Nella sclerosi multipla vengono danneggiate o distrutte delle chiazze di mielina (la sostanza che ricopre la maggior parte delle fibre nervose) e le fibre nervose sottostanti nel cervello, nei nervi ottici e nel midollo spinale.
La causa è sconosciuta, ma può implicare un attacco da parte del sistema immunitario contro i tessuti del corpo (reazione autoimmune).
Nella maggior parte delle persone con sclerosi multipla, dei periodi di relativo benessere si alternano a episodi di peggioramento dei sintomi, tuttavia la sclerosi multipla peggiora gradualmente nel tempo.
Le persone possono avere problemi di vista e sensazioni anomale e i movimenti possono essere deboli e impacciati.
Solitamente, il medico basa la diagnosi di sclerosi multipla sui sintomi e sui risultati dell’esame obiettivo e della risonanza magnetica per immagini.
Il trattamento include corticosteroidi, farmaci che aiutano ad impedire che il sistema immunitario attacchi la guaina mielinica e farmaci per alleviare i sintomi.
L’aspettativa di vita non viene compromessa, a meno che la malattia non sia molto grave.
Il termine “sclerosi multipla” si riferisce alle molte zone di cicatrizzazione (sclerosi) che derivano dalla distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi (guaina mielinica) nel cervello e nel midollo spinale. Questa distruzione è chiamata demielinizzazione. A volte vengono danneggiate anche le fibre nervose che inviano i messaggi (assoni). Con il tempo, le dimensioni del cervello possono ridursi a causa della distruzione degli assoni.
In tutto il mondo, circa 2,8 milioni di persone soffrono di sclerosi multipla e la malattia viene diagnosticata ogni anno a circa 107.000 persone.
Più comunemente la sclerosi multipla insorge tra i 20 e i 40 anni, ma può iniziare in qualsiasi momento tra i 15 e i 60 anni. È leggermente più comune nelle donne. La sclerosi multipla è poco comune nei bambini.
La maggior parte delle persone con sclerosi multipla ha periodi di relativo benessere (remissione) che si alternano a periodi di peggioramento dei sintomi (riacutizzazioni o recidive). Le recidive possono essere lievi o invalidanti. Il recupero durante la remissione è buono ma spesso incompleto. Pertanto, la sclerosi multipla peggiora lentamente nel tempo.
Cause della sclerosi multipla
La causa della sclerosi multipla non è nota, ma una spiegazione plausibile è che le persone siano esposte nei primi periodi di vita a un virus (probabilmente l’herpesvirus o il retrovirus) o a sostanze sconosciute che in qualche modo stimolano un attacco del sistema immunitario contro i tessuti del corpo stesso (reazione autoimmune). La reazione autoimmune conduce a un’infiammazione, che danneggia la guaina mielinica e le fibre nervose sottostanti.
I geni sembrano avere un ruolo importante nella sclerosi multipla. Ad esempio, il fatto di avere un genitore o un fratello (o sorella) affetto da sclerosi multipla aumenta di varie volte il rischio di contrarre la malattia. Inoltre, la sclerosi multipla si sviluppa più facilmente nelle persone che presentano determinati marcatori genetici sulla superficie cellulare. Normalmente, questi marcatori (detti antigeni leucocitari umani) aiutano il corpo a distinguere il proprio dall’estraneo e quindi a sapere quali sostanze attaccare.
Anche l’ambiente è importante nella sclerosi multipla. Il luogo in cui le persone trascorrono i primi 15 anni della loro vita influisce sulle probabilità di svilupparla. Si sviluppa come segue:
In circa 1 persona che cresce in un clima temperato su circa 2.000
In solo 1 persona che cresce in un clima tropicale su circa 10.000
La sclerosi multipla si sviluppa più raramente nelle persone che crescono vicino all’equatore
Queste differenze possono essere correlate ai livelli di vitamina D. Quando la pelle è esposta alla luce del sole, il corpo produce vitamina D. Quindi, le persone che crescono in climi temperati possono avere livelli più bassi di vitamina D. Le persone con bassi livelli di vitamina D hanno maggiori probabilità di sviluppare la sclerosi multipla. Inoltre, in coloro che sono affetti dalla malattia e hanno bassi livelli di vitamina D, i sintomi appaiono con maggior frequenza e sono peggiori. Tuttavia non è noto il modo in cui la vitamina D protegga dalla malattia.
Dove le persone vivono successivamente nella vita, a prescindere dal clima, non cambia la probabilità di sviluppare sclerosi multipla.
Una precedente infezione con il virus di Epstein-Barr (che causa la mononucleosi) sembra aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla.
Anche il fumo di sigaretta sembra aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla. Il motivo non è noto.
Sapevate che...
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Sintomi della sclerosi multipla
I sintomi della sclerosi multipla variano notevolmente da persona a persona e da periodo a periodo in una persona, a seconda di quali fibre nervose vengono demielinizzate:
Se le fibre nervose che trasportano le informazioni sensoriali si demielinizzano, ne derivano problemi con le sensazioni (sintomi sensoriali).
Se le fibre nervose che trasportano i segnali ai muscoli si demielinizzano, ne risultano problemi con il movimento (sintomi motori).
Andamenti della sclerosi multipla
La sclerosi multipla può progredire e regredire in modo imprevedibile. Tuttavia, esistono diversi andamenti tipici dei sintomi:
Andamento recidivante remittente: le recidive (quando i sintomi si aggravano) si alternano alle remissioni (quando i sintomi si riducono o non si aggravano). Le remissioni possono durare mesi o anni. Le recidive possono manifestarsi spontaneamente o possono essere scatenate da un’infezione, come l’influenza.
Andamento progressivo primario: la malattia progredisce gradatamente senza remissioni o recidive ovvie, anche se possono esserci fasi temporanee durante le quali la malattia non progredisce.
Andamento progressivo secondario: questo andamento inizia con recidive che si alternano a remissioni (l’andamento recidivante-remittente), seguite da una progressione graduale della malattia.
Andamento recidivante progressivo: la malattia progredisce gradatamente, ma la progressione viene interrotta da recidive improvvise. Questo andamento è raro.
In media, se non trattati, i soggetti hanno una recidiva ogni circa 2 anni, ma la frequenza varia ampiamente.
Sintomi iniziali della sclerosi multipla
Vaghi sintomi di demielinizzazione nel cervello iniziano a volte molto prima che venga diagnosticata la malattia. I sintomi iniziali più comune sono i seguenti:
Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto
Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi
Disturbi della vista
La vista può essere ridotta oppure offuscata. Essenzialmente, le persone perdono la capacità di vedere quando fissano davanti a sé (visione centrale). La vista periferica (laterale) è meno compromessa. Chi soffre di sclerosi multipla può avere anche i seguenti problemi di vista:
Oftalmoplegia internucleare: le fibre nervose che coordinano il movimento orizzontale degli occhi (sguardo laterale) sono danneggiate. Un occhio non può ruotare internamente, provocando visione doppia quando si guarda verso il lato opposto dell’occhio colpito. L’occhio sano può muoversi involontariamente, spostandosi rapidamente e ripetutamente in una direzione, poi ritornando in posizione lentamente (un sintomo chiamato nistagmo).
Neurite ottica (infiammazione del nervo ottico): Si assiste a una perdita parziale della vista in un occhio, con dolore quando l’occhio viene mosso.
Possono essere colpiti la deambulazione e l’equilibrio. Capogiri e vertigini sono comuni, come anche l’affaticamento.
L’eccesso di calore (come ad esempio la stagione calda, un bagno o una doccia bollenti oppure la febbre) possono peggiorare temporaneamente i sintomi.
Quando viene colpita la parte posteriore del midollo spinale nel collo, il fatto di piegare il collo in avanti può causare una scossa elettrica o una sensazione di formicolio che si dirada nella schiena, nelle gambe, in un braccio o da un lato del corpo (una risposta chiamata segno di Lhermitte). Solitamente, la sensazione dura solo un momento e scompare quando il collo viene raddrizzato. Spesso continua a essere percepita finché il collo rimane piegato in avanti.
