocitaria è un disturbo da immunodeficienza nel quale i globuli bianchi (leucociti) non funzionano normalmente, il che determina frequenti infezioni dei tessuti molli.
I sintomi del deficit di adesione leucocitaria solitamente esordiscono durante l’infanzia e comprendono infezioni frequenti dei tessuti molli, come gengive, pelle e muscoli.
Speciali esami del sangue contribuiscono a diagnosticare la malattia.
Il trattamento prevede antibiotici per prevenire le infezioni e le trasfusioni di globuli bianchi, ma il trapianto di cellule staminali resta l’unico trattamento efficace.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
Il deficit di adesione leucocitaria è un disturbo da immunodeficienza primaria. Si tratta di una malattia ereditaria, in quanto patologia autosomica recessiva: vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
Nel deficit di adesione leucocitaria, i globuli bianchi sono privi di una delle varie proteine presenti sulla loro superficie che aiutano le cellule a muoversi e ad attaccarsi (aderire) ai vasi sanguigni e alle cellule estranee. Di conseguenza, i globuli bianchi hanno una minore capacità di spostarsi verso i siti interessati da infezione e di uccidere e ingerire i batteri e gli altri agenti estranei.
Vi sono tre forme di questo disturbo che si distinguono per la specifica parte biochimica del sistema immunitario interessato.
Sintomi del deficit di adesione leucocitaria
I sintomi del deficit di adesione leucocitaria solitamente esordiscono durante l’infanzia.
Nei lattanti gravemente colpiti, le infezioni si sviluppano nei tessuti molli, come gengive, pelle e muscoli. Tali infezioni si ripetono e/o peggiorano e i tessuti interessati possono andare in necrosi. Non si riscontrano formazioni purulente nelle zone infette. Le infezioni diventano sempre più difficili da controllare.
Le ferite non guariscono bene.
Spesso, il cordone ombelicale impiega molto tempo a cadere, circa 3 o più settimane dopo la nascita. Normalmente, il cordone ombelicale cade da solo una o due settimane dopo la nascita.
La maggior parte dei bambini che presenta una forma grave della malattia muore entro i 5 anni di età, a meno che non vengano trattati con successo mediante il trapianto di cellule staminali.
I lattanti meno gravi vanno incontro a poche infezioni serie. Possono sopravvivere fino all’età adulta senza trattamento.
I bambini con una forma di deficit di adesione leucocitaria presentano spesso uno sviluppo intellettivo e fisico lento.
Diagnosi del deficit di adesione leucocitaria
Esami del sangue
Si esegue un emocromo completo. Inoltre, per diagnosticare il deficit di adesione leucocitaria, vengono effettuati speciali esami del sangue, tra cui l’analisi delle proteine sulla superficie dei globuli bianchi (denominata citometria a flusso).
Si raccomandano i test genetici per i fratelli/le sorelle.
Trattamento del deficit di adesione leucocitaria
Antibiotici
Trasfusioni di granulociti
Un trapianto di cellule staminali
Il trattamento del deficit di adesione leucocitaria comprende antibiotici, spesso somministrati in modo continuativo, per prevenire le infezioni. Anche le trasfusioni di granulociti (un tipo di globuli bianchi) possono essere di aiuto.
Tuttavia, il trapianto di cellule staminali è l’unico trattamento efficace. È stato utilizzato in alcuni soggetti con mutazioni genetiche specifiche e può portare alla guarigione.
La terapia genica per questa malattia è in fase di studio.
Per i bambini con una delle forme di questa patologia, l’assunzione di integratori a base di fucosio (uno zucchero) può essere di aiuto
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Leukocyte Adhesion Deficiency: informazioni generali sul deficit di adesione leucocitaria, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti