La paraplegia spastica ereditaria (familiare) è un gruppo di rare malattie ereditarie che causano un progressivo indebolimento con spasmi muscolari (debolezza spastica) delle gambe.
Le persone affette da paraplegia spastica ereditaria lamentano riflessi esagerati, crampi e spasmi, che rendono difficile la deambulazione.
Il medico chiede se esistono altri familiari con la stessa malattia, esclude i disturbi che possono causare sintomi simili e può richiedere test genetici.
Il trattamento include fisioterapia, attività fisica e farmaci per ridurre la spasticità.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie del midollo spinale.)
La paraplegia spastica ereditaria colpisce entrambi i sessi e può esordire a qualsiasi età. Colpisce da 1 a 10 persone su 100.000.
Questo disturbo assume molte forme e può derivare da molti tipi diversi di anomalie genetiche. Tutte causano degenerazione del percorso nervoso che trasporta i segnali dal cervello lungo il midollo spinale (ai muscoli).
Può venire colpita più di un’area del midollo spinale.
Sintomi della paraplegia spastica ereditaria
I sintomi della paraplegia spastica ereditaria possono sopraggiungere a qualsiasi età, da 1 anno all’età avanzata, a seconda della forma.
I riflessi diventano esagerati e si osservano crampi, contrazioni e spasmi alle gambe, che ne rendono i movimenti rigidi e a scatti (andatura spastica) durante la deambulazione. La deambulazione diventa gradatamente più difficile. Le persone possono inciampare perché tendono a camminare sulle punte con i piedi rivolti verso l’interno. Le scarpe sono spesso consumate nella zona sopra all’alluce. L’affaticamento è un sintomo comune. In alcune persone, anche i muscoli delle braccia si indeboliscono e si irrigidiscono. La sensibilità e funzionalità di vescica e intestino solitamente non sono interessate.
Solitamente i sintomi continuano ad aggravarsi lentamente, ma a volte si stabilizzano dopo l’adolescenza. L’aspettativa di vita non viene compromessa.
Molte forme di paraplegia spastica ereditaria danneggiano altre parti del corpo oltre al midollo spinale. Queste forme possono causare altri problemi, come problemi oculari, perdita di controllo muscolare, perdita di udito, disabilità intellettuali, demenza e disturbi dei nervi periferici.
Diagnosi della paraplegia spastica ereditaria
Esclusione di altre malattie con sintomi simili
Identificazione di parenti affetti dalla malattia
A volte, test genetici
La paraplegia spastica ereditaria viene diagnosticata escludendo altri disturbi che causano sintomi simili (come la sclerosi multipla e la compressione del midollo spinale) e determinando se altri familiari sono affetti dalla malattia.
A volte vengono effettuati degli esami del sangue per verificare la presenza dei geni che provocano la malattia (test genetici). È raccomandato un consulto con un consulente genetico.
Trattamento della paraplegia spastica ereditaria
Fisioterapia e attività fisica
Un farmaco per ridurre la spasticità
Il trattamento di tutte le forme di paraplegia spastica ereditaria mira ad alleviare i sintomi.
La fisioterapia e l’attività fisica possono aiutare a mantenere la mobilità e la forza muscolare, migliorano l’ampiezza del movimento e la resistenza, riducendo la stanchezza e prevenendo i crampi e gli spasmi.
Il baclofene (un miorilassante) è il farmaco di prima scelta per ridurre la spasticità. In alternativa, possono essere impiegati la tossina botulinica (una tossina batterica usata per paralizzare i muscoli o per trattare le rughe), il clonazepam, il dantrolene, il diazepam o la tizanidina.
Alcune persone traggono beneficio dall’uso di tutori, di un bastone o di stampelle. Altre hanno bisogno di una sedia a rotelle.