Sintomi successivi della sclerosi multipla
Con il progredire della sclerosi multipla, i movimenti possono diventare a scatti, irregolari e inefficaci. Le persone possono diventare parzialmente o completamente paralizzate. I muscoli deboli possono contrarsi involontariamente (spasticità), causando a volte crampi dolorosi. La debolezza muscolare e la spasticità possono interferire con la deambulazione, rendendola impossibile, anche con un girello o un altro dispositivo di assistenza. Alcune persone sono costrette su una sedia a rotelle. Le persone che non riescono a camminare possono sviluppare osteoporosi (diminuzione della densità ossea).
L’eloquio può diventare lento, inceppato ed esitante.
Le persone con la sclerosi multipla possono non essere più in grado di controllare le risposte emotive e possono ridere o piangere in modo inappropriato. La depressione è comune e la cognizione può essere leggermente compromessa.
La sclerosi multipla colpisce spesso i nervi che controllano la minzione o la defecazione. Di conseguenza, la maggior parte delle persone con sclerosi multipla hanno problemi nel controllo della vescica, quali ad esempio:
Stimolo frequente e pressante a urinare
Rilascio involontario di urina (incontinenza urinaria)
Difficoltà di avvio della minzione
Incapacità a svuotare completamente la vescica (ritenzione urinaria)
L’urina ritenuta può essere un terreno fertile per i batteri, facilitando l’insorgenza di infezioni delle vie urinarie.
Le persone possono anche soffrire di stipsi oppure, occasionalmente, defecare involontariamente (incontinenza fecale).
In rari casi, nella fase più avanzata, si sviluppa demenza.
Se le recidive diventano più frequenti, le persone divengono sempre più disabili, a volte in modo permanente.
Diagnosi della sclerosi multipla
Valutazione medica
Risonanza magnetica per immagini
Talvolta esami supplementari
Dal momento che i sintomi sono molto vari, il medico può non riconoscere la malattia ai suoi esordi. Si sospetta la sclerosi multipla nei giovani che sviluppano improvvisamente visione offuscata, visione doppia oppure problemi di movimento e sensazioni anomale in varie parti del corpo non correlate. La variabilità dei sintomi e un modello di recidive e remissioni sostengono la diagnosi. I pazienti devono descrivere chiaramente tutti i sintomi di cui soffrono al medico, in particolare se i sintomi non sono presenti quando si recano dal medico.
Quando il medico sospetta la sclerosi multipla, valuta attentamente il sistema nervoso (esame neurologico) durante un esame obiettivo. In seguito esamina il fondo dell’occhio (retina) con un oftalmoscopio. Il disco ottico (il punto in cui il nervo ottico si unisce alla retina) può essere insolitamente pallido, il che indica un danno al nervo ottico.
La risonanza magnetica per immagini (RMI) è l’esame di diagnostica per immagini migliore per individuare la sclerosi multipla. Solitamente consente di individuare le aree di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale. Tuttavia, la RMI non riesce a stabilire se la demielinizzazione sia in corso da lungo tempo e sia stabile oppure se sia molto recente e stia ancora progredendo. La RMI, inoltre, non riesce a stabilire se sia necessario un trattamento immediato. Pertanto, il medico può iniettare del gadolinio, un mezzo di contrasto paramagnetico, nel flusso sanguigno ed eseguire nuovamente la RMI. Il gadolinio aiuta a distinguere le aree di demielinizzazione recenti di quelle più vecchie. Queste informazioni aiutano i medici a pianificare il trattamento.
Talvolta la sclerosi multipla viene individuata quando viene eseguita una RMI per un altro motivo, prima che provochi qualunque sintomo.
