L’atassia-teleangectasia è una malattia ereditaria caratterizzata da incoordinazione motoria, dilatazione capillare e un’immunodeficienza che aumenta la predisposizione alle infezioni.
Nei bambini con atassia-teleangectasia, la mancanza di coordinazione si sviluppa quando iniziano a camminare e i muscoli si indeboliscono progressivamente causando loro una notevole invalidità.
I medici effettuano gli esami del sangue per diagnosticare la malattia.
Il trattamento prevede antibiotici (per prevenire le infezioni) e immunoglobuline.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
L’atassia-teleangectasia è un disturbo da immunodeficienza primaria. Si tratta solitamente di una malattia ereditaria in quanto patologia autosomica (non correlata al sesso) recessiva: vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
L’aumentata predisposizione alle infezioni nelle persone affette da atassia-teleangectasia deriva da un malfunzionamento dei linfociti B e dei linfociti T che contribuiscono alle difese dell’organismo contro i microrganismi e lo sviluppo di cellule anormali che possono trasformarsi in tumori. Spesso, anche i livelli di alcuni tipi (classi) di anticorpi (immunoglobuline), IgA e IgE, sono bassi.
L’atassia-teleangectasia causa anche anomalie del cervelletto (la parte del cervello che coordina i movimenti del corpo), non associate al disturbo da immunodeficienza e che portano alla perdita della coordinazione.
Sintomi dell’atassia-teleangectasia
Di solito, la mancanza di coordinazione (atassia) compare quando il bambino comincia a camminare, ma talvolta può manifestarsi più avanti nel tempo, fino all’età di 4 anni. Compare difficoltà di articolazione delle parole e i muscoli s’indeboliscono progressivamente inducendo disabilità grave. Può insorgere disabilità intellettiva progressiva.
Nei bambini di età compresa tra 1 e 6 anni (ma spesso non prima dei 4 anni), i capillari della pelle e degli occhi si dilatano e diventano visibili. I capillari dilatati con aspetto definito “a ragno” (teleangectasia) sono generalmente più evidenti a livello auricolare, dei bulbi oculari e lati del collo.
Immagine fornita dal Dott. Thomas Habif.
Il sistema endocrino può essere interessato, determinando una riduzione delle dimensioni dei testicoli (nei bambini di sesso maschile), sterilità e diabete.
Sono frequenti le sinusiti e le infezioni polmonari, che spesso sfociano in polmonite e malattie polmonari croniche, come la bronchiectasia (allargamento irreversibile dovuto a infiammazione cronica delle vie aeree).
Il rischio di tumori, specialmente leucemia, linfoma, tumori cerebrali e tumori gastrici, è maggiore.
L’atassia-teleangectasia di solito progredisce dando origine a paralisi, demenza e morte, intorno ai 30 anni di età.
Diagnosi di atassia-teleangectasia
Esami del sangue
Test genetici
I medici sospettano l’atassia-teleangectasia in base ai sintomi.
Gli esami del sangue per la misurazione dei livelli di IgA e i test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi.
Se sospettano la presenza di patologie endocrine o di tumori in base ai risultati della visita, i medici procedono a esami per verificare tali malattie.
Trattamento dell’atassia-teleangectasia
Antibiotici e immunoglobuline
Per prevenire ulteriormente le infezioni, vengono somministrati antibiotici e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano), che forniscono le immunoglobuline mancanti. Le immunoglobuline possono essere iniettate in vena (per via endovenosa) una volta al mese o sotto la cute (per via sottocutanea) una volta alla settimana o una volta al mese.
Questi farmaci, tuttavia, non curano gli altri problemi presenti.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Ataxia-teleangectasia: informazioni generali sull’atassia-teleangectasia, comprese informazioni su diagnosi e trattamento