Ulteriori esami
La diagnosi può essere chiara sulla base di sintomi attuali, anamnesi di recidive e remissioni, esame obiettivo e RMI. In caso contrario, vengono effettuati altri esami per ottenere informazioni supplementari:
Puntura lombare (rachicentesi): viene prelevato un campione di liquido cerebrospinale per essere analizzato. Il contenuto di proteina del liquido può essere superiore al normale. La concentrazione di anticorpi può essere alta e viene rilevato un modello specifico di anticorpi (chiamato fascia oligoclonale) nella maggior parte delle persone con sclerosi multipla.
Risposte evocate: per questo esame vengono usati degli stimoli sensoriali, come luci lampeggianti, per attivare alcune aree del cervello, e vengono registrate le risposte elettriche cerebrali. Nelle persone con sclerosi multipla, la risposta del cervello agli stimoli può essere lenta perché le fibre nervose demielinizzate non sono in grado di condurre normalmente i segnali. Questo esame può anche rilevare un danno leggero asintomatico al nervo ottico.
Altri esami possono aiutare il medico a distinguere la sclerosi multipla da disturbi che causano sintomi simili, come AIDS, paraparesi spastica tropicale, vasculite, artrite del collo, sindrome di Guillain-Barré, atassia ereditaria, lupus, malattia di Lyme, rottura di un disco spinale, sifilide e una cisti nel midollo spinale (siringomielia). Ad esempio, possono essere effettuati degli esami del sangue per escludere la malattia di Lyme, la sifilide, la paraparesi spastica tropicale e il lupus, e degli esami di diagnostica per immagini possono aiutare ad escludere artrite del collo, rottura di un disco spinale e siringomielia.
Si possono eseguire degli esami del sangue per misurare un anticorpo specifico per il disturbo dello spettro autistico neuromielite ottica allo scopo di differenziare questo disturbo dalla sclerosi multipla.
Trattamento della sclerosi multipla
Corticosteroidi
Farmaci che possono aiutare a impedire al sistema immunitario di attaccare le guaine mieliniche
Misure per controllare i sintomi
Nessun trattamento per la sclerosi multipla è efficace in modo uniforme.
Corticosteroidi
Per un attacco acuto, generalmente vengono utilizzati i corticosteroidi. Probabilmente agiscono sopprimendo il sistema immunitario. Vengono somministrati per brevi periodi per calmare i sintomi immediati (come la perdita di vista, forza o coordinazione) se questi interferiscono con le funzionalità. Ad esempio, il prednisone può essere assunto per via orale, oppure il metilprednisolone può essere somministrato per via endovenosa. Anche se i corticosteroidi possono ridurre le recidive e rallentare la progressione della sclerosi multipla, non la interrompono.
I corticosteroidi sono usati raramente per un lungo periodo perché possono avere molti effetti collaterali, come aumento di sensibilità alle infezioni, diabete, aumento di peso, affaticamento, osteoporosi e ulcere. I corticosteroidi sono iniziati e interrotti in base alle necessità.
Farmaci per aiutare a controllare il sistema immunitario
Di solito vengono anche utilizzati farmaci che possono aiutare a impedire al sistema immunitario di attaccare le guaine mieliniche. Questi farmaci aiutano a ridurre il numero di recidive future. Tra questi vi sono i seguenti:
L’interferone beta, somministrato per iniezione, riduce la frequenza delle recidive e può contribuire a ritardare l’invalidità.
Il glatiramer acetato, somministrato per iniezione, può avere benefici simili per le persone con sclerosi multipla lieve precoce.
Il natalizumab è un anticorpo monoclonale somministrato mediante infusione endovenosa una volta al mese. È più efficace di altri farmaci nel ridurre il numero di recidive e nel prevenire ulteriori danni al cervello. Tuttavia, il natalizumab può aumentare il rischio di un’infezione rara e letale dell’encefalo e del midollo spinale (leucoencefalopatia multifocale progressiva).
Fingolimod, ozanimod, ponesimod, siponimod, teriflunomide, cladribina, dimetilfumarato, monometilfumarato e diroximelfumarato possono essere usati per trattare la sclerosi multipla che ha un andamento recidivante. Questi farmaci possono essere assunti per via orale. Fingolimod, dimetilfumarato, monometilfumarato e diroximelfumalato aumentano inoltre il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva, sebbene tale rischio sia molto inferiore rispetto a natalizumab.
L’ocrelizumab è un anticorpo monoclonale usato per trattare la sclerosi multipla con andamento recidivante o progressivo primario. Viene somministrato come infusione endovenosa ogni 6 mesi. Può causare reazioni all’infusione, che possono comprendere eruzione cutanea, prurito, difficoltà respiratorie, edema della gola, capogiri, ipotensione arteriosa e tachicardia.
L’alemtuzumab (usato per trattare la leucemia), un altro anticorpo monoclonale, è efficace nel trattamento della sclerosi multipla con andamenti recidivanti (andamento recidivante-remittente e recidivante progressivo) ed è somministrato per via endovenosa. Tuttavia, aumenta il rischio di gravi disturbi autoimmuni e di alcuni tipi di tumore. Di conseguenza, alemtuzumab viene generalmente usato solo quando il trattamento con due o più altri farmaci si rivela inefficace.
Ofatumumab viene utilizzato per trattare le forme recidivanti di sclerosi multipla e la sclerosi multipla in progressione attiva. Viene somministrato mediante iniezione sotto la pelle (sottocutanea). I soggetti con sclerosi multipla possono imparare a somministrarselo da soli.
Ublituximab viene utilizzato anche per trattare le forme recidivanti di sclerosi multipla e la sclerosi multipla in progressione attiva ed è somministrato per via endovenosa. Ublituximab aumenta la suscettibilità alle infezioni (come infezioni delle vie urinarie, infezioni delle vie respiratorie superiori e infezioni da herpesvirus) perché sopprime il sistema immunitario.
Il mitoxantrone, un farmaco chemioterapico, può ridurre la frequenza delle recidive e rallentare la progressione della malattia. Viene somministrato solo quando altri farmaci non sono efficaci e, in genere, solo per un massimo di 2 anni, perché alla lunga può causare danni cardiaci.
Le immunoglobuline, somministrate per via endovenosa una volta al mese, aiutano occasionalmente quando altri farmaci non sono stati efficaci. Le immunoglobuline sono costituite da anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano.
I farmaci che aumentano il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva (natalizumab, fingolimod e dimetilfumarato) vengono utilizzati solo da medici con una speciale formazione. Inoltre, i soggetti che li assumono vanno periodicamente controllati per la comparsa di segni di leucoencefalopatia multifocale progressiva. Le analisi del sangue per il virus JC, che provoca leucoencefalopatia multifocale progressiva, vengono effettuate periodicamente. Se un soggetto che assume natalizumab sviluppa leucoencefalopatia multifocale progressiva, si può eseguire la plasmaferesi per rimuovere il farmaco rapidamente.
Altri trattamenti
Alcuni esperti consigliano la plasmaferesi per le recidive gravi che non possono essere controllate con i corticosteroidi. Tuttavia, i benefici della plasmaferesi non sono stati definiti. Per questo trattamento, viene prelevato del sangue, gli anticorpi anomali vengono rimossi e il sangue viene ri-trasfuso nella persona.
Il trapianto di cellule staminali, eseguito presso centri specializzati nel trapianto di cellule staminali, può essere utile in caso di malattia grave difficile da trattare.
Controllo dei sintomi
Altri farmaci possono essere utilizzati per alleviare o controllare sintomi specifici della sclerosi multipla:
Spasmi muscolari: i miorilassanti baclofene o tizanidina
Problemi di deambulazione: Dalfampridina, assunta per via orale, per migliorare la deambulazione
Dolore dovuto ad anomalie nei nervi: farmaci anticonvulsivanti (come gabapentin, pregabalin o carbamazepina) oppure a volte antidepressivi triciclici (come l’amitriptilina)
Tremori: clonazepam o gabapentin o, nei casi gravi, invio a uno specialista esperto nell’iniezione di tossina botulinica (una tossina batterica utilizzata per paralizzare i muscoli o trattare le rughe)
Affaticamento: amantadina (utilizzata per trattare il morbo di Parkinson) oppure, più raramente, farmaci utilizzati per trattare la sonnolenza eccessiva (come modafinil, armodafinil o amfetamine)
Depressione: antidepressivi come sertralina o amitriptilina, consulenza psicologica o entrambi
Incontinenza urinaria: oxibutinina, tamsulosina o un altro farmaco contro l’incontinenza, a seconda del tipo di incontinenza
Stipsi: assunzione regolare di emollienti delle feci o lassativi
Chi soffre di ritenzione urinaria può imparare ad effettuare la cateterizzazione per svuotare la vescica.
Misure generali
Le persone con sclerosi multipla possono conservare spesso uno stile di vita attivo, anche se possono stancarsi facilmente e non essere in grado di rispettare un programma esigente. L’incoraggiamento e la rassicurazione aiutano.
Un’attività fisica regolare, come fare cyclette, camminare, nuotare o fare stretching, riduce la spasticità e aiuta a mantenere una buona condizione cardiovascolare, muscolare e fisiologica.
La fisioterapia aiuta a mantenere l’equilibrio, la capacità di camminare e l’ampiezza di movimento, nonché a ridurre spasticità e debolezza. Le persone devono cercare di camminare da sole il più possibile. In questo modo migliorano la loro qualità di vita ed evitano la depressione.
Può essere d’aiuto evitare alte temperature, ad esempio non fare bagni o docce caldi, perché il calore può aggravare i sintomi. Chi fuma dovrebbe smettere.
Dal momento che chi presenta bassi livelli di vitamina D tende ad avere una sclerosi multipla più grave e poiché l’assunzione di vitamina D può ridurre il rischio di sviluppare osteoporosi, il medico consiglia solitamente di assumere integratori di vitamina D. È in fase di studio se gli integratori di vitamina D possano aiutare a rallentare la progressione della sclerosi multipla.
Chi diventa debole e non riesce a muoversi facilmente, può sviluppare piaghe da decubito, quindi gli assistenti devono fare molta attenzione per prevenirle.
In caso di disabilità, i terapisti occupazionali, i fisioterapisti e i logopedisti possono aiutare con la riabilitazione e insegnare alla persona a svolgere le attività funzionali nonostante l’invalidità causata dalla sclerosi multipla. Gli assistenti sociali possono consigliare e aiutare con i servizi e le attrezzature necessarie.
Prognosi della sclerosi multipla
Gli effetti della sclerosi multipla e la rapidità alla quale progredisce variano notevolmente e in modo imprevedibile. Le remissioni possono durare da mesi a 10 anni o più. Tuttavia, alcune persone, come gli uomini che sviluppano la malattia nella mezza età e che hanno attacchi frequenti, possono diventare rapidamente disabili. Ciononostante, circa il 75% delle persone con sclerosi multipla non ha bisogno di una sedia a rotelle nell’arco della vita e per il 40% non c’è interruzione delle attività.
Il fumo di sigarette può accelerare la progressione della malattia.
A meno che la sclerosi multipla non sia molto grave, in genere non viene compromessa l’aspettativa di vita.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di queste risorse.
Multiple Sclerosis Association of America (MSAA): Questo sito Web contiene informazioni generali sulla sclerosi multipla (sui sintomi, la diagnosi e il trattamento), sulla gestione delle prescrizioni e sulla convivenza con la malattia (compresi collegamenti ad altre persone che ne sono affette, blog e una app che aiuta a gestire la sclerosi multipla).
National Multiple Sclerosis Society: Questo sito Web contiene informazioni generali sulla sclerosi multipla (sui sintomi, la diagnosi e il trattamento), consigli (su dieta, attività fisica e salute mentale) e collegamenti a siti di risorse e di supporto.